Häufig gestellte Fragen
Was ist die Definition von Zwergwuchs?
Welche Arten von Zwergwuchs gibt es?
Was ist ein Zwerg?
Wie ist die medizinische Prognose eines Menschen mit Kleinwuchs?
Gilt Zwergenwuchs als Behinderung?
Können Menschen mit Zwergenwuchs an sportlichen Aktivitäten teilnehmen?
Ich habe gehört, dass Auto-Airbags für Menschen mit Kleinwuchs gefährlich sein können. Sollte ich den Airbag in meinem Auto ausschalten lassen?
Können normalgroße Menschen Eltern von Kindern mit Zwergenwuchs werden?
Können kleinwüchsige Paare Eltern werden? Von Kindern mit Zwergenwuchs? Von durchschnittlich großen Kindern?
Hat man das Gen für Achondroplasie entdeckt?
Wie steht LPA zu den Auswirkungen dieser Entdeckungen in der Genetik?
Wir sind Eltern eines neugeborenen Kindes, bei dem Achondroplasie diagnostiziert wurde, und unser Kinderarzt weiß nichts darüber. Was sollen wir tun?
Wir haben gehört, dass es bei sehr jungen achondroplastischen Kindern zu einer Vielzahl von Komplikationen kommen kann. Worauf sollten wir achten?
Mein Zwergkind wird bald operiert. Was ist bei der Anästhesie zu beachten?
Hat Little People of America spezielle Hilfsmittel für Eltern?
Wir haben von einer Operation zur Verlängerung der Beine und Arme eines achondroplastischen Zwerges gehört, die ihn auf eine ähnliche Größe wie seine Altersgenossen bringen kann. Sollten wir das in Betracht ziehen?
Ist es möglich, Kinder mit Zwergwuchs zu adoptieren?
Q: Wie lautet die Definition von Zwergwuchs?
A: Little People of America (LPA) definiert Zwergwuchs als einen medizinischen oder genetischen Zustand, der normalerweise zu einer Erwachsenengröße von 4’10“ oder kürzer führt, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, obwohl in einigen Fällen eine Person mit einem Zwergwuchszustand etwas größer als das sein kann.Die durchschnittliche Größe eines Erwachsenen mit Zwergenwuchs ist 4’0, aber typische Größen reichen von 2’8 bis 4’8.
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Q. Was sind die häufigsten Arten von Kleinwuchs?
A: Die am häufigsten diagnostizierte Ursache für Kleinwuchs ist die Achondroplasie, eine genetische Erkrankung, die zu überproportional kurzen Armen und Beinen führt. Die durchschnittliche Größe von Erwachsenen mit Achondroplasie liegt bei 1,80 m. Andere relativ häufige genetische Erkrankungen, die zu einer überproportionalen Kleinwüchsigkeit führen, sind die spondyloepiphyseale Dysplasie congenita (SEDc), diastrophische Dysplasie, Pseudoachondroplasie, Hypochondroplasie und Osteogenesis imperfecta (OI). Wie die Namen vermuten lassen, sind Pseudoachondroplasie und Hypochondroplasie Erkrankungen, die mit der Achondroplasie verwechselt werden; die diastrophische Dysplasie ist es gelegentlich auch. OI ist durch brüchige Knochen gekennzeichnet, die leicht brechen.
Nach Informationen, die vom Greenberg Center am Johns Hopkins Medical Center und vom verstorbenen Lee Kitchens, einem früheren Präsidenten der LPA, zusammengestellt wurden, ist die Häufigkeit des Auftretens der häufigsten Arten von Zwergwuchs wie folgt:
1. Achondroplasie (eine pro 26.000 bis 40.000 Geburten)
2. SEDc (eine pro 95.000 Geburten
3. Diastrophische Dysplasie (eine pro 110.000 Geburten)
Proportionaler Zwergwuchs – eine Kleinwüchsigkeit, die dazu führt, dass Arme, Beine, Rumpf und Kopf im gleichen Verhältnis (relative Größe zueinander) stehen wie bei einer durchschnittlich großen Person – ist oft das Ergebnis eines Hormonmangels und kann medizinisch behandelt werden, was zu einer durchschnittlichen oder nahezu durchschnittlichen Größe führt. Für Menschen mit überproportionaler Kleinwüchsigkeit gibt es keine solche Behandlung.
