Fanconi-Anämie bei Kindern

Was ist Fanconi-Anämie bei Kindern?

Fanconi-Anämie ist eine Blutkrankheit. Bei dieser Erkrankung stellt das Knochenmark nicht genügend Blutzellen her. Oder es bildet defekte Blutzellen.

Knochenmark ist das schwammartige Material im Inneren der Knochen. Es bildet weiße und rote Blutkörperchen sowie Blutplättchen.

Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff durch den Körper.
Weiße Blutkörperchen helfen, Infektionen zu bekämpfen.
Blutplättchen helfen bei der Blutgerinnung.

Alle diese Zellen sterben nach einer gewissen Zeit ab. Sie müssen ständig ersetzt werden.

Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Das heißt, sie tritt in Familien auf. Sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Die Erkrankung kann den ganzen Körper des Kindes betreffen. Sie kann körperliche Probleme, ein Versagen des Knochenmarks und Organdefekte verursachen. Sie erhöht auch das Risiko, an einigen Krebsarten zu erkranken, besonders an Blutkrebs (Leukämie).

Was verursacht Fanconi-Anämie bei einem Kind?

Defekte in mindestens 15 Genen wurden mit der Krankheit in Verbindung gebracht.

Welche Kinder haben ein Risiko für Fanconi-Anämie?

Zu den Menschen, die ein höheres Risiko für Fanconi-Anämie haben, gehören:

Ashkenazi oder osteuropäische Juden
Afrikaner oder schwarze Südafrikaner
Romanen aus Spanien

Was sind die Symptome der Fanconi-Anämie bei einem Kind?

Die Symptome Ihres Kindes können sein:

Knochenmarksbezogene Symptome.
Dazu gehören Müdigkeit oder Abgeschlagenheit, häufige Infektionen und Blutungsprobleme.
Körperliche Anomalien.Diese können die Haut, die Knochen, die Nieren, das Magen-Darm-System, das Gehirn, das Rückenmark, die Augen, die Ohren und das Fortpflanzungssystem betreffen.

Als Säugling kann Ihr Kind viele Anzeichen aufweisen, darunter:

Unregelmäßige Hautfärbung
Kürzer als gewöhnlich
Abnorme Daumen oder Unterarme
Vermehrte Flüssigkeit im Gehirn (Hydrozephalie)
Vermehrte Flüssigkeit im Gehirn
Ein kleiner Kopf
Anormal geformte Augen oder Ohren
Nierenprobleme
Herzprobleme, die bei der Geburt vorhanden sind (angeborene Herzfehler)

Wie wird Fanconi-Anämie bei einem Kind diagnostiziert?

Die Diagnose der Fanconi-Anämie ist schwierig. Es gibt keinen spezifischen Test dafür. Und die Anzeichen können auch bei anderen Erkrankungen zu finden sein. Bei Babys mit körperlichen Anzeichen (z. B. abnorm entwickelte Daumen) werden mehr Tests durchgeführt. Aber etwa 1 von 4 Babys hat keine körperlichen Anzeichen. Bei einem Kind mit anderen Gesundheitsproblemen werden möglicherweise mehr Tests durchgeführt. Der medizinische Betreuer Ihres Kindes wird Sie an einen Blutspezialisten, einen Hämatologen, oder einen Genetiker überweisen. Diese Experten haben Erfahrung in der Diagnose von Fanconi-Anämie. Eine Diagnose umfasst:

Anamnese, einschließlich früherer Gesundheitsprobleme und Wachstums- und Entwicklungsfortschritte
Körperliche Untersuchung
Familienanamnese, einschließlich anderer Personen mit Symptomen der Fanconi-Anämie und ob die Familie zu einer der Hochrisikogruppen gehört

Ihr Kind kann Tests haben wie:

Hämoglobin und Hämatokrit. Dies ist ein Bluttest, der die Menge an Hämoglobin (der Teil der roten Blutkörperchen, der Sauerstoff transportiert) und roten Blutkörperchen im Blut misst.
Komplettes Blutbild (CBC). Bei einem vollständigen Blutbild werden die roten und weißen Blutkörperchen, die Blutgerinnungszellen (Thrombozyten) und manchmal auch die jungen roten Blutkörperchen (Retikulozyten) untersucht. Es beinhaltet Hämoglobin und Hämatokrit und weitere Details über die roten Blutkörperchen.
Peripherer Abstrich. Eine kleine Blutprobe wird unter einem Mikroskop untersucht. Die Blutzellen werden überprüft, um zu sehen, ob sie normal aussehen oder nicht.
Bluttests von Genen und Chromosomen. Blutproben werden entnommen und auf abnormale Gene und Chromosomen untersucht. Dies ist ein Test, der Chromosomenbruch-Assay genannt wird.
Knochenmarkstests. Proben des Knochenmarks werden entnommen und auf verringerte und abnormale Blutzellen untersucht.

