Die McArdle-Krankheit, auch Myophosphorylase-Mangel oder Glykogenspeicherkrankheit Typ V genannt, wurde erstmals 1951 von Dr. Brian McArdle beschrieben, als er in London, England, praktizierte. Es handelt sich um eine rezessiv vererbte Störung, die sich als Unfähigkeit zum Abbau von Glykogen, der Speicherform von Glukose, äußert. Dies führt zu einer Vielzahl von Symptomen, die den Bewegungsapparat und die Harnwege betreffen. Patienten, die von der McArdle-Krankheit betroffen sind, leiden am häufigsten unter Muskelermüdung.

Anhand des folgenden Modells können Sie sehen, wie sich die Muskelkontraktion eines nicht betroffenen Muskels im Vergleich zu einem mit Morbus McArdle unterscheidet.

Prävalenz

• McArdle’s Disease ist selten und betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen. Es ist jedoch eine der häufigsten Erkrankungen, die den Muskelstoffwechsel betreffen.
• Die Krankheit tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
• Es wird vermutet, dass viele Menschen undiagnostiziert bleiben.
• Die Krankheit tritt im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt auf, wobei die Symptome bereits im Kindesalter auftreten.

Merkmale/Klinische Präsentation

• Die frühesten und häufigsten Anzeichen und Symptome von Morbus McArdle sind Belastungsintoleranz und Ermüdbarkeit.
• Andere Anzeichen und Symptome können Myalgie, Muskelkontrakturen, Steifheit, Krämpfe, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie und zweite Winde umfassen.
• Symptome treten typischerweise 10 Sekunden nach Beginn einer anstrengenden Übung auf. Dies ist der Zeitpunkt, an dem der Skelettmuskel auf die Umwandlung von Glykogen in Glukose angewiesen ist, um ATP, die Hauptenergiequelle für die Muskelkontraktion, zu produzieren.
• Die Unfähigkeit der Skelettmuskulatur, Glykogen bei anstrengender Aktivität in Glukose umzuwandeln, führt zu einem abrupten Gefühl der Erschöpfung oder Müdigkeit und einem Anstieg der Herzfrequenz. Dies wird als vorzeitige Erschöpfung bezeichnet. Betroffene können über Schwierigkeiten bei jeder moderaten Aktivität klagen, einschließlich Gehen, Joggen oder Auf- und Absteigen von Treppen.
• Muskelversagen tritt unter extremer Belastung auf, wenn der Muskel unabhängig von der Anstrengung keine Kontraktion mehr erzeugen kann. Muskelversagen führt zu Verkrampfungen (elektrisch stille Kontraktionen), die sehr schmerzhaft sind und zu Muskelschäden führen können.
• Der Körper beginnt, den Muskel abzubauen, um die Zellen mit einer tertiären Energiequelle in Form von Protein zu versorgen. Bei diesem Prozess, der als Rhabdomyolyse bezeichnet wird, werden Kreatinkinase und Myoglobin ins Blut freigesetzt, und diese Proteine werden mit dem Urin ausgeschieden.
• Myoglobinurie ist das Symptom, das sich auf die rötliche Färbung des Urins aufgrund der hohen Proteinkonzentration bezieht und letztlich zu Nierenfunktionsstörungen und -versagen führt.
• Muskelschäden, die durch Rhabdomyolyse verursacht werden, können zu einer fixierten Schwäche oder anhaltenden Muskelschwäche führen, die es extrem schwierig macht, Kraftzuwächse zu erzielen.

Second Wind

• „Second Wind“ ist das Phänomen, das bei Patienten mit Morbus McArdle beobachtet wurde, bei dem der Stoffwechselweg von glykolytischer auf oxidative Phosphorylierung umschaltet.