Obwohl die Achondroplasie vielleicht 70 Prozent aller Fälle von Kleinwuchs ausmacht, gibt es etwa 400 diagnostizierte Typen, und es gibt einige Menschen mit Kleinwuchs, die nie eine endgültige Diagnose erhalten und/oder einen Zustand haben, der für sie oder ihre Familie einzigartig ist.
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Q: Was ist ein Zwerg?
A: In manchen Kreisen ist ein Zwerg die Bezeichnung für einen proportionierten Zwerg. Der Begriff ist jedoch in Ungnade gefallen und wird von den meisten kleinwüchsigen Menschen als beleidigend empfunden. Der Begriff stammt aus dem Jahr 1865, dem Höhepunkt der „Freakshow“-Ära, und wurde im Allgemeinen nur auf kleinwüchsige Personen angewandt, die zur öffentlichen Belustigung zur Schau gestellt wurden, weshalb er heute als so inakzeptabel gilt.
Begriffe wie Zwerg, kleine Person, LP und kleinwüchsige Person sind alle akzeptabel, aber die meisten Menschen möchten lieber mit ihrem Namen als mit einem Etikett angesprochen werden.
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Q: Wie ist die medizinische Prognose einer Person mit Kleinwuchs?
A: Sie variiert von Bedingung zu Bedingung und mit der Schwere der Bedingung bei jedem Einzelnen. Die Mehrheit der LPs hat jedoch eine normale Intelligenz, eine normale Lebenserwartung und eine einigermaßen gute Gesundheit. Viele benötigen Operationen oder andere medizinische Eingriffe, um Komplikationen zu behandeln und die Mobilität zu maximieren.
Orthopädische Komplikationen sind bei Menschen mit disproportionalem Zwergwuchs wie Achondroplasie und diastrophischer Dysplasie nicht ungewöhnlich, und manchmal ist eine Operation erforderlich. Ein häufiges Problem, besonders bei Erwachsenen, ist die Spinalkanalstenose – ein Zustand, bei dem die Öffnung in der Wirbelsäule zu klein ist, um das Rückenmark aufzunehmen. Menschen mit dieser Erkrankung leiden unter Taubheit und/oder Schmerzen. Sie kann mit einer Art von Operation behandelt werden, die Laminektomie genannt wird.
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Q: Wird Zwergwuchs als Behinderung angesehen?
A: Die Meinungen innerhalb der Zwergengemeinschaft gehen auseinander, ob dieser Begriff auf uns zutrifft oder nicht. Sicherlich können viele kleinwüchsige Menschen als behindert angesehen werden, da sie durch ihre Art des Zwergwuchses, vor allem orthopädisch, beeinträchtigt sind. Darüber hinaus gibt es auch für gesunde LPs Zugangsprobleme und Probleme. Denken Sie zum Beispiel an die einfache Tatsache, dass die meisten achondroplastischen Erwachsenen einen Geldautomaten nicht erreichen können. LPA arbeitet daran, alltägliche Aktivitäten für Menschen mit Zwergenwuchs leicht erreichbar zu machen – einschließlich Zapfsäulen, Münztelefone und Geldautomaten. Zwergenwuchs ist eine anerkannte Krankheit im Rahmen des Americans with Disabilities Act. Informationen zum ADA sind auch direkt beim US-Justizministerium erhältlich, das das Gesetz verwaltet.
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Q: Können Menschen mit Zwergenwuchs an sportlichen Aktivitäten teilnehmen?
