Nach ihrem Abschluss in Biochemie arbeitet Leah für eine kleine Biotechnologie-Firma und schreibt gerne über Wissenschaft.

Neandertaler-Gene beeinflussen menschliche Eigenschaften

Niemand weiß genau, warum die Neandertaler vor 40.000 Jahren ausgestorben sind, aber wir wissen, dass es einige Mischehen zwischen ihrer Gemeinschaft und unseren Vorfahren gab. Viele dieser Gene wurden im Laufe der Zeit durch natürliche Selektion aus der modernen menschlichen Population entfernt, so dass die aktuelle Prävalenz nur 1-4% des aktuellen menschlichen Genoms beträgt.

Während die Prävalenz von Genen der Neandertaler beim Menschen selten ist (<2% in nicht-afrikanischen Populationen), tragen diese Gene dennoch zu verschiedenen körperlichen Merkmalen bei. Die vererbten Merkmale aus der Neandertaler-Population bieten manchmal Vorteile, und manchmal sind sie mit krankheitsverursachenden Merkmalen verbunden. Die überwiegende Mehrheit der identifizierten Gene, die in der nicht-afrikanischen Bevölkerung verblieben sind, sind mit der Haar- und Hautfarbe verbunden. Gene mit einem Neandertaler-Ursprung werden als archaische Gene bezeichnet.

Eine häufige Frage, die sich aus der Vermischung von Menschen und Neandertalern ergibt, ist die Frage nach der Fruchtbarkeit der Nachkommen aus diesen Vereinigungen. Die Beweise (Sankararaman, S. et. al., 2016) deuten darauf hin, dass die Hybridkinder weniger fruchtbar waren, da die Prävalenz der Neandertaler-Gene auf dem X-Chromosom geringer ist als die auf den autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Chromosomen. Dieser Befund ist auf die natürliche Selektion zurückzuführen, die nahelegt, dass die Neandertaler-Gene auf diesem Chromosom die Fruchtbarkeit beeinträchtigten und im Laufe der Zeit reduziert wurden, da die X-Chromosomen mit mehr menschlichen Genen fruchtbarere Männchen hervorbrachten.

Im Allgemeinen blieben Gene, die der menschlichen Bevölkerung einen Nutzen brachten, erhalten, und Gene, die Schaden anrichteten, wurden im Laufe der Zeit eliminiert.

8 Eigenschaften, die Menschen und Neandertaler gemeinsam haben

1. Haarfarbe und -typ
2. Vorteile für das Immunsystem
3. Schlafmuster
4. Depressionen und Sucht
5. Blutgerinnungsprobleme
6. Proteinmangelernährung
7. Augenfarbe
8. Helle und dunkle Haut

Neandertaler Verbreitungsgebiet in Europa und Asien

Ausgewählte genetische Veränderungen von archaischen Genen

Kamen rote Haare vom Neandertaler?

Ein verbreiteter urbaner Mythos besagt, dass rote Haare beim Menschen von den Neandertalern stammen. Heutige Menschen haben in der Regel Mutationen auf dem Melanocortin (MC1R)-Gen, das eine Überproduktion von Phäomelanin verursacht, was zu einer roten Haarfarbe führt. Eine zweite Theorie besagt, dass ein separates Gen, das die Funktionalität des MC1R-Gens reduziert, von Neandertalern stammt (p.Arg307Gly), aber keine dieser Mutationen wurde in den vollständig sequenzierten Genomen von zwei Neandertalern beobachtet. Kurz gesagt, wer heute rothaarig ist, scheint diese Eigenschaft nicht von den Neandertalern geerbt zu haben.

1.Haarfarbe und -typ

Einige sich überschneidende Gene sowohl für die menschliche als auch für die Neandertaler-Population sind sowohl mit blondem als auch mit dunklem Haar verbunden. Es scheint, dass die Neandertaler in Bezug auf Haut- und Haarfarbe genauso unterschiedlich waren wie die heutigen Menschen, und es ist unmöglich, das Vorhandensein eines archaischen Genoms durch Beobachtung der Haar- oder Hautfarbe eines heutigen Menschen zu erkennen. Die Bildung von Haaren, die größtenteils die Produktion von Keratin beinhaltet, wird von archaischen Genen beeinflusst. Zwei primäre Zustände sind beim Menschen von unseren Neandertaler-Vorfahren geblieben:

• Aktinische Keratose wird durch Schäden verursacht, die durch die Einwirkung von ultraviolettem Licht entstehen. Dies ist eine Vorstufe von Krebs und verursacht schuppige Beulen auf der Hautoberfläche einer Person. Wenn sie unbehandelt bleibt, kann sich diese Hautläsion zu einem Plattenepithelkarzinom entwickeln.
• Seborrhoische Keratose sind völlig harmlose Hautwucherungen, die in der Farbe von hellbraun bis schwarz reichen können. Diese Wucherungen werden manchmal auch als „Seepocken“ bezeichnet.