• Nach 10 Sekunden ist die gesamte leicht verfügbare Glukose im System erschöpft und der Patient beginnt zu ermüden.
• Von 10 Sekunden bis ca. 8 Minuten nach der Belastung verspürt der Patient mäßige bis starke Schmerzen, weil die Muskeln abgebaut werden, um die Unfähigkeit, Glykogen abzubauen, zu kompensieren.
• Nach 8-10 Minuten setzt der zweite Wind ein, und der Patient sollte in der Lage sein, 45 Minuten lang ohne Schmerzen und mit einer angemessenen Herzfrequenzreaktion zu trainieren, je nach dem Grad seiner körperlichen Fitness.
• Second wind kann über die Herzfrequenz des Patienten überwacht werden. Nach Erreichen eines unangemessenen Spitzenwertes sinkt die Herzfrequenz und pendelt sich ein, was den Beginn des zweiten Windes anzeigt.
• Second wind ist kein systemischer Effekt und muss in jeder Muskelgruppe unabhängig erreicht werden.
• Dies lindert die Symptome des Muskelversagens bei intensiver Belastung nicht, bietet aber eine gewisse Erleichterung bei leichter bis mittlerer Belastung.

Assoziierte Komorbiditäten

• Nierenversagen: Nierenfunktionsstörungen und -versagen sind mit Rhadbomyolyse und Myoglobinurie verbunden.

• Gicht: Eine gehemmte ATP-Produktion führt zur Produktion von Purinmetaboliten. Diese Metaboliten werden in Harnsäure umgewandelt, was zu einer Hyperurikämie führen kann. Die häufigste Stelle, an der sich Gicht bildet, ist der erste Mittelfußknochen; sie kann jedoch auch in den Fußspitzen, Knöcheln, Fersen, Knien, Handgelenk, Fingern und Ellenbogen auftreten.

Medikamente

Es gibt derzeit keine Medikamente, die zur Behandlung von Morbus McArdle eingesetzt werden.

Ergänzungsmittel

• Vitamin B6 (gemischte Evidenz): Izume et al. fanden eine verringerte Ermüdung und eine erhöhte Glykogenolyse im ischämischen Unterarmtest bei Supplementierung von B6. Beynon et al. fanden keine signifikanten Verbesserungen im Vergleich zu einer Placebobehandlung. Allerdings bindet etwa 80 % des Vitamin B6 an Myophyphoralyse, so dass Patienten mit Morbus McArdle möglicherweise B6 supplementieren müssen, um einen Mangel zu vermeiden.

• Ramipril: 2,5 mg oral täglich zeigte eine gewisse subjektive Verbesserung bei Teilnehmern mit dem D/D ACE-Polymorphismus
• Kreatin-Supplemente: Vorgerd et al. fanden eine Erhöhung der Belastungstoleranz und der Phosphokreatin-Erschöpfung bei niedriger Kreatin-Supplementierung, aber eine Zunahme der Symptome bei hoher Kreatin-Supplementierung.
• Orale Saccharose: Vissing et al. kamen zu dem Schluss, dass die orale Einnahme von Saccharose die Belastungstoleranz bei Morbus McArdle deutlich verbessern kann. Allerdings kann diese Nahrungsergänzung zu einer Gewichtszunahme führen und ist für alle Personen mit Diabetes kontraindiziert.
• Es gibt keine Belege für den Nutzen einer Supplementierung mit verzweigtkettigen Aminosäuren, Depot-Glucagon, Dantrolen-Natrium, Verapamil oder hochdosierter oraler Ribose.

Diät

• Kohlenhydratreiche Diät: (20 % Fett, 15 % Eiweiß und 65 % Kohlenhydrate)
• Anderson et al. fanden heraus, dass diese Diät im Vergleich zu einer eiweißreichen Diät (55 % Eiweiß, 30 % Kohlenhydrate und 15 % Fett) zu einem signifikanten Abfall der Herzfrequenz und der Arbeitsleistung mit einer 25 %igen Steigerung der maximalen Sauerstoffaufnahme führte.
• Eine kohlenhydratarme Diät wird nicht empfohlen, da sie das Leberglykogen erschöpft und die Menge der in den Blutkreislauf abgegebenen Glukose reduziert. Dies führt zu einer Hypoglykämie (Unterzuckerung), wenn die Person aktiv wird.
• Es wird empfohlen, ein zuckerhaltiges Getränk oder einen Snack zu konsumieren, bevor man sich an einer anstrengenden Aktivität beteiligt, um den Körper mit sofortiger Energie zu versorgen, bevor der zweite Wind erreicht wird.

