Testung, wenn kein Augentumorgewebe vorhanden ist
- Der RB1-Gentest kann an einer Blutprobe eines Kindes mit Retinoblastom durchgeführt werden, auch wenn kein Augentumor vorhanden ist; allerdings ist es manchmal schwieriger, die Testergebnisse zu interpretieren.
- Wenn eine krankheitsassoziierte RB1-Mutation gefunden wird, hat der Patient ein erbliches Retinoblastom.
- Wenn keine RB1-Mutation gefunden wird, schließt dies ein erbliches Retinoblastom nicht aus. Es ist zum Beispiel möglich, dass die Amutation vorhanden ist, aber aufgrund von Einschränkungen beim Testverfahren nicht gefunden wurde. Daher ist es am besten, das Blut zu testen, nachdem die Retinoblastom-verursachenden RB1-Mutationen erstmals im Tumor gefunden wurden.
RB1-Gentestergebnisse können wichtige Informationen für andere Familienmitglieder liefern. Wenn eine spezifische RB1-Mutation gefunden wird, können andere Familienmitglieder getestet werden, um zu sehen, ob sie die gleiche Mutation tragen.
Pränatale Tests
Eltern können sich einem pränatalen Test unterziehen, um herauszufinden, ob eine Schwangerschaft mit einer bekannten RB1-Mutation in der Familie betroffen ist.
Der Test kann entweder vor Eintritt der Schwangerschaft oder nach der Bildung eines Embryos stattfinden. Diejenigen, die pränatale Tests in Betracht ziehen, sollten mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor- und Nachteile der Tests zu besprechen. Der genetische Berater wird den Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Ergebnissen der Tests umgehen wollen.
Tests, die vor der Schwangerschaft stattfinden – Tests, die vor der Schwangerschaft stattfinden, nennt man Präimplantations-Gentests (PGT). Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt. PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf eine bekannte RB1-Mutation zu testen, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden.
Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden – Der Test kann verwendet werden, um festzustellen, ob eine Schwangerschaft mit einer bekannten RB1-Mutation betroffen ist. Ein Arzt entnimmt Zellen aus der Schwangerschaft auf eine von zwei Arten:
- Chorionzottenbiopsie (CVS) – während des ersten Trimesters
- Fruchtwasseruntersuchung – während des zweiten Trimesters oder später
Nach der Entnahme dieser Gewebe wird die DNA isoliert und auf das Vorhandensein der in der Familie identifizierten RB1-Mutation untersucht.
Beide dieser Tests sind mit geringen Risiken verbunden und sollten mit einem erfahrenen Arzt und/oder genetischen Berater besprochen werden.
Besondere Bedenken
Genetische Tests für das erbliche Retinoblastom sind ein komplexer Prozess. Wer über einen Test nachdenkt, sollte sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken abzuwägen. Sie sollten den Prozess mit einem genetischen Berater besprechen, bevor sie sich den Tests unterziehen. Wenn sie sich für einen Test entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit ihrem Arzt oder genetischen Berater besprechen, um sicher zu sein, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.
Gelegentlich empfinden Kinder oder Erwachsene mit erblichem Retinoblastom Traurigkeit, Angst oder Wut. Eltern, die ein verändertes RB1-Gen an eines oder mehrere ihrer Kinder weitergegeben haben, können sich schuldig fühlen. Es ist auch möglich, dass eine Person, bei der ein verändertes RB1-Gen gefunden wird, mehr Schwierigkeiten hat, eine Invaliditäts- oder Lebensversicherung zu bekommen.
Gibt es andere besondere Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit erblichem Retinoblastom?
Überlebende des erblichen Retinoblastoms haben ein höheres Risiko für andere Krebsarten im späteren Leben. Es wird empfohlen, dass sie gesunde Gewohnheiten annehmen, wie z. B.:
- Essen Sie eine gesunde Ernährung mit viel Obst und Gemüse
- Bewegen Sie sich regelmäßig
- Vermeiden Sie übermäßige Sonneneinstrahlung und tragen Sie immer Sonnenschutz, und tragen Sie immer Sonnenschutz, Hut und schützende Kleidung, wenn Sie sich in der Sonne aufhalten
- Vermeiden Sie das Rauchen oder den Gebrauch von Tabakprodukten
- Vermeiden Sie den Aufenthalt in der Nähe von Passivrauch
- Auf ungewöhnliche Symptome achten, die Anzeichen für einen Tumor sein könnten
- Strahlenbelastung vermeiden, wenn möglich
Während Kinder mit erblichem Retinoblastom heranwachsen, sollten sie weiterhin regelmäßig sollten sie weiterhin regelmäßige Untersuchungen und Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen und einen primären Kinderarzt beibehalten. Auf diese Weise kann jede Krebserkrankung in einem frühen, am besten behandelbaren Stadium entdeckt werden.
Personen mit erblichem Retinoblastom sollten auch genau auf Symptome achten, die auf Krebs hinweisen könnten, wie z. B.:
- Unerklärlicher Gewichtsverlust
- Appetitlosigkeit
- Schmerzen, Schmerzen, Klumpen oder Schwellungen, die nicht erklärt werden können
- Kopfschmerzen oder Veränderungen des Sehvermögens oder der Nervenfunktion, die nicht weggehen
- Neue Muttermale oder Veränderungen an Muttermalen, die bereits vorhanden sind
Eltern von Kindern mit erblichem Retinoblastom sollten ärztliche Hilfe suchen, wenn diese Symptome auftreten.
Letzte Aktualisierung: 5/2020