Desde meados dos anos 1800, os biólogos têm geralmente partilhado a crença de que todos os seres vivos descendem de um único antepassado comum. Com base em evidências fósseis e anatomia comparativa, Charles Darwin propôs que os humanos e os grandes símios – que incluem chimpanzés, gorilas e orangotangos – partilham um antepassado comum que viveu há vários milhões de anos. Pesquisas mais recentes sustentaram a teoria da ascendência comum de Darwin (também chamada ancestralidade comum): a análise do genoma revela que a diferença genética entre humanos e chimpanzés é inferior a 2 por cento. Por outras palavras, os humanos e os chimpanzés têm sequências de ADN que são mais de 98% semelhantes.
Embora a semelhança genética entre o humano e o símio tenha reforçado a teoria de Darwin, uma discrepância significativa e inexplicável permaneceu. Enquanto que os grandes símios têm todos 48 cromossomas (24 pares), os humanos têm apenas 46 (23 pares). Se os humanos e os macacos partilhassem um antepassado comum, não deveriam ambos ter o mesmo número de cromossomas nas suas células?
As fases através das quais os cromossomas se replicam, dividem, embaralham e recombinam são imperfeitas, uma vez que o ADN está sujeito a mutações aleatórias. As mutações nem sempre produzem resultados nocivos. Na realidade, muitas mutações são consideradas neutras, e algumas até dão origem a traços benéficos. Para corroborar a teoria de Darwin, os cientistas precisariam de encontrar uma explicação válida para a ausência de um par de cromossomas nos humanos que está presente nos macacos.
Uma parte fundamental do processo pelo qual a ciência é feita envolve o desenvolvimento de uma previsão testável, também conhecida como uma hipótese. Os cientistas ofereceram duas explicações possíveis para a discrepância: Ou o antepassado comum tinha 24 pares, e os humanos carregam um cromossoma fundido; ou o antepassado tinha 23 pares, e os macacos carregam um cromossoma dividido. A sua investigação focalizada levou-os a encontrar uma mutação num cromossoma humano que explicava o que tinha acontecido.
Em 2005, uma revista científica revista pelos pares publicou os resultados dos testes. Acontece que o cromossoma 2, que é único na linhagem humana da evolução, surgiu como resultado da fusão cabeça a cabeça de dois cromossomas ancestrais que permanecem separados em outros primatas. Três indicadores genéticos fornecem provas fortes, se não concludentes, de fusão. Primeiro, o enfaixamento (ou padrão de corante) do cromossoma 2 humano corresponde estreitamente ao de dois cromossomas separados encontrados nos símios (cromossoma 2 chimpanzé e um cromossoma extra que não corresponde a nenhum outro cromossoma humano). Em segundo lugar, um cromossoma tem normalmente um centómero, ou ponto central no qual as duas vertentes idênticas de um cromossoma estão unidas. No entanto, vestígios de um segundo centromero, presumivelmente inactivo, podem ser encontrados no cromossoma humano 2. E terceiro, enquanto um cromossoma normal tem sequências de ADN repetidas, facilmente identificáveis, chamadas telómeros em ambas as extremidades, o cromossoma 2 também tem sequências de telómeros não só em ambas as extremidades mas também no meio.