Diagnostische Tests/Labortests/Laborwerte

Kreatinphosphokinase-Test

Wenn Laboruntersuchungen bei einem Patienten mit Morbus McArdle durchgeführt werden, wird die Kreatinphosphokinase (CPK) erhöht sein; dieser Wert allein zeigt jedoch nicht an, dass die Person Morbus McArdle hat. Die CPK-Werte werden aufgrund des Muskelabbaus im System erhöht sein, da das Enzym immer dann in den Blutkreislauf freigesetzt wird, wenn das Gehirn, das Herz oder die Skelettmuskulatur signifikant geschädigt werden.

Ischämischer Unterarmtest

Der ischämische Unterarmtest ist ein wertvolles Diagnoseinstrument für viele Stoffwechselerkrankungen, da er die Konzentration von Milchsäure im Blut vor und nach lokaler Belastung einer Muskelgruppe misst. Die folgende Protokollbeschreibung ist der Website der University of Florida School of Medicine entnommen:

• Der Test wird durchgeführt, indem der Unterarm bis zur Ermüdung kontrahiert wird, wobei eine Blutdruckmanschette auf einen Wert größer als der systolische Druck aufgeblasen wird.
• Antecubitale Blutproben für Laktat und Ammoniak werden vor und nach dem Training bei 0, 1, 2, 5 und 10 Minuten entnommen. Ischämie blockiert die oxidative Phosphorylierung und sorgt für die Abhängigkeit von der anaeroben Glykogenolyse. Der Laktatspiegel steigt normalerweise innerhalb von 1 bis 2 Minuten nach der Belastung um mindestens das Vierfache und der Ammoniakspiegel innerhalb von 2 bis 3 Minuten um das Fünffache an.
• Die Laktatkonzentration steigt unter ischämischen Bedingungen bei normalen Personen um das Mehrfache an. Bei Patienten mit Morbus McArdle kommt es zu keinem oder einem minimalen Anstieg.
• Die Durchführung des ischämischen Unterarmtests ist unangenehm und kann Stunden dauern, um Blutproben bei einem Ruhestoffwechsel zu erhalten.
• Dieser Test kann zu falsch-negativen oder falsch-positiven Ergebnissen führen und wurde inzwischen durch den nicht-ischämischen Unterarmtest ersetzt.

Nicht-ischämischer Unterarmtest

Dieser Test wird auf die gleiche Weise wie der ischämische Unterarmtest durchgeführt, jedoch ohne Blutdruckmanschette. Kazemi-Esfarjani et al. beschreiben im Folgenden eine Methode dieses Tests.

Aerober 100% Maximal Voluntary Handgrip (MVC) Test

• Kazemi-Esfarjani et al. empfehlen, dass der aerobe Unterarmtest bei 100% MVC als Routinediagnostik für Patienten mit Verdacht auf Störungen des Muskel-Kohlenhydrat-Stoffwechsels verwendet werden sollte.
• Der Test ähnelt dem Ischämischen Unterarmtest, mit dem Unterschied, dass die Manschette nicht aufgeblasen wird.
• Dieser Test verwendet maximale Handgriff-Übungsdurchschnitte, so dass die Arbeitsintensität nicht so genau überwacht werden muss.
• Die Studie zeigte, dass der aerobe 100%-MVC-Test die höchste Sensitivität und Spezifität für glykolytische Störungen des Muskelstoffwechsels bietet und am besten verträglich ist.

Muskelbiopsie

Die Biopsie sucht nach dem Vorhandensein von Myophosphorylase-Aktivität, die in einem

d kann die Diagnose der McArdle-Krankheit bestätigen.

