Entre-as à frente de um médico e, em alguns casos, pode receber pouco mais do que um olhar vazio.

Mas eles existem, por vezes como uma doença rara, por vezes como uma doença que se situa entre muitas especialidades médicas, e por vezes como uma forma extrema de uma função corporal normal que a maioria das pessoas experimenta todos os dias.

E embora a ideia de uma mancha gigante de vinho do porto ou soluços incontroláveis seja para alguns um cocktail de forragem, eles podem ser uma fonte de dificuldade e vergonha para aqueles que os experimentam em primeira mão.

Por vezes há curas para o que os aflige, mas na maioria das vezes as pessoas com estas estranhas condições devem avançar com as suas vidas, lidando com o desconforto físico, social e emocional, porque não há cura.

As páginas seguintes apresentam algumas das condições médicas mais invulgares que receberam recentemente atenção dos meios de comunicação social.

Klippel-Trenaunay Syndrome

Se ela se vestir cuidadosamente e se posicionar correctamente, Carla Sosenko, 32 de Brooklyn, N.Y, sabe que ninguém poderá ver nenhuma das falhas físicas que ela trabalha arduamente para esconder.

mas, ao contrário das saliências e inchaços que muitas pessoas gostariam de esconder, as de Sosenko são o resultado de uma rara doença congénita chamada Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS).

“Foi sempre sobre a minha aparência, que é, de muitas maneiras, afortunada”, disse Sosenko. “Em termos de questões médicas, nunca senti que as tivesse”.

Os sintomas podem variar muito e, dependendo da gravidade da doença, podem incluir dor, coágulos sanguíneos, convulsões, cegueira e retardamento mental. O crescimento ósseo excessivo pode levar à amputação do membro aumentado.

Porque o KTS cai entre especialidades — vasculares, ortopédicas e linfáticas — a doença foi muitas vezes mal diagnosticada e tratada de forma inadequada.

“Há uma tremenda confusão”, disse o Dr. John Mulliken, co-director do Centro de Anomalias Vasculares do Children’s Hospital Boston. “Estes pacientes costumavam ser nómadas médicos. Nenhum médico pode cuidar destes pacientes”

A perna direita de Sosenko é ligeiramente maior que a esquerda, as costas são irregulares com depósitos de gordura, e uma marca de cor ameixa dos vasos sanguíneos aumentados sob a pele, chamada port-wine stain, estende-se do tronco até à coxa direita.

Sosenko disse que muitas pessoas que conhece podem não reparar nas suas costas grumosas ou que arrasta ligeiramente a perna direita quando caminha. Outras poderão notar e não comentar e ainda outras poderão perguntar-lhe sobre isso.

“Se um estranho perfeito diz algo cruel, dói”, disse Sosenko. “Isso vai doer por muito progresso que eu faça, por muito confiante que me sinta”.

P>Pára, Sosenko admitiu que as varizes que ela tem podem doer e o caminhar excessivo pode ser taxador devido à diferença de comprimento entre as suas pernas.

Felizmente, a condição de Sosenko não é dolorosa nem a impediu de qualquer das suas actividades favoritas, como o yoga.

“É desconforto, não é debilitante”, disse Sosenko.

Não há cura para soluços

A Areias Cristalinas, 25 anos, tem vindo a combater soluços, normalmente uma função biológica mundana e de curta duração, há mais de dois anos.

“Quando começou, foi completamente aleatório, do nada, sem nenhuma razão”, disse Sands, cujo primeiro soluço crónico ocorreu em Fevereiro de 2007.

Desde então, Sands tentou uma série de remédios caseiros e alternativos para os seus soluços, incluindo copos especiais para beber, hipnoterapia, yoga e ervas medicinais da Malásia.

“Em geral, é um sinal de problemas relacionados com o diafragma”, disse o Dr. Martin Makary, director do Johns Hopkins Center for Surgical Outcomes Research, que salientou que o músculo pode contrair-se irregularmente devido a irritação ou a uma anormalidade como um buraco.

Mas rapidamente se tornou claro que nada funcionava para aliviar os soluços de Sands. Após muitos testes médicos, incluindo exames à cabeça, peito e abdómen, os médicos não conseguiram identificar a origem dos soluços crónicos de Sands.