2.Vorteile für das Immunsystem

Über 31 Gene, die beim modernen Menschen mit dem Immunsystem zu tun haben, stammen von einem archaischen Vorfahren ab. Die fortdauernde Existenz dieser Gene deutet darauf hin, dass sie nützlich und schützend gegen verschiedene Formen von Infektionen sind. Spezifische Mutationen, die helfen, virale Infektionen zu besiegen, sind in beiden Populationen vorhanden. Die von den Neandertalern geerbten genetischen Veränderungen OAS1, OAS2 und OAS3 erhöhen die Aktivität der antiviralen Gene, was dem Menschen hilft, ansteckende Krankheiten zu überwinden.

Eine weitere vererbte genetische Mutation ist der sogenannte TLR1/6/10 Haplotyp. Diese Variante kommt in Ostasien in der höchsten Konzentration vor und verleiht eine Resistenz gegen H. pylori und Magengeschwüre. Menschen, die diese Variante haben, können auch anfälliger für Allergien sein.

3.Das „Nachteulen“-Schlafmuster

Genetische Varianten auf ASB1 und EXOC6 sind archaische Gene, die mit einer Vorliebe für spätes Aufbleiben und Nickerchen während der Tagesstunden verbunden sind. Die Konzentration dieser Gene steigt in direkter Korrelation zur Entfernung vom Äquator. In den nördlichen Breitengraden kommt es zu einer größeren Verschiebung der Tageslänge, was den zirkadianen Rhythmus beeinflusst. Die ASB1- und EXOC6-Varianten könnten denjenigen, die in nördlichen Klimazonen mit kurzen Tageslängenzyklen im Winter leben, einen Vorteil verschaffen.

4.Neigung zu Depressionen aus archaischen Genen

Die gleiche genetische Vererbung bezüglich der zirkadianen Rhythmen ist auch mit einem erhöhten Grad an chronischen Depressionen verbunden. Mangel an Sonnenlicht ist eine bekannte Ursache für Depressionen bei Menschen, die in nördlichen Breitengraden leben, und die Prävalenz einiger der Mutationen nimmt zu, je weiter eine Bevölkerung vom Äquator entfernt ist. Neandertaler-Allele in der Nähe des CDH6-Gens werden mit einer erhöhten Häufigkeit von Lustlosigkeit und Apathie in Verbindung gebracht.

Auch die Abhängigkeit von Substanzen wie Tabak wird von diesen Genen beeinflusst. Eine Variante auf dem SLC6A11-Gen, die bei weniger als 0,5 % der europäischen Bevölkerung vorkommt, erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Abhängigkeit und ist ein positiver Prädiktor für das Rauchverhalten.

5.Blutgerinnungsprobleme und tiefe Venenthrombose

In der europäischen Bevölkerung haben etwa 6,5 % der Menschen eine Mutation auf dem SELP-Gen, die die Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln erhöht. Dieses Gen ist für ein Protein verantwortlich, das bewirkt, dass Zellen und Blutplättchen an Wundflächen und entzündeten Blutgefäßen anhaften.

Eine weitere archaische Variante liegt für ein Gen vor, das das Faktor-V-Protein kodiert. Diese Mutation ist unabhängig von der häufigsten genetischen Ursache für Blutgerinnsel bei Europäern (Faktor V Leiden). Diejenigen, die das rs3917862-Allel haben, haben ein erhöhtes Risiko, eine Thrombose zu bekommen. Wenn eine Person sowohl die Faktor-V-Leiden-Mutation als auch die vom Neandertaler abgeleitete Mutation hat, ist das Risiko, eine tiefe Venenthrombose zu erleiden, höher als bei der Faktor-V-Leiden-Mutation allein.