Etiologie/Ursachen

Die McArdle-Krankheit wird nachweislich autosomal rezessiv vererbt, d.h. es sind zwei defekte Kopien des Gens erforderlich, damit sich die Krankheit manifestiert. Der Defekt besteht als Mutation des Gens für Myophosphorylase (PYGM), das auf Chromosom 11 vorkommt. Myophosphorylase ist ein Enzym, das beim Abbau von Glykogen in Glukose während des Trainings hilft. Von Trägern des Gens ist nicht bekannt, dass sie Symptome der Krankheit haben.

Bioenergetik

Es gibt drei grundlegende Energiesysteme.

Phosphagensystem

• Dieses System ist ein anaerober Mechanismus, der im Sarkoplasma einer Muskelzelle auftritt und ATP für kurzzeitige, hochintensive Aktivitäten bereitstellt.
• Das Phosphagen-System ist zu Beginn jeder Übung aktiv, unabhängig von der Intensität.
• Es beruht auf der Hydrolyse von ATP und dem Abbau von Kreatinphosphat (CP), das eine Phosphatgruppe an ADP liefert, um ATP wieder aufzufüllen.
• CP wird nur in kleinen Mengen gespeichert, so dass es keine kontinuierliche, lang anhaltende Aktivität aufrechterhalten kann.
• Dieses System ist bei Patienten mit Morbus McArdle intakt.

Glykolyse

Abbau von Kohlenhydraten:

• Die Glykolyse nutzt entweder das im Muskel gespeicherte Glykogen oder die im Blut zugeführte Glukose, um die ATP-Produktion während der Glykolyse neu zu synthetisieren. Dieses System ist nicht so schnell wie das Phosphagensystem, aber die Leistung ist aufgrund der Glykogen- und Glukosespeicher viel höher.
• Dieses System ist bei Patienten mit Morbus McArdle nicht intakt, da Glykogen nicht ohne weiteres zum Abbau zur Verfügung steht.
• Das Endprodukt der Glykolyse ist Pyruvat. Pyruvat kann dann in Laktat umgewandelt werden oder in die Mitochondrien verlagert werden.

Anaerobe Glykolyse oder schnelle Glykolyse:

• Pyruvat wird in Laktat umgewandelt.
• Die ATP-Produktion ist schnell, aber von kurzer Dauer.
• Dieses Energiesystem wird typischerweise bei Sprintern oder Widerstandstrainern trainiert.

Aerobische Glykolyse oder langsame Glykolyse:

• Pyruvat wird in die Mitochondrien geshuttelt, in Acetyl-CoA umgewandelt und in den Krebs-Zyklus gegeben.
• Die Re-Synthese von ATP ist langsam, kann aber bei niedriger Trainingsintensität über einen langen Zeitraum erfolgen.
• Dieses Energiesystem wird typischerweise bei Langstreckenläufern oder anderen Sportlern mit aerober Aktivität trainiert.

Phosphorylierung:

• Dies ist der Prozess der Anlagerung eines anorganischen Phosphats an ein anderes Molekül.

Oxidative Phosphorylierung:

• Die Re-Synthese von ATP in der Elektronentransportkette (ETC). NADH und FADH2 sind Nebenprodukte der Umwandlung von Fettsäuren und Aminosäuren zu Pyruvat, Acetyl-CoA, Oxalaceat, Succinyl-CoA und Ketoglutarat, um in den Krebs-Zyklus zu gelangen.
• NADH und FADH2 werden zur Re-Phosphorylierung von ADP zu ATP verwendet, indem sie ein Wasserstoffion bereitstellen. Das Wasserstoff-Ion ist notwendig, um das ADP zu phosphoraylieren.
• Hierher kommt der „zweite Wind“, den McArdle-Patienten erleben.