A única coisa errada foi uma válvula danificada que ligava o esófago de Sands ao seu estômago, uma condição com que ele nasceu e que lhe causava frequentemente azia e vómitos. Juntamente com os soluços, Sands não foi capaz de comer, dormir ou actuar como guitarrista e vocalista de reserva com a sua banda, Ebullient.

“Posso soluçar durante 14 horas sem parar ou ficarei livre deles, mas não livre deles em absoluto”, disse Sands.

Quando não está activamente a soluçar, Sands sente que está prestes a soluçar a qualquer momento, tal como as cócegas antes de um espirro.

“Estou enrolado numa bola no chão, a contorcer-me em dor, a beber água”.

Sands foi operado esta semana para corrigir a válvula defeituosa, mas não teve qualquer efeito no seu estado.

BBC1 está a trabalhar para desenvolver um programa com Sands enquanto viaja pelos Estados Unidos à procura de uma cura para os seus soluços.

Quando não se consegue abrir os olhos durante três dias

Natalie Adler, 21, de Caulfield South, Melbourne, Austrália, disse que consegue sentir o início da sua condição invulgar – e quando deveria começar a preparar-se para três dias de escuridão.

“Na noite anterior ao seu início, os meus olhos ficam bastante pesados e é assim que sei que está a chegar”, disse Adler à ABCNews.com.

Invariavelmente, na manhã seguinte Adler vê-se incapaz de abrir os seus olhos bem fechados. As crises geralmente duram cerca de três dias, após os quais ela pode abrir os olhos e voltar a ver normalmente.

Adler tem sofrido da condição nos últimos quatro anos, disse ela. Os médicos, tanto na Austrália como nos Estados Unidos, estão perplexos quanto à causa exacta — ou mesmo, se a sua condição é física ou psicológica.

“Não estamos realmente seguros do diagnóstico”, disse Catherine Mancuso, uma ortoptista que coordenou os planos de tratamento de Adler no Royal Victorian Eye and Ear Hospital em Melbourne, Austrália.

“Não há nada que cause sintomas de uma mulher fechar os olhos durante três dias, e abrir os olhos durante três dias”, disse a Dra. Dean Cestari, neuro-oftimologista da Massachusetts Eye and Ear Infirmary, em Boston.

Cestari acredita que pelo menos parte da condição de Adler pode ser atribuída a uma condição psicológica que se manifestou de uma forma física.

“Pode ser difícil, porque por vezes estes pacientes chegam com experiências reais. Eles não estão a inventar isto”, disse Cestari. “Mas a mente converteu um conflito numa manifestação física”

Por enquanto, Adler recebe tratamentos de Botox para os músculos que rodeiam os seus olhos. As injecções ajudam-na frequentemente a manter os olhos abertos, mas ela disse que a eficácia dos tratamentos está a começar a diminuir.

Agora ela tem esperança numa solução mais permanente, bem como numa forma de continuar a sua vida quotidiana apesar da condição.

“No início, tentei ignorá-la, mas agora aprendi a viver com ela”, disse ela.

Síndrome de excitação sexual persistente

Para aqueles que nunca experimentaram a síndrome de excitação sexual persistente, ou PSAS, os seus sintomas podem parecer mais uma dádiva de Deus ou uma piada suja do que uma condição debilitante.

No entanto, para as mulheres que experimentam PSAS – o que as faz viver perpetuamente à beira do orgasmo – a condição é uma maldição de pesadelo. E até 2001, era uma maldição que nem sequer tinha nome.

“Pensei que estava sozinha nisto”, disse Heather Dearmon, uma mulher de 34 anos da Carolina do Sul que experimenta a PSAS, ao ABC News’ “Primetime”. “E isto é depois de ver todo o tipo de médico imaginável — ginecologista, psicóloga, psiquiatra — tudo. E nunca ninguém tinha ouvido falar de nada””

A crença da condição é muitas vezes tão evasiva como a simpatia. As sensações, que não são provocadas por fantasias ou outros pensamentos sexuais, são muitas vezes apenas parcialmente aliviadas através do orgasmo. Para algumas mulheres, até mesmo o sexo não ajuda a sufocar a sua excitação, e por vezes pode até piorar as sensações.

