As seguintes características são observadas com a associação VACTERL:
- li>V – Anomalias vertebrais
- A – Malformações anorretais
- C – Anomalias cardiovasculares
- T – Fístula traqueo-esofágica
- E – Atresia esofágica
- R – Anomalias renais (Rins) e/ou radiais
- L – Defeitos nos membros
p>Embora não fosse conclusivo se VACTERL deveria ser definido por pelo menos dois ou três defeitos componentes, é tipicamente definida pela presença de pelo menos três das malformações congénitas acima referidas.
SpineEdit
Anomalias vertebrais, ou defeitos da coluna vertebral, consistem geralmente em pequenas vértebras (hipoplásicas) ou hemídricas onde apenas uma metade do osso é formada. Cerca de 80% dos doentes com associação VACTERL terão anomalias vertebrais. No início da vida, estas raramente causam quaisquer dificuldades, embora a presença destes defeitos numa radiografia do tórax possa alertar o médico para outros defeitos associados a VACTERL. Mais tarde na vida, estas anomalias da coluna vertebral podem colocar a criança em risco de desenvolver escoliose, ou curvatura da coluna vertebral.
Defeitos anaisEditar
Atresia anormal ou ânus imperfurado é observada em cerca de 55 por cento dos pacientes com associação VACTERL. Estas anomalias são geralmente observadas ao nascimento e requerem frequentemente cirurgia nos primeiros dias de vida. Por vezes, os bebés necessitam de várias cirurgias para reconstruir completamente o intestino e o canal anal.
Defeitos cardíacosEdit
Up a 75 por cento dos pacientes com associação VACTERL foram relatados como tendo doença cardíaca congénita. Os defeitos cardíacos mais comuns observados com associação VACTERL são defeito septal ventricular (CIV), defeito septal atrial e tetralogia de Fallot. Os defeitos menos comuns são truncus arteriosus e transposição das grandes artérias. Pensa-se subsequentemente que os defeitos cardíacos devem ser considerados uma extensão de VACTERL.
Traqueia e esófagoEdit
Atresia esofágica com fístula traqueo-esofágica (fístula TE) é observada em cerca de 70% dos doentes com associação VACTERL, embora possa ocorrer frequentemente como um defeito isolado. 15 a 33 por cento dos doentes com fístulas TE também terão cardiopatias congénitas. No entanto, estes bebés têm geralmente defeitos cardíacos não complicados, como um defeito do septo ventricular, que pode não requerer qualquer cirurgia.
KidneysEdit
Defeitos renais são observados em aproximadamente 50% dos doentes com associação VACTERL. Além disso, até 35% dos pacientes com associação VACTERL têm uma única artéria umbilical (há normalmente duas artérias e uma veia) que está frequentemente associada a problemas renais ou urológicos adicionais. As anomalias renais na associação VACTERL podem ser graves, com formação incompleta de um ou ambos os rins ou anomalias urológicas tais como obstrução da saída de urina dos rins ou refluxo (refluxo) grave de urina para os rins a partir da bexiga. Estes problemas podem causar insuficiência renal no início da vida e podem requerer transplante renal. Muitos destes problemas podem ser corrigidos cirurgicamente antes que qualquer dano possa ocorrer.
LimbsEdit
Defeitos nos membros ocorrem em até 70% dos bebés com associação VACTERL e incluem um polegar deslocado ou hipoplásico, dígitos extra (polidactilia), fusão de dígitos (sindactilia) e defeitos no antebraço, tais como aplasia radial. Os bebés com defeitos nos membros de ambos os lados tendem a ter defeitos renais ou urológicos de ambos os lados, enquanto os bebés com defeitos nos membros de apenas um lado do corpo tendem a ter problemas renais do mesmo lado.
ExtensionEdit
As características secundárias aos componentes VACTERL são suficientemente frequentes para serem consideradas uma extensão de VACTERL. Estes incluem: artéria umbilical única, genitais ambíguos, defeitos da parede abdominal, hérnia diafragmática, anomalias intestinais e respiratórias, e defeitos da sequência de oligoidrâmnio. Pensa-se que os defeitos cardíacos se encaixam nesta categoria.
GrowthEdit
Muitos bebés com VACTERL nascem pequenos e têm dificuldade em ganhar peso. Os bebés com associação VACTERL, no entanto, tendem a ter um desenvolvimento normal e inteligência normal.