Anzeichen und Symptome
Hauptmerkmale der LGMD sind fortschreitende Schwäche und Muskelschwund, die hauptsächlich den Schultergürtel (skapulohumeraler Typ), den Beckengürtel (pelvifemoraler Typ) oder beide betreffen. Die meisten Fälle im Kindesalter haben eine pelvifemorale Verteilung der Schwäche. Bei Erwachsenen sind in der Regel sowohl der Schulter- als auch der Beckengürtel betroffen, wobei die Schwäche der proximalen Gliedmaßen (nahe dem Körperkern) allmählich zunimmt. Die Gesichtsschwäche ist in der Regel leicht ausgeprägt oder fehlt ganz.
Extraokuläre Muskeln (Muskeln, die die Bewegung des Auges steuern) sind bei den LGMDs vollständig verschont. Die Kraft der distalen (vom Körperkern entfernten) Muskeln bleibt normalerweise erhalten, auch im Spätstadium der Krankheit, aber distale Muskelschwäche kann ein frühes oder auffälliges Merkmal bei einigen LGMD-Subtypen sein.
Die Präsentation der LGMD1 zeigt eine größere klinische Heterogenität, ein späteres Alter des Krankheitsbeginns, eine allmählichere Progression und eine Kreatinkinase-Erhöhung, die im Vergleich zur LGMD2 minimal sein kann.
Ein betroffenes Kind mit autosomal rezessiver LGMD, insbesondere eines mit LGMD2I, kann bei der Untersuchung nicht von einem Kind mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie zu unterscheiden sein. Anders als bei der Duchenne-Muskeldystrophie sind die kognitiven Funktionen bei Kindern mit autosomal rezessiver LGMD jedoch typischerweise normal.
Häufig bemerken Menschen mit LGMD zum ersten Mal ein Problem, wenn sie aufgrund einer Schwäche der Hüft- und Beinmuskulatur beginnen, mit einem „watschelnden“ Gang zu gehen. Sie können Schwierigkeiten haben, aus Stühlen aufzustehen, von einem Toilettensitz aufzustehen oder Treppen zu steigen.
Schwäche im Schulterbereich kann es erschweren, über den Kopf zu greifen, die Arme ausgestreckt zu halten oder schwere Gegenstände zu tragen. Es kann zunehmend schwieriger werden, die Arme über dem Kopf zu halten, z. B. beim Kämmen der Haare oder beim Ordnen von Dingen in einem hohen Regal. Manche Menschen finden es schwieriger, auf einem Computer oder einer anderen Tastatur zu tippen, und haben sogar Probleme, sich selbst zu ernähren.
Hilfsmittel wie ein Stock oder ein langstieliger Greifarm können die Arbeit erleichtern, wenn die Schwäche fortschreitet.
Ein Elektrorollstuhl oder Scooter wird praktisch, wenn die Schwäche im Beckengürtel und in den Oberschenkeln zu häufigen Stürzen führt. Menschen, deren LGMD dieses Stadium erreicht hat, stellen oft fest, dass ein großer Teil ihrer Unabhängigkeit zurückkehrt und sie viel weniger ermüdet sind, wenn sie beginnen, diese Art von Fahrzeug zu benutzen.
Das Herz kann bei LGMD betroffen sein, aber dies tritt nicht so häufig auf wie bei einigen anderen Formen der Muskeldystrophie. Herzprobleme können zwei Formen annehmen – eine Schwäche des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und eine abnorme Übertragung von Signalen, die den Herzschlag regulieren (Erregungsleitungsanomalien oder Arrhythmien). Das Herz sollte auf diese Komplikationen hin überwacht werden. Wenn nötig, können Medikamente oder Geräte (z. B. Herzschrittmacher) eingesetzt werden, um sie zu behandeln.
Die Atmungsfunktion kann mit der Zeit nachlassen, und auch diese sollte regelmäßig überwacht werden. Es gibt Geräte, die helfen können, die Atemfunktion aufrechtzuerhalten.
LGMD ist, wie andere Muskeldystrophien auch, in erster Linie eine Störung der willkürlichen Muskeln. Das sind die Muskeln, mit denen die Menschen die Gliedmaßen, den Nacken, den Rumpf und andere Körperteile bewegen, die unter willentlicher Kontrolle stehen.
Die unwillkürlichen Muskeln, mit Ausnahme des Herzens (das eine besondere Art von unwillkürlichem Muskel ist), sind bei LGMD nicht betroffen. Verdauung, Darm- und Blasenfunktionen sowie die Sexualfunktion, die von unwillkürlichen Muskeln ausgeführt werden, bleiben normal.
Schmerzen sind kein wesentlicher Bestandteil der LGMD, obwohl die eingeschränkte Mobilität manchmal zu Muskelkater und schmerzenden Gelenken führt. Übungen, um die Gelenke beweglich zu halten, so viel Bewegung wie möglich, warme Bäder und, wenn nötig, Medikamente können diese Art von Beschwerden auf ein Minimum reduzieren.
Das Gehirn, der Intellekt und die Sinne sind bei LGMD in der Regel nicht beeinträchtigt. Menschen mit LGMD können genauso denken, sehen, hören und fühlen wie Menschen ohne Muskeldystrophie. Obwohl intellektuelle Behinderung ein Merkmal von LGMD2K ist und auch bei LGMD2N berichtet wurde.
Laborergebnisse
Die Serum-Kreatinkinase-Konzentration ist bei LGMD in der Regel mäßig erhöht. Sie kann jedoch bei einigen LGMD-Subtypen wie der Sarkoglykanopathie, der Dysferlinopathie und der Caveolinopathie sehr hoch sein.
Wenn Sie mehr erfahren möchten, lesen Sie The Changing Landscape of LGMD Research.