Dr. Irwin Goldstein, professor de cirurgia na U.C. San Diego e chefe do Programa de Saúde Sexual no Hospital Alvarado, estuda a condição e diz que a compreensão da mesma é poupada, mesmo dentro da comunidade médica.

Indeed, a natureza mortificante do PSAS leva Goldstein a acreditar que talvez milhares de mulheres sofrem da doença sem procurarem ajuda médica.

“Para mim isto é uma doença”, disse Dearmon. “Isto não é, não é algo que tenhamos escolhido”. … Preferia nunca ter outro orgasmo na minha vida para o resto da minha vida do que ter este problema”

O Homem Que Nunca Fria

Wim Hof, 49, dos Países Baixos, possui uma resistência tão forte ao frio que os cientistas permanecem perplexos quanto à forma como suporta muitos dos testes a que expõe o seu corpo.

O recordista mundial do Guinness mergulhou, quase nu, no gelo durante uma hora e 12 minutos.

Em Janeiro de 1999, viajou 100 milhas a norte do Círculo Árctico para correr uma meia maratona nos seus pés descalços. Três anos mais tarde, vestido apenas com um fato de banho, mergulhou sob o gelo no Pólo Norte e ganhou um recorde mundial do Guinness para a mais longa distância a nadar sob o gelo: 80 metros, quase o dobro do comprimento de uma piscina de tamanho olímpico.

Hof ganhou fama mais recente por escalar o Monte Evereste nos seus calções.

Hof disse à ABC News’ “20/20” que a sua capacidade de resistir às temperaturas frias era algo que descobriu há mais de duas décadas.

“Fiz um passeio assim no parque com alguém, e vi o gelo e pensei, “O que aconteceria se eu entrasse lá?” Senti-me realmente atraído por ele. Entrei, livrei-me da minha roupa. Trinta segundos em que eu estava”, disse Hof. “Uma sensação extremamente boa quando saí. E desde então, repeti-o todos os dias”

Dr. Ken Kamler, autor de “Surviving the Extremes”, tratou dezenas de pessoas que tentaram escalar o Monte Evereste e quase morreram devido às temperaturas geladas. Quando soube que Hof tinha subido a montanha vestindo calções, ficou intrigado e começou a estudar o holandês. Ele acredita que a capacidade de Hof reside na cablagem do seu cérebro.

“É muito fácil especular que o mesmo controlo mental que se usa para controlar o coração quando se tem medo também pode ser chamado para controlar os outros órgãos do corpo. E talvez seja assim que Wim Hof faz isto”, disse Kamler. “É especulação, mas faz mais ou menos sentido, e muitos cientistas estão a trabalhar arduamente para tentar perceber isto agora”

Pessoas que são alérgicas ao frio

No outro extremo do espectro de Hof estão aqueles com uma condição conhecida como urticária fria — muito literalmente, uma alergia às temperaturas frias.

“Se se colocar um cubo de gelo em alguém que tenha urticária fria, este vai ter um grande vergão mesmo onde estava o cubo de gelo”, disse o Dr. Thomas Casale, chefe de alergia e imunologia da Universidade de Creighton e vice-presidente executivo da Academia Americana de Alergia, Asma e Imunologia.

P>Avalo, aqueles com a condição podem esperar experimentar reacções semelhantes a ventos amargos e superfícies frias.

Uma pequena exposição, tal como levar alguns flocos de neve ao rosto durante uma nevasca, pode resultar na formação de comichão, solavancos desconfortáveis. Uma exposição maior – tal como de mergulhar numa piscina fria – pode teoricamente ser suficiente para enviar o corpo para um choque alérgico potencialmente mortal.

“Há pacientes com quem temos estado a falar que tiveram um colapso vascular total e acabaram na sala de urgências às portas da morte”, disse o Dr. Gerald Gleich da Universidade de Utah, que estuda pacientes que sofrem de urticária fria. “Este é um problema muito, muito potencialmente grave”

Gleich disse que, tal como acontece com outras alergias, as colmeias que ocorrem nas pessoas com a doença são provocadas por uma resposta imunitária inadequada. Especificamente, um anticorpo conhecido como imunoglobulina E é provavelmente o culpado, uma vez que os estudos de Gleich revelaram que é este componente do sistema imunitário que é activado quando estes doentes encontram um estímulo frio.

