Was ist Leukodystrophie?

Leukodystrophie bezieht sich auf eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns aufgrund eines unvollkommenen Wachstums oder einer unvollkommenen Entwicklung der Myelinscheide, der fettigen Hülle, die als Isolator um die Nervenfasern fungiert. Myelin, das der weißen Substanz des Gehirns seine Farbe verleiht, ist eine komplexe Substanz, die aus mindestens 10 verschiedenen Chemikalien besteht. Die Leukodystrophien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch genetische Defekte in der Art und Weise verursacht werden, wie Myelin diese Chemikalien produziert oder metabolisiert. Jede der Leukodystrophien ist das Ergebnis eines Defekts in dem Gen, das eine (und nur eine) der Chemikalien kontrolliert. Zu den spezifischen Leukodystrophien gehören die metachromatische Leukodystrophie, die Krabbé-Krankheit, die Adrenoleukodystrophie, die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, die Canavan-Krankheit, die Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination oder CACH (auch bekannt als Vanishing White Matter Disease), die Alexander-Krankheit, die Refsum-Krankheit und die zerebrotendinöse Xanthomatose. Das häufigste Symptom einer Leukodystrophie-Erkrankung ist eine allmähliche Verschlechterung bei einem Säugling oder Kind, das zuvor gesund erschien. Ein fortschreitender Verlust kann in der Körperspannung, den Bewegungen, dem Gang, der Sprache, der Fähigkeit zu essen, dem Sehen, dem Hören und dem Verhalten auftreten. Oft kommt es zu einer Verlangsamung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Die Symptome variieren je nach Art der Leukodystrophie und können in den frühen Stadien der Krankheit schwer zu erkennen sein.

Ist eine Behandlung möglich?

Die Behandlung der meisten Leukodystrophien ist symptomatisch und unterstützend und kann Medikamente, physikalische, berufliche und sprachliche Therapien sowie Ernährungs-, Bildungs- und Freizeitprogramme umfassen. Die Knochenmarktransplantation ist bei einigen Leukodystrophien vielversprechend.

Wie ist die Prognose?

Die Prognose für die Leukodystrophien variiert je nach spezifischer Art der Leukodystrophie.

Welche Forschung wird betrieben?

Das NINDS unterstützt die Forschung zu genetischen Störungen, einschließlich der Leukodystrophien. Das Ziel dieser Forschung ist es, das wissenschaftliche Verständnis dieser Erkrankungen zu verbessern und Wege zur Vorbeugung, Behandlung und letztendlich Heilung zu finden.

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