Após ter obtido um diploma em bioquímica, Leah trabalha para uma pequena empresa de biotecnologia e gosta de escrever sobre ciência.
variantes genéticas Neandertais foram isoladas em humanos dos tempos modernos, indicando humanos casados com a população antiga.
Leah Lefler, 2018
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Neanderthal Genes Influencing Human Traits
Ninguém sabe exactamente porque é que os Neandertais morreram há 40.000 anos atrás, mas sabemos que houve algum casamento entre a sua comunidade e os nossos antepassados. Muitos destes genes foram purgados da população humana moderna ao longo do tempo devido à selecção natural, pelo que a prevalência actual é de apenas 1-4% do actual genoma humano.
Embora a prevalência dos genes dos Neandertais seja rara nos humanos (<2% nas populações não africanas), estes genes ainda contribuem para diferentes características físicas. Os traços herdados da população Neandertal oferecem por vezes benefícios, e por vezes estão ligados a traços causadores de doenças. A grande maioria dos genes identificados que permanecem na população não-Africana estão associados à cor do cabelo e da pele. Os genes de origem Neandertal são chamados genes arcaicos.
Uma questão comum decorrente do casamento entre humanos e Neandertais é a questão da fertilidade entre a descendência destas uniões. As evidências (Sankararaman, S. et. al., 2016) indicam que as crianças híbridas eram menos férteis, uma vez que a prevalência de genes Neandertais no cromossoma X é menor do que os encontrados nos cromossomas autossómicos (não sexuais). Esta descoberta deve-se à selecção natural, que sugere que os genes do Neandertal neste cromossoma prejudicaram a fertilidade e se reduziram com o tempo, uma vez que os cromossomas X com mais genes humanos produziram machos mais férteis.
Em geral, os genes que conferiram um benefício à população humana permaneceram, e os genes que causaram danos foram eliminados ao longo do tempo.
8 Traços que os Humanos e os Neandertais Têm em Comum
- Cor e Tipo de Pêlo
- Benefícios do Sistema Imune
- Padrão do Sono
- Depressão e Vício
- Problemas de Coagulação do Sangue
- Desnutrição de proteínas
- Cor dos olhos
- Pele clara e escura
Gama Neanderthal na Europa e Ásia
Neandertais habitavam a Europa (azul), as montanhas Altai (roxo), Uzbequistão (verde), e Ásia (laranja) ao mesmo tempo que os humanos migravam para fora de África.
Nilenbert, Nicolas Perrault III , via Wikimedia Commons
Select Genetic Alterations From Archaic Genes
| Physical Characteristic | Genes Afectados por Alelos do Neandertal |
|---|---|
| p>Tendência para ter coágulos de sangue (DVT) | p>SELP |
| p>Proteína-Calorie Malnutrition |
SLC35F3 |
| p> Cor dos olhos | |
|
Delayed Sleep period |
p>ASB1, EXOC6 |
Did Red Hair Come From Neanderthals?
Um mito urbano comum afirma que o cabelo vermelho nos humanos provém dos Neandertais. Os humanos no mundo actual têm geralmente mutações no gene da melanocortina (MC1R) que provoca uma produção excessiva de feomelanina, que produz uma cor de cabelo vermelho. Uma segunda teoria é que um gene separado que reduz a funcionalidade do gene MC1R é de Neandertais (p.Arg307Gly), mas nenhuma destas mutações foi observada nos genomas totalmente sequenciados de dois Neandertais. Em suma, aqueles com cabelo gengibre no mundo actual não parecem ter herdado o traço dos Neandertais.
1.Hair Color and Type
Genes sobrepostos transversais tanto para a população humana como para a população Neandertal estão ligados tanto ao cabelo louro como ao cabelo escuro. Parece que os Neandertais eram tão variados em tom de pele e tom de cabelo como os humanos modernos, e é impossível identificar a presença de um genoma arcaico observando a cor do cabelo ou da pele de um humano actual. A formação do cabelo, que envolve em grande parte a produção de queratina, é influenciada por genes arcaicos. Duas condições primárias permanecem nos humanos dos nossos antepassados Neandertais:
- A queratose actínica é causada por danos causados pela exposição à luz ultravioleta. Esta é uma condição pré-cancerígena e causa lombas escamosas na superfície da pele de uma pessoa. Se não for tratada, esta lesão cutânea pode desenvolver-se em Carcinoma de Células Escamosas.
- Queratose Seborreica são crescimentos de pele completamente inofensivos que podem variar de cor desde o bronzeado ao preto. Estes crescimentos são por vezes referidos como “cracas”
2.Immune System Benefits
Mais de 31 genes envolvidos com o sistema imunitário nos humanos modernos são derivados de uma ancestralidade arcaica. A existência contínua destes genes indica que são benéficos e protectores contra diferentes formas de infecção. Mutações específicas que ajudam a derrotar as infecções virais estão presentes em ambas as populações. As alterações genéticas OAS1, OAS2, e OAS3 herdadas dos Neandertais aumentam a actividade dos genes anti-virais, o que ajuda os seres humanos a ultrapassar doenças contagiosas.