6.Protein-Kalorien-Mangelernährung

Neandertaler ernährten sich proteinreich und kohlenhydratarm. Thiamin ist ein Nährstoff, der vor allem in Rindfleisch, Leber, Eiern und anderen proteinreichen Nahrungsmitteln vorkommt. Ein archaisches Allel auf SLC35F3 produziert ein Thiamin transportierendes Protein. Diese Aktivität des Transportproteins war bei Neandertalern, die sich sehr nährstoffreich ernährten, reduziert.

Das Vorhandensein der archaischen Mutation kann das Risiko einer Mangelernährung erhöhen, da die Menge an Thiamin (Vitamin B1), die dem Körper zur Verfügung steht, bei Menschen, die eine Ernährung mit einem hohen Anteil an raffinierten Kohlenhydraten zu sich nehmen, reduziert ist. Da moderne Verfeinerungspraktiken die Menge an verfügbarem Thiamin in Getreide reduzieren, besteht bei Menschen mit dieser Mutation leider ein Risiko für diesen Mangel, der auch als „Beriberi“ bekannt ist. Dieser Zustand ist als „hochkalorische Mangelernährung“ bekannt, da die Person zwar genügend Kalorien erhält, aber nicht genug von einem bestimmten Nährstoff, damit die Körperfunktionen richtig funktionieren.

Thiaminmangel kann Dysautonomie verursachen, einschließlich des Posturalen Orthostatischen Tachykardie-Syndroms oder POTS. Andere Erkrankungen wie psychiatrische Störungen, Schwellungen der Beine, Erbrechen und Herzversagen können durch einen Vitamin-B1-Mangel verursacht werden.

7.Augenfarbe

Das OCA2-Gen ist für die Produktion von Haar-, Haut- und Augenfarbe verantwortlich. Während Menschen, die aus Afrika stammen, für dieses Gen über 74 genetische Unterschiede zur Neandertaler-Sequenz aufweisen, sind es bei Menschen, die nicht aus Afrika stammen, nur etwas mehr als zehn Unterschiede zum archaischen Genom. Dies deutet darauf hin, dass die Neandertaler-Gene erst vor relativ kurzer Zeit in die aus Afrika eingewanderte menschliche Bevölkerung eingewandert sind.

Eine Mutation, die zwischen den Neandertalern und den heutigen Menschen übereinstimmt, ist eine Mutation auf OCA2, die eine blaue Augenfarbe hervorruft. Die Entstehung der blauen Augenfarbe ist jedoch nicht allein auf das Vorhandensein archaischer Gene zurückzuführen. Moderne Menschen haben auch Mutationen, die eine blaue Augenfarbe verursachen, die bei den Neandertalern nicht vorhanden sind, so dass der Ursprung der blauen Augen wahrscheinlich auf eine Vielzahl von Faktoren zurückzuführen ist.

8.Sowohl helle als auch dunkle Haut von Neandertalern geerbt

Beide, helle und dunkle Hauttöne werden bei der Vererbung von der Neandertaler-Population beobachtet. Dies deutet darauf hin, dass diese Gruppe Variationen im Hautton hatte, ähnlich wie der moderne Mensch.

Einige Allele auf dem BNC2-Gen sind archaisch und stammen von der Neandertaler-Population. Diese genetische Variation verursacht eine erhöhte Anfälligkeit für Sonnenbrand und ist bei bis zu 66 % der europäischen Bevölkerung vorhanden. Neben der Erhöhung des Sonnenbrandrisikos verursacht diese Variante Hautveränderungen durch Keratose. Dieses Gen ist für einen helleren Hautton und eine erhöhte Fähigkeit zur Verarbeitung von Vitamin D bei geringer Sonneneinstrahlung verantwortlich. Diese Genmutationen führen auch zu einer erhöhten Anfälligkeit für Hautkrebs.

Interessanterweise hat ein kleinerer Teil der Europäer eine dunklere Haut von den Neandertalern geerbt. Ein Gen, das in der Nähe des BNC2-Gens liegt, wird mit einer erhöhten Pigmentierung der Haut in Verbindung gebracht. Bis zu 19 % der identifizierten überlappenden Mensch-Neandertaler-Gene sind mit diesem zweiten Allel assoziiert, das für eine dunklere Haut sorgt.