A:Ja, innerhalb der Grenzen ihrer individuellen medizinischen Diagnosen. Zum Beispiel werden Schwimmen und Radfahren oft für Menschen mit Skelettdysplasien empfohlen, da diese Aktivitäten nur einen geringen Druck auf die Wirbelsäule ausüben. Langstreckenlauf und Kontaktsportarten können schädlich sein, da sie einen erheblichen Druck oder Stoß auf die Wirbelsäule ausüben können.
Die Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organisiert Wettkämpfe bei der jährlichen Convention der Little People of America.
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Q: Ich habe gehört, dass Auto-Airbags für Menschen mit kleiner Statur gefährlich sein können. Sollte ich den Airbag in meinem Auto ausbauen lassen?
A: Sie sollten einen solchen Schritt auf jeden Fall in Betracht ziehen. Sie können mehr auf der Airbag-Informationsseite der National Highway Transportation Safety Administration erfahren.
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Q:Können auch durchschnittlich große Menschen Eltern von Kindern mit Zwergwuchs werden?
A: Ja, mehr als 80 % der Kinder mit Zwergenwuchs haben durchschnittlich große Eltern und Geschwister. Die LPA ist zutiefst besorgt darüber, dass es mit der zunehmenden Verbreitung der Diagnose genetischer Erkrankungen in der Gebärmutter, einschließlich des Zwergenwuchses, für werdende Eltern schwierig wird, die Daten zu erhalten, die sie benötigen, um eine informierte Entscheidung darüber zu treffen, ob sie mit der Schwangerschaft fortfahren sollen. Genetische Tests haben beängstigende Auswirkungen auf eine ganze Reihe von Fragen, einschließlich des Rechts einer Person, medizinische und andere Formen der Versicherung zu erhalten. LPA ist der festen Überzeugung, dass zukünftige Eltern, die sich mit dem vollen, produktiven Leben von kleinen Menschen vertraut machen, sich wahrscheinlich nicht für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden werden.
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Q: Können kleinwüchsige Paare Eltern werden? Von Kindern mit Zwergenwuchs? Von mittelgroßen Kindern?
A: Ja. Die Chancen variieren je nach Diagnose, aber eine Person mit Achondroplasie hat ein Zwergwuchs-Gen und ein Gen für „Durchschnittsgröße“. Wenn beide Elternteile Achondroplasie haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass ihr Kind das Nicht-Zwergwuchs-Gen von jedem Elternteil erbt und somit durchschnittlich groß ist. Es besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind ein Zwergwuchs-Gen und ein Nicht-Zwergwuchs-Gen erbt und somit eine Achondroplasie hat, genau wie seine Eltern. Und es besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Kind beide Zwergengene erbt, ein Zustand, der als doppelt-dominantes Syndrom bekannt ist und der immer mit dem Tod bei der Geburt oder kurz danach endet.
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Q: Wurde das Gen für Achondroplasie entdeckt?
A: Das Gen für Achondroplasie wurde 1994 von einem Team von Wissenschaftlern an der Universität von Kalifornien in Irvine zum ersten Mal gefunden und identifiziert. Der leitende Wissenschaftler, der verstorbene Dr. John Wasmuth, drängte darauf, dass In-utero-Screening auf Achondroplasie verboten wird, außer um das doppeldominante Syndrom bei achondroplastischen Paaren zu erkennen.
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Q: Wie ist die Position der LPA zu den Auswirkungen dieser Entdeckungen in der Genetik?
A: Das Folgende ist die „Stellungnahme der LPA zu den genetischen Entdeckungen im Bereich des Zwergwuchses“:
Die Gemeinschaft der Kleinwüchsigen und die Gesellschaft im Allgemeinen sind sich in der Medizingeschichte in den USA und im Ausland zunehmend der Eugenik-Bewegungen (Bestrebungen, menschliche Eigenschaften durch Selektion bestimmter Merkmale zu verbessern) und des traditionellen Wunsches der Eltern, perfekte, gesunde Kinder zu schaffen, bewusst geworden. Zusammen mit anderen Personen, die von genetischen Störungen betroffen sind, sind wir nicht nur besorgt darüber, wie unsere gesundheitlichen Bedürfnisse unter den sich dramatisch verändernden Gesundheitssystemen erfüllt werden, sondern auch darüber, wie der Einsatz von Gentechnologien unsere Lebensqualität beeinflussen wird, sowohl in medizinischer als auch in sozialer Hinsicht. Wie wird sich die Identifizierung der Gene, die Zwergwuchs verursachen, nicht nur auf unser persönliches Leben und unsere Bedürfnisse auswirken, sondern auch darauf, wie die Gesellschaft uns als Individuen sieht?