Das oxidative System

• Das aerobe System ist die primäre ATP-Quelle in Ruhe und bei Aktivitäten geringer Intensität.
• Dieses System verwendet in erster Linie Kohlenhydrate und Fette als Substrate, aber auch Proteine werden bei langfristiger Hungersnot und langen Trainingseinheiten metabolisiert.
• Da der Kohlenhydrat-Stoffwechsel bei McArdle-Patienten nicht stattfinden kann, funktionieren sie in erster Linie mit dem Blutzucker-Stoffwechsel, dem Fett-Stoffwechsel und schließlich dem Protein-Stoffwechsel, was zu Rhabdomyolyse führen kann.
• Im Ruhezustand stammen 70 % der ATP-Produktion aus Fetten und 30 % aus Kohlenhydraten, während bei intensiver aerober Aktivität fast 100 % Kohlenhydrate verwendet werden.
• Bei längerer submaximaler, gleichmäßiger Arbeit findet eine allmähliche Verschiebung von der Verwendung von Kohlenhydraten hin zu Fetten und Proteinen zur Energiegewinnung statt.
• Der oxidative Stoffwechsel von Blutglukose und Muskelglykogen beginnt mit der Glykolyse. Pyruvat, das Endprodukt der Glykolyse, wird dann in Acetyl-CoA umgewandelt und gelangt in den Krebszyklus. Durch die Oxidation des Substrats auf Phosphorylierungsebene wird ATP gewonnen. Die Nebenprodukte NADH und FADH2 gelangen in den Elektronentransport. Der Gesamtertrag dieses Prozesses beträgt 38 ATP.
• Die in Fetten gespeicherten Triglyceride können durch die hormonsensitive Lipase abgebaut werden. Dadurch werden Fettsäuren aus den Fettzellen in das Blut freigesetzt, wo sie zirkulieren und in die Muskeln gelangen können. Fettsäuren gelangen in die Mitochondrien, wo sie einer Beta-Oxidation unterzogen werden, bei der die Fettsäuren in Acetyl-CoA und Wasserstoffprotonen zerlegt werden. Acetyl-CoA gelangt in den Krebs-Zyklus und Wasserstoffatome binden sich an NADH und FADH2 und gelangen in die Elektronentransportkette. Die Gesamtausbeute beträgt 463 ATP.
• Proteine können durch verschiedene Stoffwechselprozesse in Aminosäuren aufgespalten werden. Diese Aminosäuren können in Glukose, Pyruvat und verschiedene Zwischenprodukte des Krebs-Zyklus umgewandelt werden. Die wichtigsten Aminosäuren, von denen angenommen wird, dass sie in der Skelettmuskulatur oxidiert werden, sind die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Die Abfallprodukte des Aminosäureabbaus sind Harnstoff und kleine Mengen Ammoniak.
• Dies kann bei McArdle-Patienten zu einer Hyperurikämie und damit zu Gicht führen. Harnstoff und Ammoniak sind auch toxisch für die Skelettmuskulatur und können zu Müdigkeit beitragen.

Systemische Auswirkungen

Es gibt keine Studien, die langfristige Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit von Personen mit Morbus McArdle festgestellt haben. Typischerweise sind Personen mit dieser Krankheit bei ausgezeichneter Gesundheit, solange die Krankheit richtig behandelt wird. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, kann es zu Fällen von Rhabdomyolyse, Nierenversagen und Leberfunktionsstörungen kommen.

Vorsichtsmaßnahmen: Jeder Patient mit Morbus McArdle, der kardiovaskuläre Komplikationen hat, könnte eine Statin-Medikation einnehmen. Statine erhöhen das potenzielle Risiko für Rhabdomyolyse. In diesem Fall sollte die körperliche Aktivität auf ein absolutes Minimum beschränkt werden.

Medizinisches Management (aktuelle beste Evidenz)

Im Allgemeinen gibt es keine spezifische Behandlung für Morbus McArdle.

• In einigen Fällen ist eine Diättherapie hilfreich. Die sorgfältige Einhaltung eines Diätplans kann die Lebergröße reduzieren, Hypoglykämie verhindern, eine Reduzierung der Symptome ermöglichen und Wachstum und Entwicklung ermöglichen.
• Einige Befunde deuten darauf hin, dass eine korrigierende Gentherapie oder ein Enzymersatz für Morbus McArdle in Zukunft beim Menschen möglich sein könnte.
• Interesse an einer Glucagon-Behandlung für Morbus McArdle hat sich entwickelt, aber Studien haben keinen Nutzen gegenüber einer Placebo-Behandlung gezeigt.