Felizmente, esta característica da condição também pode apontar para possibilidades de tratamento.

“Muitos destes doentes estão a tomar anti-histamínicos, e alguns estão a obter um bom alívio”, disse ele. “Gostaríamos de ver se os anticorpos da imunoglobulina E bloqueariam todos os sintomas nestas pessoas. Se o fizer, a FDA poderá estar disposta a aprová-lo e então teremos um tratamento”

O Rapaz Que Não Conseguia Dormir

Embora os pesadelos estejam mais frequentemente associados ao sono, pois a incapacidade de dormir é um pesadelo em si mesmo.

Assim é o caso de Rhett Lamb de 4 anos, que, segundo a sua mãe, permanece acordado quase 24 horas por dia.

“Fomos ao médico depois de ele ter nascido, e eu estava sempre a dizer-lhe que algo estava errado. Ele não dormiu”, disse a mãe de Rhett, Shannon Lamb, à ABC News’ “Good Morning America”

“Eles pensaram que eu estava a ser uma mãe ansiosa, e nós andámos para trás e para a frente”, disse ela. “Finalmente, começaram a perceber agora que ele realmente não dorme de todo”. Mas tivemos muitos diagnósticos diferentes e ninguém sabe realmente”

Depois de uma série de opiniões contraditórias, os pais de Rhett aprenderam finalmente o que estava errado com o seu filho: Os médicos diagnosticaram Rhett com uma doença extremamente rara chamada malformação de chiari.

“O cérebro é literalmente espremido para a coluna vertebral. O que acontece é que se obtém compressão, aperto, estrangulamento do tronco cerebral, que tem todas as funções vitais que controlam o sono, a fala, os nossos nervos cranianos, o nosso sistema circulatório, até o nosso sistema respiratório”, disse a consultora médica da ABC News Dra. Marie Savard.

A fim de aliviar esta pressão, os médicos, no início deste ano, realizaram uma cirurgia que proporcionaria mais espaço no crânio do rapaz para o seu cérebro. Os cirurgiões fizeram uma incisão na base do crânio de Rhett até ao topo do seu pescoço e removeram o osso à volta do tronco cerebral e da medula espinal.

Os médicos esperavam que os resultados da cirurgia, realizada em Maio, levassem até um ano para se manifestarem.

“Há 50-50 hipóteses de que o sono melhore”, disse Lamb. “Assim que o sono melhorar, podemos trabalhar as coisas comportamentais. Ele está sempre muito irritável”

“Adoraria vê-lo brincar, divertir-me e ser feliz”, disse ela.

“Para outros com condições de privação do sono semelhantes, a falta de sono pode ter graves efeitos prejudiciais à saúde. Vários estudos desde 2001 associaram a falta de sono a doenças cardíacas e várias perturbações mentais.

Quando não se pode esquecer

Para a maioria de nós, é difícil imaginar uma vida em que nada é esquecido.

Mas para algumas pessoas, cada momento que vivem está indelevelmente gravado na memória.

O residente do Wisconsin Brad Williams é uma dessas pessoas. A sua extensa memória permite-lhe recordar quase qualquer acontecimento noticioso e qualquer coisa que tenha experimentado, incluindo datas específicas e até o tempo.

“Fui uma espécie de Google humano para a minha família”, disse o jovem de 52 anos de idade ao “Good Morning America” na sua primeira entrevista televisiva no início deste ano. “Sempre fui capaz de recordar coisas”

Outro caso é uma mulher simplesmente conhecida como “AJ” que revelou o seu estado à Universidade da Califórnia no investigador cerebral de Irvine James McGaugh, um dos maiores especialistas mundiais em como funciona o sistema de memória humana.

Tal como Williams, AJ pode responder a perguntas obscuras com uma precisão impressionante – tais como o tempo num determinado dia vários anos no passado, ou os detalhes de uma notícia com décadas.

