A investigação, publicada a 31 de Julho na revista Nature, identificou 26 variações de ADN potencialmente nocivas relevantes para a saúde cardiovascular e metabólica. Por exemplo, tais variações podem alterar o risco de uma pessoa desenvolver obesidade, diabetes ou níveis elevados de colesterol ao longo da vida. Embora esta análise seja apenas um ponto de partida para aprofundar as consequências destes tipos de variantes de ADN para a saúde, o estudo é um marco importante na demonstração da eficácia desta abordagem populacional à investigação genética. Das 26 variações de ADN identificadas, 19 são exclusivas de indivíduos finlandeses ou mais de 20 vezes mais frequentes na Finlândia em comparação com outras partes da Europa.

Sem esta população única — isolada e relativamente semelhante geneticamente — os investigadores estimam que teriam de sequenciar o ADN de centenas de milhares a milhões de pessoas para encontrar estas mesmas associações, em vez dos relativamente manejáveis 20.000 indivíduos analisados neste estudo.

De acordo com os investigadores, este estudo está entre os exames mais abrangentes do impacto da variação da codificação — alterações do ADN que têm impacto na estrutura e função das proteínas — sobre medidas de saúde cardiovascular e metabólica, um esforço muito facilitado pela história da população finlandesa.

“A pequena população de pessoas que primeiro estabeleceram esta parte do mundo – combinada com relativamente pouca imigração que acrescentaria variação ao património genético – impulsionou importantes variantes genéticas que existiam primeiro na população fundadora a expandir-se e a tornar-se muito mais comuns do que seriam noutros locais”, disse o primeiro autor Adam E. Locke, PhD, professor assistente de medicina na Escola de Medicina da Universidade de Washington em St. “Agora podemos mergulhar nos dados dos doentes – que estão extremamente bem caracterizados através do sistema nacional de saúde da Finlândia – para compreender como estas variantes genéticas influenciam a saúde global e o risco de doença nas pessoas que as têm”

Finlândia é um país relativamente isolado, e com dois grandes estrangulamentos populacionais ao longo da sua história, o povo finlandês tem ADN mais semelhante um ao outro do que as pessoas em muitas outras partes do mundo. Tais estrangulamentos ocorrem quando um acontecimento importante – talvez um conflito violento, doença ou catástrofe natural – provoca uma grande diminuição da população. A população que depois se expande após o evento é mais geneticamente semelhante do que antes. O efeito produziu um conjunto de doenças genéticas – chamadas Património de Doenças Finlandês – que podem ocorrer em qualquer lugar mas são muito mais comuns na Finlândia do que noutras populações europeias. As condições listadas no Herança Finlandesa de Doenças são causadas por mutações num único gene e têm frequentemente efeitos graves na saúde.

Embora muitos estudos tenham utilizado a história única do povo finlandês para a descoberta genética, esta está entre as primeiras a examinar exaustivamente o impacto de variantes de ADN raras e codificantes – do tipo que tem impacto na estrutura e função das proteínas – em condições comuns que tipicamente envolvem mudanças mais subtis na genética do que as que determinam as condições do Herança Finlandês de Doenças.

De acordo com os investigadores, algumas das variantes de ADN mais intrigantes identificadas estão associadas a alterações nos níveis de colesterol, diferenças nos níveis de aminoácidos no sangue — o que, dependendo dos aminoácidos específicos, pode sugerir uma série de problemas de saúde, incluindo disfunção hepática ou renal — e alterações na altura e peso corporal.

Locke disse que o seu trabalho se centra principalmente nos dados da Finlândia, mas os investigadores gostariam de expandir este tipo de estudo para incluir populações igualmente isoladas de pessoas de diferentes partes do mundo. Por exemplo, comunidades de pessoas que vivem em ilhas como a Sardenha em Itália, Creta na Grécia ou as Ilhas Samoanas no Pacífico Sul também poderiam fornecer populações geneticamente únicas para estudar, e talvez destacar alguns aspectos diferentes, mas universais, da saúde humana.