Physikalische Therapiebehandlung (aktuell beste Evidenz)

Dem Physiotherapeuten kommt eine wichtige Rolle dabei zu, den Patienten aktiv zu halten und Inaktivität aufgrund von Ermüdung zu vermeiden.

• Optimale Trainingsprogramme zur Behandlung von Morbus McArdle basieren auf Aerobic; sie bieten leichten Widerstand zusammen mit einer kardiovaskulären Komponente.
• Ein Behandlungsplan, der aerobe körperliche Aktivität mit niedriger bis mittlerer Intensität beinhaltet, kann die Symptome verbessern und die Anfälligkeit für Muskelverletzungen verringern.
• Das Ziel ist es, den „zweiten Wind“ für jede Muskelgruppe zu erreichen, die bearbeitet wird.
• Leichtes bis moderates Widerstandstraining kann ebenfalls helfen, aber lassen Sie zwischen den Sätzen ausreichend Zeit zum Ausruhen.
• In der Regel sollten Sie die Muskeln nicht bis zur völligen Ermüdung trainieren und darauf achten, dass Sie größere Muskelgruppen ansprechen.
• Wenn eine anstrengende Aktivität durchgeführt werden muss, verwenden Sie die 6-Sekunden-Regel. Führen Sie die Aktivität nur für 6 Sekunden aus, bevor Sie sich ausruhen, um sicherzustellen, dass nur das phosphagene Energiesystem bei anaerober Aktivität genutzt wird.

Physiotherapeuten können die Flexibilität fördern, um Muskelkontrakturen zu verhindern und Schmerzen zu reduzieren.

• Das Dehnen sollte sehr leicht sein, da eine maximale Dehnung den Muskel anaerob arbeiten lässt, indem sie eine schützende Kontraktion der Golgi-Sehne induziert. Diese starke Schutzkontraktion kann zu Muskelschäden führen.
• Das Dehnen nach dem Gehen kann bei Personen mit Morbus McArdle eine sofortige und deutliche Schmerzlinderung bewirken.
• Bei aktiven Personen sollte das Dehnen sehr häufig erfolgen, um Krämpfe zu reduzieren. Andernfalls können die Muskeln aufgrund der toxischen Ansammlung während der Aktivität angespannt werden und das Dehnen kann schmerzhaft werden.
• Physiotherapeuten sollten zu einer Dehnung ermutigen, die sich ausreichend anfühlt, ohne Schmerzen zu verursachen.

Physiotherapeuten sollten die aktive Beteiligung der Patienten am Umgang mit ihrer Krankheit fördern.

• Individuen mit Morbus McArdle können sich leicht überanstrengen und verletzen, ohne es zu merken.
• Es ist wichtig, dass sie sich ihrer Energiewerte, ihres Blutzuckers, ihrer Herzfrequenz und ihres allgemeinen Wohlbefindens bewusst sind.
• Diese Personen haben einen Platz in der Physiotherapie, um die aerobe Kapazität, Kraft und Flexibilität zu verbessern.
• Bei allen Aktivitäten mit niedriger bis mittlerer Intensität sollten sich Patienten mit Morbus McArdle richtig aufwärmen, bis sie den „zweiten Wind“ erreichen. Anstrengende Aktivitäten sollten auf sechs Sekunden begrenzt werden, um die Nutzung des Phosphagensystems zu gewährleisten.

Eine kurze Diskussion über die Behandlung eines Patienten mit Morbus McArdle finden Sie im untenstehenden Video.

Alternatives/Holistisches Management (aktuell beste Evidenz)

Massage

• Personen mit Morbus McArdle geben an, dass eine Massagetherapie bei der Aufrechterhaltung eines aktiven Lebensstils hilfreich sein kann.
• Jede Massage sollte leicht und fließend sein und Effleurage-Techniken verwenden. Eine tiefe und harte Massage für Triggerpunkte oder myofasziale Entspannung kann dem Muskel schaden und sollte vermieden werden.
• Massagen helfen, die Ermüdung verursachenden Giftstoffe aus den Muskeln in den Blutkreislauf zu drücken, wo sie vom Körper ausgeschieden werden können. Es wird empfohlen, dass Personen mit Morbus McArdle nach einer Massage viel Flüssigkeit zu sich nehmen, um den Körper von Giftstoffen zu befreien.
• Schmerzen bei der Massage sind ein Zeichen dafür, dass eine Rhabdomyolyse auftreten kann. Setzen Sie die Massagetherapie bei Schmerzen nicht fort.