A condição é conhecida entre os investigadores do cérebro como síndrome hipertérmica, baseada na palavra grega timese para “lembrar” e hiper, que significa “mais do que o normal”

McGaugh disse ao Lee Dye da ABC News que, embora os cérebros destas pessoas sejam capazes de realizar incríveis façanhas de lembrar, ainda não se compreende exactamente como isto ocorre. Uma hipótese é que a “cablagem” dos cérebros das pessoas com hipertimésia é criada de tal forma que os seus cérebros são mais capazes de organizar e categorizar melhor a informação para acesso posterior.

P>Passar isto, contudo, os investigadores ficam perplexos.

“A fim de explicar um fenómeno, é preciso primeiro compreender o fenómeno”, disse McGaugh. “Estamos no início”

Quando a sua memória desaparece num Flash

A memória também pode ser extremamente frágil. Talvez ninguém esteja mais familiarizado com este facto do que o Beki Propst de 57 anos de idade, que há 10 anos sofreu uma grande convulsão que a roubou uma vida inteira de memórias.

“Todos os que conheci antes dizem que a minha personalidade é a mesma”, disse Propst à ABCNews.com. “Mas não sei se sou a mesma pessoa”

Detalhes do caso de Propst continuam a desconcertar os médicos. O que eles sabem é que uma devastadora “tempestade eléctrica” no seu cérebro fez com que a sua memória declarativa fosse apagada. Factos, eventos, datas, conhecidos e até mesmo a sua identidade foram apagados. Como Propst descreve, “Se eu fosse um computador, seria como se o meu disco rígido tivesse sido apagado”

David Ewing of Centennial Neurology em Greeley, Colo, médico de Propst, disse que é notável que Propst se tenha ajustado tão bem à sua nova vida, que, de certa forma, começou há pouco mais de 10 anos. A apreensão, diz ele, desligou efectivamente a área do seu cérebro na qual as suas memórias estavam armazenadas.

“A área ainda lá está, ainda intacta”, disse ele. “Mas foi como se alguém tivesse atirado um interruptor disjuntor. … Ela teve um único evento geral, após o qual acordou e todas as suas memórias foram apagadas”

Desde o evento, no entanto, Propst reconstruiu a sua vida. A sua persistência em voltar a integrar a força de trabalho levou-a a um emprego estável como guardiã numa instalação estatal. Ela goza de fortes relações com a sua família. E escreveu um livro, “Memórias Ausentes”: Moving Forward When You Can’t Look Back”, que documenta as suas experiências.

“Cada pessoa que conheci disse: ‘Precisas de escrever um livro sobre isto'”, disse Propst. “Pensei, ‘Que se lixe, o que tenho a perder?'”

Embora a experiência de Propst seja rara, tem havido numerosos casos documentados em que uma lesão levou a amnésia a longo prazo.

Síndrome do Sotaque Estranho

Acontecimentos traumáticos no cérebro também podem ter outros efeitos invulgares. Para Rosemarie Dore canadiana de 52 anos, um AVC no lado esquerdo do seu cérebro em 2006 levou a um efeito secundário muito invulgar – ela começou a falar com um sotaque diferente.

Especificamente, Dore, que vive no lado ocidental do Lago Ontário, adoptou um sotaque canadiano distintamente oriental. Ela nunca esteve nessa região, e não conhece ninguém dessa parte do país.

“Eu disse, ‘Não há aqui ninguém assim'”

“E ela disse, ‘Acho que estou a falar com ela'”

P>Ainda a síndrome do sotaque estrangeiro, rara, não é totalmente indocumentada na literatura médica. Os investigadores que estudaram a síndrome estimam que existem apenas 60 casos legítimos registados.

Um dos primeiros pacientes conhecidos foi relatado após a Segunda Guerra Mundial pelo neurologista norueguês Georg Herman Monrad-Krohn. Ele descreveu uma mulher norueguesa que foi atingida na cabeça por um fragmento de bomba durante a guerra e começou a falar com um sotaque semelhante ao alemão. Devido ao seu discurso, tornou-se alvo de sentimentos anti-alemães.

Outros casos recentes incluem uma mulher da Florida a falar com sotaque britânico, uma japonesa a soar para outros japoneses como se fosse coreana e um homem da Carolina do Sul a desenvolver um sotaque parecido com o francês.

