Die am 31. Juli in der Fachzeitschrift Nature veröffentlichte Studie identifizierte 26 potenziell schädliche DNA-Variationen, die für die Gesundheit von Herz-Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen relevant sind. Solche Variationen könnten zum Beispiel das Lebenszeitrisiko einer Person für die Entwicklung von Fettleibigkeit, Diabetes oder hohen Cholesterinwerten verändern. Obwohl diese Analyse nur ein Ausgangspunkt ist, um die gesundheitlichen Folgen dieser Art von DNA-Varianten tiefer zu erforschen, ist die Studie ein wichtiger Meilenstein, um die Effektivität dieses populationsbezogenen Ansatzes in der Genforschung zu demonstrieren. Von den 26 identifizierten DNA-Variationen sind 19 entweder einzigartig für finnische Individuen oder mehr als 20-mal häufiger in Finnland im Vergleich zu anderen europäischen Ländern.

Ohne diese einzigartige Population – isoliert und genetisch relativ ähnlich – müssten nach Schätzungen der Forscher die DNA von Hunderttausenden bis Millionen von Menschen sequenziert werden, um die gleichen Assoziationen zu finden, anstatt der relativ überschaubaren 20.000 Individuen, die in dieser Studie analysiert wurden.

Nach Angaben der Forscher gehört diese Studie zu den umfassendsten Untersuchungen des Einflusses kodierender Variationen – DNA-Veränderungen, die sich auf die Struktur und Funktion von Proteinen auswirken – auf die kardiovaskuläre und metabolische Gesundheit, ein Unterfangen, das durch die finnische Bevölkerungsgeschichte stark erleichtert wird.

„Die kleine Population von Menschen, die diesen Teil der Welt zuerst besiedelt haben – kombiniert mit relativ wenig Einwanderung, die dem Genpool Variation hinzufügen würde – hat dazu geführt, dass wichtige genetische Varianten, die zuerst in der Gründungspopulation existierten, sich ausbreiten und viel häufiger werden, als sie es anderswo wären“, sagte Erstautor Adam E. Locke, PhD, ein Assistenzprofessor für Medizin an der Washington University School of Medicine in St. Louis. „Jetzt können wir in die Patientendaten eintauchen – die durch Finnlands nationales Gesundheitssystem extrem gut charakterisiert sind – um zu verstehen, wie diese genetischen Varianten die allgemeine Gesundheit und das Krankheitsrisiko der Menschen beeinflussen, die sie haben.“

Finnland ist ein relativ isoliertes Land, und mit zwei großen Bevölkerungsengpässen im Laufe seiner Geschichte haben die Finnen eine DNA, die einander ähnlicher ist als die der Menschen in vielen anderen Teilen der Welt. Solche Engpässe treten auf, wenn ein größeres Ereignis – vielleicht ein gewaltsamer Konflikt, eine Krankheit oder eine Naturkatastrophe – einen starken Rückgang der Bevölkerung verursacht. Die Bevölkerung, die sich dann nach dem Ereignis ausbreitet, ist genetisch ähnlicher als vorher. Dieser Effekt hat eine Reihe von genetischen Krankheiten hervorgebracht – das so genannte finnische Krankheitserbe -, die überall auftreten können, aber in Finnland viel häufiger sind als in anderen europäischen Populationen.

Obwohl viele Studien die einzigartige Geschichte des finnischen Volkes für genetische Entdeckungen genutzt haben, ist dies eine der ersten, die umfassend die Auswirkungen seltener, kodierender DNA-Varianten – die Art, die die Proteinstruktur und -funktion beeinflussen – auf häufige Erkrankungen untersucht, die typischerweise subtilere Veränderungen in der Genetik beinhalten als die, die die Erkrankungen des finnischen Krankheitserbes verursachen.

Nach Angaben der Forscher sind einige der faszinierenden DNA-Varianten, die identifiziert wurden, mit Veränderungen des Cholesterinspiegels, Unterschieden in den Aminosäurespiegeln im Blut – die, abhängig von den spezifischen Aminosäuren, auf eine Reihe von Gesundheitsproblemen hinweisen können, einschließlich Leber- oder Nierenfunktionsstörungen – und Veränderungen der Körpergröße und des Körpergewichts verbunden.

Locke sagte, dass sich seine Arbeit in erster Linie auf Daten aus Finnland konzentriert, aber die Forscher würden diese Art von Studie gerne auf ähnlich isolierte Populationen von Menschen aus verschiedenen Teilen der Welt ausweiten. Zum Beispiel könnten Gemeinschaften von Menschen, die auf Inseln wie Sardinien in Italien, Kreta in Griechenland oder den Samoaner-Inseln im Südpazifik leben, ähnlich genetisch einzigartige Populationen zur Untersuchung bereitstellen und vielleicht einige unterschiedliche, aber universelle Aspekte der menschlichen Gesundheit hervorheben.