Quellen

• Dannemann, M. & Kelso, J. (2017). The Contribution of Neanderthals to Phenotypic Variation in Modern Humans. The American Journal of Human Genetics, Band 101, S. 578-579.
• Harris, K. & Neislen, R. (2016). The Genetic Cost of Neanderthal Introgression. Genetics, Volume 203, pp. 881-891.
• Sankararaman, S., Swapan, M., Patterson, N., & Reich, D. (2016). The Combined Landscape of Denisovan and Neanderthal Ancestry in Present-Day Humans. Current Biology, Volume 26, pp. 1241-1247.
• Gittelman, R., Schraiber, J., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M., Akey, J. (2016). Archaic Hominem Admixture Facilitated Adaptation of Out-of-Africa Environments. Current Biology, Volume 26, pp. 3375-3382.
• Simonti, C. et. al. (2014). The Phenotypic Legacy of Admixture Between Modern Humans and Neandertals. Science, Band 343, S. 737-741.

Fragen & Antworten

Frage: Stammen blaue Augen vom Neandertaler?

Antwort: Blaue Augen stammen nicht von Neandertalern, und aktuelle Daten zeigen, dass Neandertaler eine Vielzahl von Hauttönen hatten und verschiedene Augenfarben (einschließlich braun) hatten. Zwei weibliche Neandertaler aus Kroatien wurden untersucht und ihr Genom zeigte eine Wahrscheinlichkeit, dass sie hellbraune Haut, braune Augen und brünettes Haar hatten.

© 2018 Leah Lefler

Leah Lefler (Autor) aus Western New York am 12. August 2019:

Die Anzahl der Gene, die in das menschliche Genom eingebaut sind, ist ziemlich klein, daher ist es unwahrscheinlich, dass Ihre Merkmale auf einen Neandertaler-Vorfahren zurückzuführen sind. Der Mensch hat eine Vielzahl von Merkmalen, die innerhalb unserer Spezies normal sind, daher ist es wahrscheinlicher, dass Ihre körperlichen Merkmale rein menschlich sind. Der zirkadiane Rhythmus korreliert mit einigen Genen, die auf Neandertaler zurückgehen. Es ist also möglich, dass Ihr Schlaf-Wach-Rhythmus von einem dieser Gene beeinflusst wird. Autismus ist ein breites Spektrum und hat mehrere bekannte (menschliche) genetische und idiopathische Ursachen. Die einzige Möglichkeit zu wissen, ob Sie Neandertaler-Gene tragen, wäre, einen Gentest durchführen zu lassen.

Ally am 11. August 2019:

Ich habe Neandertaler-Merkmale. Bin auch Autist und funktioniere im Sommer abends besser, wenn ich dann tagsüber aufwache. Könnte das zusammenhängen?

Leah Lefler (Autor) aus Western New York am 20. Januar 2019:

Viele Menschen mit europäischer Abstammung haben etwas Neandertaler-DNA. Viele Menschen haben auch Denisovan-DNA, das ist eine andere humanoide Spezies, die mit den Menschen koexistierte. Ich finde Humangenetik sehr interessant, Glenn!

Glenn Stok aus Long Island, NY am 20. Januar 2019:

Ich habe meine DNA mit 23andMe testen lassen und entdeckt, dass ich 3% Neandertaler bin. Das hat mich dazu gebracht, mehr darüber zu erfahren und Ihr Artikel war perfekt. Du hast viele interessante Informationen über die verschiedenen vererbten Merkmale und ihre Auswirkungen gegeben. Deine Recherche war ausgezeichnet, Leah! Es hat mich mit einem besseren Verständnis für diesen kleinen Teil meines Erbes zurückgelassen.

Leah Lefler (Autor) aus Western New York am 03. Dezember 2018:

Danke, Dianna. Es ist ziemlich faszinierend, dass es ein genetisches Erbe aus der Vermischung von Menschen und Neandertalern gibt. Die meisten der Gene, die dem Menschen schaden würden, wurden im Laufe der Zeit herausselektiert, so dass hauptsächlich nützliche Gene übrig blieben. Es gibt aber immer noch einige Gene, die potenziell schädlich sind, darunter solche, die das Entzündungsrisiko und das Risiko für Blutgerinnsel erhöhen.

Dianna Mendez am 02. Dezember 2018:

Das hat mir sicherlich die Augen für die Geschichte der Neandertaler geöffnet. Was für ein interessantes Thema, und Sie haben es so gut abgedeckt.