Die Enzephalozele, auch Meningoenzephalozele genannt, ist eine Form des Neuralrohrdefekts und eine Form der Cephalozele, bei der Hirngewebe und darüber liegende Hirnhäute durch einen Defekt im Schädel hervortreten.

Terminologie

Sie ist zu unterscheiden von der kranialen Meningozele, bei der die Läsion nur Hirnhäute enthält, und von der extrakraniellen Hirnhernie, bei der Hirn durch einen Dural- und Schädeldefekt (z.B. nach einem Trauma oder einer Operation) herniert.

Epidemiologie

Es wird angenommen, dass sie bei einer von 4.000 Lebendgeburten auftreten. Frontoethmoidale Enzephalozelen sind häufiger in der süd- und südostasiatischen Bevölkerung anzutreffen. Es gibt keine anerkannte geschlechtsspezifische Prädilektion.

Genetik

Die meisten Fälle treten sporadisch auf.

Assoziationen

Okzipitale Enzephalozelen können mit einer Reihe von zusätzlichen Anomalien assoziiert sein:

• Chiari-Malformationen
• Dandy-Walker-Malformationen
• Meckel-Gruber-Syndrom

Klinische Präsentation

Frontoethmoidale Enzephalozelen manifestieren sich als klinisch sichtbare Masse zusammen mit der Nase. Die intrakranielle Wurzel der meisten frontoethmoidalen Enzephalozelen liegt am Foramen cecum, einem kleinen Ostium, das sich am Boden einer kleinen Vertiefung anterior der Crista galli befindet und durch den Verschluss des Stirn- und Siebbeines gebildet wird.

Basale Enzephalozelen sind intern und sind im Allgemeinen äußerlich nicht sichtbar, obwohl sie sich als Klumpen oder Beule im Oropharynx oder Nasopharynx manifestieren können.

Kleine temporale Enzephalozelen werden zunehmend als Ursache für refraktäre Epilepsie bei einigen Personen erkannt 10 und werden auch als asymptomatische Folgeerscheinung der idiopathischen intrakraniellen Hypertension angetroffen.

Pathologie

Enzephalozelen, wenn sie kongenital sind (am häufigsten), sind eine Form des Neuralrohrdefekts und entstehen durch ein Versagen der Fusion während der Embryogenese des knorpeligen Neurokraniums, des membranösen Neurokraniums oder des Viszerokraniums 6.

Beim Erwachsenen sind Enzephalozelen hauptsächlich auf traumatische oder iatrogene Ursachen zurückzuführen, werden aber auch zunehmend bei idiopathischer intrakranieller Hypertension erkannt.

Klassifikation

Es existieren zahlreiche Klassifikationssysteme für Enzephalozelen, von denen viele nur von subspezialistischem Interesse sind, und die meisten verwenden eine sehr ähnliche Terminologie, manchmal mit unterschiedlichen Bedeutungen 7. Daher kann das Lesen über dieses Thema frustrierend sein. Der Begriff nasale Enzephalozele wird zum Beispiel variabel verwendet, oft um sowohl frontoethmoidale als auch basale Enzephalozelen zu umfassen 8.

Eine immer noch weit verbreitete Klassifikation ist die von Suwanwela und Suwanwela 1972 erstmals beschriebene, die die Enzephalozelen nach ihrer Lage unterteilt 4:

• Okzipitale Enzephalozele: ~75% der Fälle
• sincipital
  • frontoethmoidale Enzephalozele
    • nasoethmoidal
    • nasofrontal
    • naso-orbital
  • interfrontale Enzephalozele
  • assoziiert mit kraniofazialen Spalten

Konvexität

• parietale Enzephalozele
• basale Enzephalozele: ~10% 9
  • intrasphenoidale Enzephalozelen
  • temporale Enzephalozelen
  • transsphenoidal oder transethmoidal oder sphenoethmoidal oder frontosphenoidal oder spheno-orbital, etc.

Radiologische Merkmale

Antenataler Ultraschall

Eine Enzephalozele kann als rein zystische Masse gesehen werden oder Echos von herniertem Hirngewebe enthalten. Wenn die Masse zystisch erscheint, überwiegt die Meningozele-Komponente, während eine feste Masse überwiegend auf eine Enzephalozele hinweist. Größere Enzephalozelen können eine begleitende Mikrozephalie aufweisen.

CT/MRT

Die MRT-Bildgebung ist die beste Bildgebungsmodalität, um den Inhalt einer Enzephalozele vor der Operation zu definieren. Hochauflösende CT kann auch zur Darstellung der Knochenanatomie verwendet werden, aber die intrakranielle Verbindung wird am besten mit MR-Bildgebung definiert. Das Ausmaß des zerebralen Gewebes in einer Enzephalozele lässt sich ebenfalls besser mit der MR-Bildgebung definieren, was die Prognose und die Operationsplanung unterstützt. In einigen Fällen kommt es zu einer fokalen Herniation von Hirnparenchym in eine Arachnoidalgranulation, die in einen dural-venösen Sinus hineinragt 11,12. Die Ursache und Auswirkung ist jedoch unklar und umstritten.

Behandlung und Prognose

Die Prognose ist variabel, abhängig vom Vorhandensein assoziierter Anomalien und dem Vorhandensein einer Mikrozephalie (trägt eine deutlich schlechtere Prognose). Eine Kaiserschnittentbindung kann in Betracht gezogen werden, um eine weniger traumatische Geburt für den fetalen Kopf zu ermöglichen.