“Só vi um par de pessoas com… e vi muitos doentes com AVC no meu tempo”, disse o Dr. Julius Fridriksson, professor associado de neurociência na Universidade da Carolina do Sul, que trabalhou com a doente da Carolina do Sul. “Estas pessoas têm lesões cerebrais que alteram a forma como o sistema neurológico funciona”

Assaduras induzidas por música

Embora seja verdade que o gosto musical reside no ouvido do espectador, é um pouco menos comum que uma canção possa enviar um ouvinte para uma convulsão epiléptica.

Mas tal foi a experiência de Stacey Gayle. Pior, a canção que provocou a sua convulsão foi do artista reggae Sean Paul – um favorito ou dela.

“Foi terrível”, disse Gayle, uma nova-iorquina de 24 anos, à ABCNews.com. “Nem tinha de ser assim tão alto”

Uma das primeiras apreensões induzidas pela música de Gayle aconteceu num fogão onde a canção “Temperature” estava a ser tocada. Algum tempo depois disto, ela teve uma experiência semelhante num restaurante.

As convulsões foram tão más que Gayle teve finalmente parte do seu cérebro removido cirurgicamente num esforço para controlar o seu problema.

“Ela percebeu que a sua vida estava a ficar fora de controlo com estas convulsões a acontecerem”, disse o Dr. Ashesh Mehta, o director da cirurgia de epilepsia no Centro Médico Judeu de Long Island.

Mehta recordou o encontro com Gayle em Fevereiro para discutir o seu estado. Quando a mãe de Gayle tocou ”Temperatura” num leitor de MP3 para a sua filha ouvir, seguiu-se uma convulsão induzida por música.

“Foi espantoso para mim”, disse Mehta. “Tivemos uma convulsão quando pusemos a música dela”

Os investigadores do cérebro acreditam que tais convulsões podem ocorrer quando a parte do cérebro que processa as emoções associadas a um certo tipo de música se sobrepõe a áreas do cérebro que provocam convulsões.

Sobre 70% das pessoas com epilepsia são capazes de controlar as suas convulsões através de medicação. Para aqueles que ainda têm convulsões ou não conseguem lidar com os efeitos secundários da medicação, os médicos consideram a cirurgia cerebral.

“Tentámos vários medicamentos anti-convulsivos diferentes, mas era evidente que a sua epilepsia não estava a responder”, disse o Dr. Alan Ettinger, chefe do centro de epilepsia do Centro Médico Judaico Judaico de Long Island. “No seu caso, para além da música desencadear a epilepsia, até mesmo o próprio pensamento da canção começou a provocar as convulsões”

The Girl Who Feel No Pain

Embora a dor seja uma sensação que poucos de nós apreciamos, a sua ausência pode ser tremendamente perigosa. E para uma criança pequena, a falta de capacidade de sentir dor pode ser especialmente perigosa.

Tal é o caso de Gabby Gingras de 8 anos, cujos pais aprenderam recentemente que ela tinha uma doença rara conhecida como neuropatia sensorial hereditária autonómica, ou HSAN para abreviar.

“Um dia estava a massajar as gengivas de Gabby, e ela mordeu-me com muita força. Foi tão duro que não consegui suportar”, disse o pai de Gabby, Steve Gingras, ao ABC News’ Primetime. “Quando arranquei o meu dedo, arranquei-lhe um dente da boca – e ela está apenas feliz a brincar como se nada tivesse acontecido”

A falta de sensação de dor de Gabby acabou por levar à perda de todos os seus dentes. Uma córnea muito arranhada obrigou os médicos a retirar-lhe o olho esquerdo, e ela agora usa um capacete e óculos todos os dias para se proteger de lesões graves.

No caso da Gabby, a condição surgiu de um acidente genético que atrofiou o desenvolvimento de fibras nervosas cruciais na detecção da dor e da temperatura.

À medida que as crianças com esta condição envelhecem, os perigos associados a nunca saber a sensação de dor persistem. Contudo, várias pessoas viveram na idade adulta com esta condição.

Os pais do Gabby criaram uma fundação chamada Gift of Pain, um grupo de apoio para pessoas com HSAN. Até agora, encontraram 39 pessoas que pensam ter a condição.

ABC News’ Radha Chitale contribuiu para este relatório.