Uma outra mutação genética herdada é chamada o haplótipo TLR1/6/10. Esta variação é encontrada na maior concentração da Ásia Oriental e confere resistência ao H. pylori e às úlceras estomacais. As pessoas que têm esta variante também podem ser mais propensas a alergias.
3.O Padrão de Sono “Coruja da Noite”
Variantes genéticas em ASB1 e EXOC6 são genes arcaicos que estão associados a uma preferência por ficar acordado até tarde e dormir a sesta durante o dia. A concentração destes genes aumenta em correlação directa com a distância do equador. As latitudes setentrionais experimentam uma maior mudança na duração do dia, o que afecta o ritmo circadiano. As variantes ASB1 e EXOC6 podem conferir um benefício àqueles que vivem em climas nórdicos com ciclos diurnos curtos no Inverno.
p>A luz é detectada pelos olhos e transmitida aos núcleos supraquiasmáticos (SCN), o que inibe a produção de melatonina durante o dia. As corujas nocturnas têm um início retardado da produção de melatonina quando a luz diminui, atrasando o ciclo do sono.
p>Zhiqiang Ma et. al. , via Wikimedia Commons/figcaption>
4.A Tendência para a depressão dos genes arcaicos
A mesma herança genética relativa aos ritmos circadianos está também associada a um aumento do nível de depressão crónica. A falta de luz solar é uma causa conhecida de depressão entre os humanos que vivem nas latitudes do norte, e a prevalência de algumas das mutações aumenta quanto mais distante estiver uma população do equador. Os alelos Neandertais próximos do gene CDH6 estão associados a um aumento da frequência de sentimento sem uso e apático.
Addiction to substances such as tobacco is also influenced by these genes. Embora prevalecente em menos de 0,5% da população europeia, uma variante do gene SLC6A11 aumenta a probabilidade de dependência e é um preditor positivo do comportamento tabágico.
5.Questões de Coagulação Sanguínea e Trombose Venosa Profunda
Na população europeia, aproximadamente 6,5% das pessoas têm uma mutação no gene SELP que aumenta a tendência para formar coágulos sanguíneos. Este gene é responsável por uma proteína que faz com que as células e plaquetas adiram a áreas feridas e a vasos sanguíneos inflamados.
Outra variante arcaica é para um gene que codifica a proteína Factor V. Esta mutação é separada da causa genética mais comum de coágulos sanguíneos em europeus (Factor V Leiden). Aqueles que têm o alelo rs3917862 têm uma taxa aumentada de ter trombose. Quando uma pessoa tem tanto a mutação do Factor V Leiden como a mutação derivada do Neandertal, o risco de ter uma trombose venosa profunda é aumentado para um nível superior ao observado apenas com a mutação do Factor V Leiden.
alguns alelos arcaicos contribuem para uma tendência a formar coágulos de sangue facilmente. Isto pode levar a problemas com trombose venosa profunda em alguns indivíduos.
Blausen.com staff (2014). , do Wikimedia Commons
6.Protein-Calorie Malnutrition
Neanderthals comeu uma dieta rica em proteínas e pobre em hidratos de carbono. A tiamina é um nutriente encontrado principalmente na carne, fígado, ovos, e outros alimentos ricos em proteínas. Um alelo arcaico em SLC35F3 produz uma proteína transportadora de tiamina. Esta actividade da proteína transportadora foi reduzida nos Neandertais, que consumiram uma dieta altamente rica em nutrientes.
A presença da mutação arcaica pode aumentar a probabilidade de desnutrição, uma vez que a quantidade de tiamina (vitamina B1) disponível para o organismo é reduzida para aqueles que consomem uma dieta rica em hidratos de carbono refinados. Infelizmente, uma vez que as práticas modernas de refinamento reduzem a quantidade de tiamina disponível nos grãos para começar, os seres humanos com esta mutação podem correr o risco desta deficiência, também conhecida como “beriberi”. Esta condição é conhecida como “desnutrição de alta caloria”, uma vez que a pessoa está a obter calorias suficientes, mas não está a obter o suficiente de um nutriente específico para que as funções corporais funcionem correctamente.
Tiamina Deficiência pode causar disautonomia, incluindo a Síndrome de Taquicardia Postural Ortostática, ou POTS. Outras perturbações, tais como perturbações psiquiátricas, inchaço das pernas, vómitos, e insuficiência cardíaca podem ser causadas por uma deficiência de vitamina B1.
7.Eye Color
O gene OCA2 é responsável pela produção de cabelo, pele, e cor dos olhos. Enquanto as pessoas originárias de África têm mais de 74 diferenças genéticas da sequência Neandertal para este gene, as provenientes de locais não africanos apenas demonstram um pouco mais de dez diferenças em relação ao genoma arcaico. Isto indica um influxo bastante recente de genes Neandertais para a população humana que migrou para fora de África.
Uma mutação que é consistente entre os Neandertais e os humanos modernos é uma mutação no OCA2 que produz uma cor de olhos azul. A origem da cor azul dos olhos, contudo, não surge apenas devido à presença de genes arcaicos. Os humanos modernos também têm mutações que causam uma cor de olhos azul que não estão presentes nos Neandertais, pelo que a origem dos olhos azuis é provável devido a uma multiplicidade de factores.
