‘A história pode mudar o sangue’. E o sangue pode mudar o curso da história’. A hemofilia é uma ilustração disto, uma vez que esta doença congénita de coagulação hereditária, transmitida pela maioria das famílias reais europeias no início do século XX pela Rainha Vitória de Inglaterra e Imperatriz das Índias, teve consequências políticas indiscutíveis, que levaram a um dos momentos mais marcantes da história contemporânea: a Revolução Bolchevique. Actualmente, nenhum dos descendentes vivos da Rainha Vitória é portador de hemofilia. Por isso, a caracterização da hemofilia (défice do factor VIII ou XI) e a identificação da mutação causal são impossíveis. Em 1991, foi descoberto um túmulo contendo os restos mortais de toda a família do Czar Nicolau II. Um segundo túmulo foi descoberto em 2007, permitindo aos cientistas russos e americanos preencher esta lacuna na história médica. Seguindo uma abordagem científica que combina as actuais ferramentas de experimentação genética e o desenvolvimento da tecnologia de informação biológica, os investigadores conseguiram identificar cada corpo, permitindo-lhes obter material genético precioso do jovem czar Alexis, que foi atingido pela doença, o que revelou uma substituição causal no local de aceitação da emenda do exon 4 no gene F9. Esta mutação, responsável pela hemofilia B, traumatizou as famílias reais europeias ao longo do século XX!

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