Das Gen für Achondroplasie, die häufigste Form des Zwergwuchses, wurde 1994 entdeckt. Achondroplasie wird durch eine Genmutation verursacht, die in 98% der Fälle gleich ist. Die Mutation, die das Wachstum vor allem der Röhrenknochen beeinträchtigt, tritt schon früh in der fetalen Entwicklung bei einer von zwanzigtausend Geburten auf. Seit der Entdeckung des Achondroplasie-Gens wurden Gene für viele andere Formen des Zwergwuchses gefunden und identifiziert, einschließlich der Gene für spondyloepiphysäre Dysplasie, diastrophischen Zwergwuchs und Pseudoachondroplasie. Diese Entdeckungen erfolgten viel schneller, als die Mitglieder von Little People of America (LPA) oder die medizinische Gemeinschaft erwartet hatten. Plötzlich und unerwartet befand sich LPA mitten in der medizinischen, sozialen und ethischen Debatte um die schöne neue Welt der Gentechnologie. Zu dieser Zeit hatten die formellen Diskussionen und die Aufklärung über genetische Fragen innerhalb von LPA noch nicht begonnen. Die meisten von uns hatten, wie der Großteil der Gesellschaft, nur begrenzte Kenntnisse über das Humangenomprojekt und die sozialen und ethischen Implikationen, die mit den möglichen Anwendungen der Gentechnologie verbunden waren. Einerseits könnte der Durchbruch genutzt werden, um achondroplastischen Paaren zu helfen, einen Fötus mit „doppeldominanter“ oder homozygoter Achondroplasie zu identifizieren, einem tödlichen Zustand, der bei 25% der Geburten dieser Paare auftritt. Es ist auch möglich, dass die Tests auf Gene, die Kleinwuchs verursachen, Teil des zunehmend routinemäßigen und umstrittenen genetischen Screenings werden, das allen werdenden Müttern angeboten wird.
Die Diskussion der LPA über diese Möglichkeiten brachte eine starke emotionale Reaktion hervor. Einige Mitglieder waren begeistert von den Entwicklungen, die zum Verständnis der Ursache ihrer Erkrankungen führten, zusammen mit der Möglichkeit, eine Schwangerschaft, die zum Tod des Kindes führte, nicht ertragen zu müssen. Andere reagierten mit der Befürchtung, dass das Wissen aus solchen Gentests dazu genutzt wird, betroffene Schwangerschaften abzubrechen und damit Kindern wie uns und unseren Kindern die Chance auf Leben zu nehmen. Der rote Faden, der sich durch die Diskussionen zog, war, dass wir als kleinwüchsige Menschen produktive Mitglieder der Gesellschaft sind, die die Welt darüber informieren müssen, dass wir zwar mit Herausforderungen konfrontiert sind, die meisten davon aber umweltbedingt sind (wie bei Menschen mit anderen Behinderungen), und dass wir die Möglichkeit schätzen, eine einzigartige Perspektive zur Vielfalt unserer Gesellschaft beizutragen.
