Seit Mitte des 18. Jahrhunderts haben Biologen im Allgemeinen den Glauben geteilt, dass alle Lebewesen von einem einzigen gemeinsamen Vorfahren abstammen. Basierend auf fossilen Beweisen und vergleichender Anatomie schlug Charles Darwin vor, dass Menschen und Menschenaffen – zu denen Schimpansen, Gorillas und Orang-Utans gehören – einen gemeinsamen Vorfahren haben, der vor mehreren Millionen Jahren lebte. Neuere Forschungen haben Darwins Theorie der gemeinsamen Abstammung gestützt: Genomanalysen zeigen, dass der genetische Unterschied zwischen Menschen und Schimpansen weniger als 2 Prozent beträgt. Mit anderen Worten: Menschen und Schimpansen haben DNA-Sequenzen, die sich zu mehr als 98 Prozent ähneln.
Während die genetische Ähnlichkeit zwischen Mensch und Affe Darwins Theorie stärkte, blieb eine bedeutende, unerklärte Diskrepanz bestehen. Während Menschenaffen alle 48 Chromosomen (24 Paare) haben, hat der Mensch nur 46 (23 Paare). Wenn Menschen und Affen einen gemeinsamen Vorfahren hatten, sollten dann nicht beide die gleiche Anzahl von Chromosomen in ihren Zellen haben?
Die Phasen, in denen sich Chromosomen replizieren, teilen, mischen und rekombinieren, sind unvollkommen, da die DNA zufälligen Mutationen unterliegt. Mutationen führen nicht immer zu schädlichen Resultaten. Es wird angenommen, dass viele Mutationen neutral sind, und einige sogar zu vorteilhaften Merkmalen führen. Um Darwins Theorie zu bestätigen, müssten Wissenschaftler eine gültige Erklärung dafür finden, warum beim Menschen ein Chromosomenpaar fehlt, das beim Affen vorhanden ist.
Ein grundlegender Teil des Prozesses, mit dem Wissenschaft betrieben wird, beinhaltet die Entwicklung einer überprüfbaren Vorhersage, die auch als Hypothese bezeichnet wird. Die Wissenschaftler boten zwei mögliche Erklärungen für die Diskrepanz an: Entweder hatte der gemeinsame Vorfahre 24 Paare, und der Mensch trägt ein fusioniertes Chromosom; oder der Vorfahre hatte 23 Paare, und die Affen tragen ein gespaltenes Chromosom. Ihre gezielte Forschung führte sie dazu, eine Mutation auf einem menschlichen Chromosom zu finden, die das Geschehen erklärte.
Im Jahr 2005 veröffentlichte eine wissenschaftliche Fachzeitschrift die Ergebnisse der Tests. Es stellte sich heraus, dass das Chromosom 2, das in der menschlichen Evolutionslinie einzigartig ist, als Ergebnis der Kopf-an-Kopf-Fusion zweier Vorfahren-Chromosomen entstand, die bei anderen Primaten getrennt bleiben. Drei genetische Indikatoren liefern starke, wenn auch nicht schlüssige, Beweise für die Verschmelzung. Erstens stimmt die Bänderung (oder das Farbmuster) des menschlichen Chromosoms 2 eng mit dem von zwei separaten Chromosomen überein, die bei Menschenaffen gefunden wurden (Schimpansen-Chromosom 2 und ein zusätzliches Chromosom, das mit keinem anderen menschlichen Chromosom übereinstimmt). Zweitens hat ein Chromosom normalerweise ein Zentromer, also den zentralen Punkt, an dem die beiden identischen Stränge eines Chromosoms miteinander verbunden sind. Auf dem menschlichen Chromosom 2 sind jedoch Reste eines zweiten, vermutlich inaktiven Zentromers zu finden. Und drittens: Während ein normales Chromosom an beiden Enden leicht identifizierbare, sich wiederholende DNA-Sequenzen hat, die Telomere genannt werden, hat das Chromosom 2 nicht nur an beiden Enden, sondern auch in der Mitte Telomersequenzen.