Wie wird Fanconi-Anämie bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung von Fanconi-Anämie kann viele verschiedene medizinische Spezialisten erfordern. Ihr Kind erhält eine Behandlung, die sich nach seinen Anzeichen und Symptomen richtet. Eine Stammzelltransplantation ist die einzige Heilung für Fanconi-Anämie. Die Behandlung kann auch umfassen:

Bluttransfusionen. Dies wird bei niedrigem Blutbild durchgeführt.
Medikamente. Das wird bei niedrigem Blutbild, Infektionen und anderen Problemen gemacht.
Operationen: Das kann zum Beispiel gemacht werden, um missgebildete Knochen zu korrigieren.

Was sind mögliche Komplikationen der Fanconi-Anämie bei einem Kind?

Fanconi-Anämie kann zu:

Verzögertes Wachstum oder verzögerte Entwicklung
Bestimmte Krebsarten, wie Leukämie, Krebserkrankungen des Kopfes und Halses, und Krebsarten des weiblichen Fortpflanzungssystems
Schwangerschaftsprobleme (weibliche und männliche Unfruchtbarkeit)
Hörverlust
Anämien, niedrige Anzahl roter Blutkörperchen
Infektionen
Blutungsprobleme
Magen-Darm-System und Ernährungs Probleme
Blutzucker (Glukose) und Insulinprobleme
Tod

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Fanconi-Anämie zu leben?

Ihr Kind wird sehr genau beobachtet werden. Er oder sie wird:

Häufige körperliche Untersuchungen und Labor- und andere diagnostische Tests
Häufigere Vorsorgeuntersuchungen
Genetische Beratung, für Sie, Ihr Kind und andere Geschwister. Dies ist sehr wichtig vor jeder Schwangerschaft.
Besondere Vorsichtsmaßnahmen bei Medikamenten und diagnostischen Tests oder Behandlungen mit Röntgenstrahlen

Fanconi-Anämie ist eine lebenslange Krankheit, die lebensbedrohlich sein kann. Arbeiten Sie mit dem medizinischen Betreuer Ihres Kindes zusammen, um einen Behandlungsplan für Ihr Kind zu entwickeln, der ihm helfen kann, ein möglichst normales Leben zu führen. Um dies zu tun:

Arbeiten Sie eng mit der Schule Ihres Kindes zusammen, damit es das bekommt, was es braucht. Ihr Kind kann sich für spezielle Programme gemäß Abschnitt 504 des Rehabilitationsgesetzes von 1973 qualifizieren.
Sie und Ihre Familie können sich beraten lassen oder Selbsthilfegruppen besuchen. Dies kann Ihnen helfen, mit einer lebensbedrohlichen Krankheit umzugehen.
Denken Sie darüber nach, mit einem Sozialarbeiter zusammenzuarbeiten, um Unterstützung zu erhalten, einschließlich finanzieller Unterstützung.
Erinnern Sie sich daran, auch auf andere Kinder in der Familie zu achten.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienstleister meines Kindes anrufen?

Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere. Wenn Sie Zweifel haben oder wenn Sie Fragen oder Bedenken haben, wenden Sie sich an den Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes.

Auch sollten Sie eng mit dem Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes zusammenarbeiten, um zu wissen, was zu melden ist. Das hängt vom Alter Ihres Kindes, seiner Behandlung und anderen Faktoren ab. Der Arzt Ihres Kindes wird Ihnen zum Beispiel sagen, worauf Sie achten müssen, wenn Ihr Kind eine Stammzellentransplantation hatte. Oder wenn Ihr Kind ein bestimmtes Medikament einnimmt, wird der Anbieter Ihnen sagen, welche Nebenwirkungen auftreten können.

Wichtiges über Fanconi-Anämie bei Kindern

Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung.
Ein Kind mit dieser Erkrankung kann körperliche Anomalien, Knochenmarkversagen, Organdefekte und ein höheres Risiko für die Entwicklung einiger Krebsarten haben.
Die Behandlung kann viele verschiedene Fachärzte erfordern.
Stammzelltransplantationen sind die einzige Möglichkeit zur Heilung der Fanconi-Anämie.
Eine engmaschige Überwachung, häufige Untersuchungen, einschließlich Krebsvorsorgeuntersuchungen, und genetische Beratung sind wichtige Bestandteile der Betreuung.

Nächste Schritte

Tipps, die Ihnen helfen, das Beste aus dem Besuch beim Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes herauszuholen:

Wissen Sie den Grund für den Besuch und was Sie sich wünschen.
Schreiben Sie vor dem Besuch Fragen auf, die Sie beantwortet haben möchten.
Nach dem Besuch notieren Sie den Namen einer neuen Diagnose und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihr Arzt Ihnen für Ihr Kind gibt.
Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind helfen wird. Informieren Sie sich auch über die Nebenwirkungen.
Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.
Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
Wissen Sie, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind die Medikamente nicht einnimmt oder den Test bzw. das Verfahren nicht durchführt.
Wenn Ihr Kind einen Nachsorgetermin hat, notieren Sie sich das Datum, die Uhrzeit und den Zweck dieses Besuchs.
Wissen Sie, wie Sie den Arzt Ihres Kindes außerhalb der Sprechzeiten erreichen können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat brauchen.