O que é a anemia de Fanconi em crianças?

Anemia de Fanconi é uma doença do sangue. Com esta condição, a medula óssea não produz células sanguíneas suficientes. Ou produz células sanguíneas defeituosas.

A medula óssea é o material esponjoso dentro dos ossos. Produz glóbulos brancos e vermelhos, e plaquetas.

• células de sangue vermelho transportam oxigénio através do corpo.

• p>células de sangue branco ajudam a combater infecções./li>
• p>p>p>platelets ajudam na coagulação.

p>todas estas células morrem após um certo período de tempo. Precisam de ser constantemente substituídas.

A anemia de Fanconi é uma condição genética muito rara. Isso significa que corre em famílias. É transmitida de pais para filhos. Esta condição pode afectar todo o corpo do seu filho. Pode causar problemas físicos, falha da medula óssea, e defeitos dos órgãos. Também aumenta a possibilidade de contrair alguns cancros, especialmente do sangue (leucemia).

O que causa anemia por Fanconi numa criança?

Efeitos em pelo menos 15 genes foram ligados à doença.

Que crianças estão em risco de sofrer de anemia por Fanconi?

As pessoas que têm maior risco de anemia por Fanconi incluem:

• p>p>Ashkenazi ou judeus da Europa Oriental/li>
• p>p>Afrikaners ou sul-africanos negros/li>
• p>p>Romanis de Espanha/li>

Quais são os sintomas da anemia por Fanconi numa criança?

Os sintomas da sua criança podem incluir:

• p> Sintomas relacionados com a medula óssea. Estes podem incluir cansaço ou fadiga, infecções frequentes, e problemas de hemorragia.
• p> anormalidades físicas.Estas podem envolver a pele, ossos, rins, sistema gastrointestinal, cérebro, medula espinal, olhos, ouvidos, e o sistema reprodutor.

Como um bebé, o seu filho pode ter muitos sinais, incluindo:

• p>p> Coloração irregular da pele
• p>p>horter than usual
• p>p>P>Punhos ou antebraços anormais
• p>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Li>Pi>Pi>Pi>A cabeça pequena
• p>p> Olhos ou ouvidos com forma normal/li>
• p>p>Problemas renais/li>
• p>p>Problemas cardíacos presentes ao nascimento (defeitos cardíacos congénitos)

Como é diagnosticada a anemia por Fanconi numa criança?

Diagnosticar a anemia de Fanconi é difícil. Não existe um teste específico para ela. E, os sinais podem ser encontrados em outras condições. São feitos mais testes em bebés com sinais físicos (por exemplo, polegares anormalmente desenvolvidos). Mas cerca de 1 em cada 4 bebés não tem sinais físicos. Podem ser feitos mais testes a uma criança com outros problemas de saúde. O profissional de saúde do seu filho irá encaminhá-lo para um especialista em sangue chamado hematologista, ou um geneticista. Estes especialistas terão experiência no diagnóstico da anemia por Fanconi. Um diagnóstico inclui:

• p>Histórico médico, incluindo problemas de saúde anteriores e progresso no crescimento e desenvolvimento/li>
• p>>exame físico/li>
• p>Histórico familiar, incluindo outros com sintomas de anemia por Fanconi e se a família faz ou não parte de 1 dos grupos de alto risco

A sua criança pode ter testes como

• Hemoglobina e hematócrito. Este é um teste de sangue que mede a quantidade de hemoglobina (a parte dos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio) e glóbulos vermelhos no sangue.

• p>Contagem de sangue completo (hemograma). Um hemograma completo verifica os glóbulos vermelhos e brancos, os glóbulos vermelhos coagulantes (plaquetas) e, por vezes, os glóbulos vermelhos jovens (reticulócitos). Inclui hemoglobina e hematócrito e mais pormenores sobre os glóbulos vermelhos.

• Esfregaço de sangue periférico. Uma pequena amostra de sangue é examinada sob um microscópio. As células sanguíneas são verificadas para ver se parecem normais ou não.

• Testes de sangue de genes e cromossomas. As amostras de sangue são colhidas e verificadas para detectar genes e cromossomas anormais. Este é um teste chamado ensaio de quebra cromossómica.

• testes de medula óssea. As amostras de medula óssea são colhidas e verificadas para detecção de células sanguíneas diminuídas e anormais.

Como é tratada a anemia de Fanconi numa criança?

O tratamento da anemia de Fanconi pode requerer muitos especialistas médicos diferentes. O seu filho irá receber tratamento com base nos seus sinais e sintomas. Os transplantes de células estaminais oferecem a única cura para a anemia por Fanconi. O tratamento pode também incluir:

• p>Transfusões de Fanconi. Isto é feito para contagem sanguínea baixa.