8.Tanto a pele clara como a pele escura herdada dos Neandertais
Alguns tons de pele claros e escuros são observados em herança da população Neandertal. Isto indica que este grupo tinha variações no tom de pele, semelhantes aos humanos modernos.
alguns alelos do gene BNC2 são arcaicos e derivam da população Neandertal. Esta variação genética causa maior susceptibilidade a queimaduras solares e está presente em até 66% da população europeia. Para além de aumentar o risco de queimaduras solares, esta variante causa lesões cutâneas devido à queratose. Este gene é responsável por um tom de pele mais leve e por uma maior capacidade de processar a Vitamina D em condições de pouca luz solar. Estas mutações genéticas também causam um aumento da susceptibilidade ao cancro da pele.
Interessantemente, uma proporção menor de europeus herdou uma pele mais escura dos Neandertais. Um gene localizado perto do gene BNC2 está associado a um aumento da pigmentação na pele. Até 19% dos genes humanos-Neandertais sobrepostos identificados estão associados a este segundo alelo que produz pele mais escura.
UNiesert ou GFDL, do Wikimedia Commons
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Sources
- Dannemann, M. & Kelso, J. (2017). A Contribuição dos Neandertais para a Variação Fenotípica nos Humanos Modernos. The American Journal of Human Genetics, Volume 101, pp. 578-579.
- Harris, K. & Neislen, R. (2016). O Custo Genético da Introdução do Neandertal. Genetics, Volume 203, pp. 881-891.
- Gittelman, R., Schraiber, J., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M., Akey, J. (2016). Adaptação de Ambientes Fora de África Facilitada por Hominem Arcaico. Current Biology, Volume 26, pp. 3375-3382.
li>Sankararaman, S., Swapan, M., Patterson, N., & Reich, D. (2016). A Paisagem Combinada de Denisovan e Neandertal Ancestry em Humanos do Dia de Hoje. Current Biology, Volume 26, pp. 1241-1247.
li>Simonti, C. et. al. (2014). O Legado Fenotípico da Mistura entre Humanos Modernos e Neandertals. Science, Volume 343, pp. 737-741.
Questões & Respostas
Questões: Os olhos azuis vêm de Neandertais?
Resposta: Os olhos azuis não provêm de Neandertais, e os dados actuais mostram que os Neandertais tinham uma variedade de tons de pele e tinham diferentes cores de olhos (incluindo o castanho). Duas Neandertais femininas da Croácia foram estudadas e o seu genoma demonstrou uma probabilidade de que tinham pele leonada, olhos castanhos, e cabelo moreno.
© 2018 Leah Lefler
Leah Lefler (autor) da Nova Iorque Ocidental a 12 de Agosto de 2019:
O número de genes incorporados no genoma humano é bastante pequeno, por isso é improvável que as suas características sejam devidas a um antepassado Neandertal. Os humanos têm uma grande variedade de características que são normais dentro da nossa espécie, por isso é mais provável que as suas características físicas sejam puramente humanas, Aliado. O ritmo circadiano tem uma correlação com alguns genes traçados aos Neandertais, pelo que é possível que o seu ciclo sono-vigília tenha uma influência de um destes genes. O autismo é um espectro amplo e tem várias causas genéticas e idiopáticas conhecidas (humanas). A única forma de saber se carrega genes de Neandertais seria ter testes genéticos realizados.
Todos a 11 de Agosto de 2019:
Eu tenho características de Neandertais… Sou também Autista e funciono melhor durante a noite no Verão, quando acordo então de dia. Poderá isto ser relacionado?
Leah Lefler (autor) de Nova Iorque ocidental a 20 de Janeiro de 2019:
Muitas pessoas com ascendência europeia têm algum ADN do Neandertal. Muitas pessoas também têm ADN Denisovan, que é outra espécie humanóide que coexistiu com os humanos. Acho a genética humana muito interessante, Glenn!
Glenn Stok de Long Island, NY a 20 de Janeiro de 2019:
P>P>Pus o meu ADN a ser testado com 23andMe e descobri que sou 3% Neandertal. Isso fez-me querer saber mais sobre o assunto e o vosso artigo era perfeito. Deu muitas informações interessantes sobre os vários traços herdados e os seus efeitos. A sua pesquisa foi excelente Leah! Deixou-me com uma melhor compreensão desta pequena parte da minha herança.
Leah Lefler (autor) de Nova Iorque ocidental a 03 de Dezembro de 2018:
Thanks, Dianna. É bastante fascinante que exista um legado genético do casamento entre humanos e Neandertais. A maioria dos genes que causariam danos aos seres humanos foram seleccionados contra ao longo do tempo, deixando sobretudo genes benéficos. Existem alguns genes que ainda são potencialmente prejudiciais, no entanto, incluindo os que aumentam o risco de inflamação e o risco de ter coágulos sanguíneos.
Dianna Mendez em 02 de Dezembro de 2018:
Isto certamente abriu os olhos para a história dos Neandertais. Que tópico interessante para escrever e o cobriu tão bem.