LPA erneuert seine öffentliche Aufklärungskampagne, so dass Menschen aller Größenordnungen, einschließlich potenzieller Eltern und medizinischer Fachkräfte, angemessen über die Realitäten des Lebens mit Kleinwuchs informiert werden. Die LPA besteht aus über fünftausend Menschen mit mehr als hundert Arten von Kleinwuchs, ihren Familien, einem medizinischen Beirat und anderen Freunden und Fachleuten. Wir sind Lehrer, Künstler, Rechtsanwälte, Ärzte, Buchhalter, Schweißer, Klempner, Ingenieure und Schauspieler. Wir repräsentieren jede Nationalität, ethnische Gruppe, Religion und sexuelle Orientierung. Viele von uns haben auch sekundäre Behinderungen. Wir sind ledig und verheiratet, haben Familien mit Ehepartnern, Eltern und Kindern, die mittelgroß und kleinwüchsig, biologisch und adoptiert sind. Für LPA-Mitglieder gibt es ein gemeinsames Gefühl von Selbstakzeptanz, Stolz, Gemeinschaft und Kultur. Seit 1957 hat LPA Tausenden von Menschen mit Zwergenwuchs und ihren Familien Unterstützung durch Gleichaltrige sowie soziale und pädagogische Möglichkeiten geboten. Wir haben die Gesellschaft und die medizinische Gemeinschaft über die Wahrheiten des Lebens mit Kleinwuchs aufgeklärt und daran gearbeitet, weit verbreitete Mythen zu zerstreuen. Mit der Entdeckung verschiedener Gene und Mutationen, die Zwergwuchs verursachen, ist unsere Aufklärungs- und Lobbyarbeit angesichts der sich schnell verändernden genetischen Grenzen immer wichtiger geworden.
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Q: Wir sind Eltern eines neugeborenen Kindes, bei dem Achondroplasie diagnostiziert wurde, und unser Kinderarzt weiß nichts darüber. Was sollen wir tun?
A: Sorgen Sie dafür, dass der Kinderarzt ein Exemplar der Gesundheitsvorsorge für Kinder mit Achondroplasie bekommt, ein Artikel des Committee on Genetics der American Academy of Pediatrics, der ursprünglich 1995 veröffentlicht und 2005 aktualisiert wurde. Es ist ein hervorragender Überblick über die Probleme bei der Behandlung eines Kindes mit Achondroplasie.
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Q: Wir haben gehört, dass bei sehr jungen achondroplastischen Kindern eine Vielzahl von Komplikationen auftreten kann. Worauf sollten wir achten?
A: Es gibt drei Komplikationen, die bei achondroplastischen Säuglingen und Kleinkindern manchmal einen Eingriff erfordern. Aller Wahrscheinlichkeit nach wird Ihr Kind keines dieser Probleme haben, aber es sollte trotzdem darauf untersucht werden.
Kompression des Hirnstamms, die dadurch entsteht, dass die Schädelbasis (Foramen magnum) zu klein ist, um das Rückenmark aufzunehmen. Zu den Symptomen gehören zentrale Apnoe (ein Zustand, der dazu führt, dass eine Person im Schlaf häufig aufhört zu atmen) und eine allgemeine Gedeihstörung. Dieser Zustand wird durch eine Operation behandelt, und Kinder, die sich dieser Operation unterzogen haben, neigen dazu, sich sehr gut zu entwickeln
Hydrozephalus, der Fachausdruck für überschüssige Flüssigkeit im Gehirn, resultiert aus den Abflussöffnungen im Schädel, die nicht ausreichend groß sind. Viele Menschen mit Achondroplasie haben einen gewissen Hydrocephalus, der in der Regel keinen Schaden verursacht. Außerdem haben alle Menschen mit Achondroplasie leicht vergrößerte Köpfe, was manchmal den Anschein eines Problems erwecken kann, obwohl es keines gibt. In diesem Fall kann ein Shunt chirurgisch implantiert werden, um die überschüssige Flüssigkeit abzuleiten.