• Medicinas. Isto é feito para contagem de sangue baixa, infecções, e outros problemas.

• Cirurgia.Isto pode ser feito para corrigir ossos malformados, por exemplo.

Quais são as possíveis complicações da anemia por Fanconi numa criança?

Anemia de Fanconi pode levar a:

• p>p>Atraso no crescimento ou desenvolvimento
• p>p>alguns cancros, como a leucemia, cancros da cabeça e do pescoço, e cancros do sistema reprodutor feminino
• p>P>Gravidez (infertilidade feminina e masculina)
• p>Perda de audição
• p>Anemias, baixa contagem de glóbulos vermelhos
• p>Infecções
• p> problemas de hemorragia
• p>p>Sistema gastrointestinal e nutrição problemas
• p> açúcar de pista (glucose) e problemas de insulina
• p>p> Morte/li>

Como posso ajudar o meu filho a viver com anemia por Fanconi?

O seu filho será vigiado de muito perto. Ele ou ela terá:

• p>p>Exames físicos e testes laboratoriais e outros testes de diagnóstico frequentes/li>>p>p>Mais frequentes exames de despistagem do cancro/li>
• p>p>Conselho genético, para si, para o seu filho, e para outros irmãos e irmãs. Isto é muito importante antes de qualquer gravidez.
• p> Precauções especiais com medicamentos e testes de diagnóstico ou tratamentos com raios-X ou radiação/li>

Anemia de Fanconi é uma doença vitalícia que pode ser uma ameaça à vida. Trabalhe com o prestador de cuidados de saúde do seu filho para desenvolver um plano de tratamento para o seu filho que o possa ajudar a viver uma vida tão normal quanto possível. Para o fazer:

• p>Trabalhar de perto com a escola do seu filho para que ele ou ela receba o que é necessário. O seu filho pode qualificar-se para programas especiais ao abrigo da Secção 504 da Lei de Reabilitação de 1973.
• p> Você e a sua família podem obter aconselhamento ou frequentar grupos de apoio. Isto pode ajudá-lo a lidar com uma doença potencialmente fatal.
• p> Pense em trabalhar com uma assistente social para obter apoio, incluindo apoio financeiro.
• p>p>Rembro-me de prestar atenção também a outras crianças da família.

Quando devo chamar o prestador de cuidados de saúde do meu filho?

Você conhece o seu filho melhor do que ninguém. Em caso de dúvida ou se tiver perguntas ou preocupações, contacte o provedor do seu filho.

Também, trabalhe em estreita colaboração com o provedor de cuidados de saúde do seu filho para saber o que deve denunciar. Depende da idade do seu filho, do tratamento e de outros factores. Por exemplo, o prestador de cuidados de saúde da sua criança dir-lhe-á o que deve ter em atenção se a sua criança tiver tido um transplante de células estaminais. Ou se o seu filho estiver a tomar um determinado medicamento, o fornecedor dir-lhe-á quais os efeitos secundários que podem ocorrer.

Pontos-chave sobre a anemia de Fanconi em crianças

• p>A anemia de Fanconi é uma condição genética muito rara.
• p>Uma criança com esta condição pode ter anomalias físicas, falência da medula óssea, defeitos de órgãos, e uma maior probabilidade de desenvolver alguns cancros.
• p>p> O tratamento pode requerer muitos especialistas médicos diferentes.
• p>p>Os transplantes de células estaminais oferecem a única cura para a anemia de Fanconi.
• p>> Monitorização de fecho, exames frequentes incluindo rastreios de cancro, e aconselhamento genético são partes importantes dos cuidados de saúde.

Passos seguintes

Dicas para o ajudar a tirar o máximo partido de uma visita ao prestador de cuidados de saúde do seu filho:

• p>Saber o motivo da visita e o que pretende que aconteça.
• p> Antes da sua visita, escreva as perguntas que deseja que sejam respondidas.
• p> Na visita, escreva o nome de um novo diagnóstico, e quaisquer novos medicamentos, tratamentos, ou testes. Anote também quaisquer novas instruções que o seu fornecedor lhe der para o seu filho.

• Saber porque é que um novo medicamento ou tratamento é prescrito e como irá ajudar o seu filho. Saiba também quais são os efeitos secundários.

• Ask se a condição da sua criança pode ser tratada de outras formas.

• p>Saber porque é que um teste ou procedimento é recomendado e o que os resultados podem significar.
• p>Saber o que esperar se o seu filho não tomar o medicamento ou não fizer o teste ou procedimento.
• p> Se o seu filho tiver uma consulta de seguimento, anote a data, hora e finalidade dessa visita.
• p>Saber como pode contactar o fornecedor do seu filho após o horário de expediente. Isto é importante se o seu filho ficar doente e tiver dúvidas ou precisar de aconselhamento.