Differenzialdiagnose

Rhabdomyolyse: ein klinisches und biochemisches Syndrom, das aus einer Skelettmuskelverletzung resultiert, die die Integrität der Muskelzellmembran ausreichend verändert, um die Freisetzung des Muskelzellinhalts ins Plasma zu ermöglichen. Durch den schnellen Abbau des Skelettmuskels kommt es zu einer großen Anhäufung der Abbauprodukte, die ein Nierenversagen verursachen können. Obwohl die Rhabdomyolyse ein Symptom der McArdle-Krankheit ist, kann sie auch ein Symptom anderer Erkrankungen sein oder unabhängig davon auftreten.

Fibromyalgie: ein Syndrom, das durch weit verbreitete chronische, nicht nachlassende Schmerzen sowie eine Reihe von zusätzlichen Komorbiditäten gekennzeichnet ist, die das tägliche Leben einer Person stark beeinträchtigen und stören können. Die mit Fibromyalgie verbundenen Symptome können ihren Ursprung in einer abnormen Leistung des zentralen Nervensystems haben. Fibromyalgie ist nicht nur eine Erkrankung, sondern ein komplexes Syndrom mit vielen verschiedenen Faktoren. Morbus McArdle und Fibromyalgie haben viele Symptome gemeinsam, aber sie haben unterschiedliche Ursachen, daher unterscheiden sich auch ihre Behandlungen.

Muskeldystrophie: eine Gruppe von mehr als 30 erblichen Krankheiten. Sie alle verursachen Muskelschwäche und Muskelschwund. Einige Formen von MD treten bereits im Säuglings- oder Kindesalter auf. Andere können erst im mittleren Alter oder später auftreten. Die verschiedenen Formen können sich darin unterscheiden, wen sie betreffen, welche Muskeln sie angreifen und wie die Symptome aussehen. Alle Formen der MD verschlimmern sich, wenn die Muskeln der Betroffenen schwächer werden. Die meisten Menschen mit MD verlieren schließlich die Fähigkeit zu gehen. Morbus McArdle und Muskeldystrophie teilen viele Symptome, wie Schwäche und Muskelschwund.

Myositis: Myositis bedeutet eine Entzündung der Muskeln, mit denen Sie Ihren Körper bewegen. Sie kann durch eine Verletzung, eine Infektion oder eine Autoimmunerkrankung verursacht werden. Zwei spezifische Arten sind Polymyositis und Dermatomyositis. Polymyositis verursacht Muskelschwäche, normalerweise in den Muskeln, die dem Körperstamm am nächsten sind. Dermatomyositis verursacht Muskelschwäche und zusätzlich einen Hautausschlag. Da die Myositis ebenfalls Muskelschwäche verursacht, kann sie sich ähnlich wie die McArdle-Krankheit präsentieren.

Tarui-Krankheit: Ein Zustand, bei dem ein Mangel des Enzyms Phosphofructokinase besteht, das benötigt wird, um den Abbau von Glukose in Energie im Muskel während des Trainings zu erleichtern. Da es sich bei Morbus Tarui ebenfalls um einen Mangel an Glykogenspeichern handelt, weist er viele Ähnlichkeiten mit Morbus McArdle auf. Folglich werden sie auf ähnliche Weise behandelt.

Fallstudie Morbus McArdle

Ressourcen

• Association for Glycogen Storage Disease UK
• Association for Glycogen Storage Disease US
• Treten Sie der Facebook-Gruppe bei: McArdle’s Disease
• Support Community

• www.McArdlesDisease.org

Spezieller Dank geht an Andrew Wakelin, McArdle’s Disease (GSD Typ V) Koordinator für AGSD UK für die Durchsicht und den Einblick in diese Seite.

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