Obstruktive Schlafapnoe (OSA) entsteht dadurch, dass die Atemwege eines Säuglings oder eines sehr kleinen Kindes zu klein oder falsch geformt sind. Das Kind hört auf zu atmen und wacht häufig in der Nacht auf (leider sind diese Momente des Aufwachens, wie bei der Apnoe üblich, flüchtig und bleiben von den Eltern oft unbemerkt), schwitzt, schnarcht und gedeiht nicht. Je nach Schweregrad kann ein Arzt empfehlen, zu warten, bis das Kind aus dem Problem herausgewachsen ist, die Sauerstoffwerte des Kindes zu überwachen und/oder Behandlungen wie zusätzlichen Sauerstoff und/oder CPAP (oder BiPAP), ein Behandlungsgerät, das Druck auf die Lungen ausübt, zu versuchen. In sehr seltenen Fällen kann ein Luftröhrenschnitt (eine Öffnung im Rachen) erforderlich sein, um die winzigen oberen Atemwege zu umgehen, bis diese die Möglichkeit haben, zu wachsen. Bei Kindern, die nach dem 3. Lebensjahr weiterhin an OSA leiden oder bei denen diese diagnostiziert wird, können die Mandeln und Polypen entfernt werden (was die Atemwege weiter öffnet).
Alle Kinder mit Achondroplasie sollten im ersten Lebensjahr Screening-Tests für diese Komplikationen haben: Bildgebung (CT oder MRT) des Kopfes, einschließlich der Schädelbasis, und eine Schlafstudie.
Diese Probleme, sowie andere, werden in „Gesundheitsüberwachung für Kinder mit Achondroplasie“
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Q: Mein zwergwüchsiges Kind wird bald operiert. Welche Besonderheiten sind bei der Anästhesie zu beachten?
A: Generell muss der Anästhesist darauf achten, den Hals Ihres Kindes nicht so stark zu überstrecken, wie er es bei einem nicht-zwergigen Kind tun würde. Die Dosierung sollte sich nach dem Gewicht Ihres Kindes richten, nicht nach dem Alter.
Bitte stellen Sie sicher, dass die Ärzte Ihres Kindes den Artikel Zwerge: Pathophysiology and Anesthetic Implications“ (Pathophysiologie und Auswirkungen auf die Anästhesie) von Berkowitz, Raja, Bender und Kopits in der Oktober-Ausgabe 1990 der medizinischen Fachzeitschrift Anesthesiology (Band 73, Nummer 4, Seiten 739-759). (Hinweis: Der vollständige Text dieses Artikels ist in der LPA Online Library und im LPA Medical Resource Center verfügbar)
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Q:Hat Little People of America spezielle Ressourcen für Eltern?
A: Ja. Schauen Sie sich unsere Eltern- und Lehrerseite an.
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Q: Wir haben von einer Operation gehört, bei der die Beine und Arme eines achondroplastischen Zwerges verlängert werden, so dass er eine ähnliche Größe wie seine Altersgenossen erreichen kann. Sollten wir das in Betracht ziehen?
A: Die meisten Mitglieder der Zwergengemeinschaft sind der Meinung, dass sich kein Kind einer Operation unterziehen sollte, es sei denn, es handelt sich um ein behandelbares medizinisches Problem, das seine Gesundheit verbessert. Die Gliedmaßenverlängerungs-Operation hingegen behandelt kein medizinisches Problem, obwohl es sicherlich Zwerge gibt, die sich diesem Eingriff unterzogen haben und mit dem Ergebnis sehr zufrieden sind.
Ressourcen zur Gliedmaßenverlängerung, einschließlich der Einschätzung des medizinischen Beirats der LPA und eines persönlichen Aufsatzes einer Frau, die sich erfolgreich der Operation unterzogen hat, sind in der LPA-Online-Bibliothek verfügbar.
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Q: Ist es möglich, Kinder mit Zwergwuchs zu adoptieren?
A: Ja. Sowohl in den Vereinigten Staaten als auch im Ausland stehen Kinder zur Adoption zur Verfügung. Es gibt jedoch keine Abkürzungen. Die Adoption eines zwergwüchsigen Kindes ist ein ebenso schwieriger und mühsamer Prozess wie die Adoption eines Kindes mit durchschnittlicher Körpergröße. Weitere Informationen finden Sie auf der Adoptionsseite.