Die DNA ist ständig Mutationen unterworfen, zufälligen Veränderungen in ihrem Code. Mutationen können zu fehlenden oder missgebildeten Proteinen führen, und das kann zu Krankheiten führen.

Wir alle fangen unser Leben mit einigen Mutationen an. Diese Mutationen, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben, werden Keimbahnmutationen genannt. Sie können aber auch während Ihres Lebens Mutationen erwerben. Einige Mutationen entstehen während der Zellteilung, wenn die DNA verdoppelt wird. Wieder andere Mutationen werden verursacht, wenn die DNA durch Umwelteinflüsse wie UV-Strahlung, Chemikalien und Viren beschädigt wird.

Nur wenige Mutationen sind schlecht für Sie. Tatsächlich können einige Mutationen sogar nützlich sein. Mit der Zeit schaffen genetische Mutationen eine genetische Vielfalt, die Populationen gesund hält. Viele Mutationen haben überhaupt keinen Effekt. Diese werden stille Mutationen genannt.

Aber die Mutationen, von denen wir am häufigsten hören, sind die, die Krankheiten verursachen. Einige bekannte vererbte genetische Störungen sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie und Farbenblindheit, neben vielen anderen. Alle diese Erkrankungen werden durch die Mutation eines einzelnen Gens verursacht.

Die meisten Erbkrankheiten werden rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des mutierten Gens erben muss, um eine Erkrankung zu erben. Dies ist ein Grund dafür, dass von Ehen zwischen nahen Verwandten abgeraten wird; zwei genetisch ähnliche Erwachsene geben einem Kind eher zwei Kopien eines defekten Gens.

Krankheiten, die durch nur eine Kopie eines defekten Gens verursacht werden, wie die Huntington-Krankheit, sind selten. Dank der natürlichen Auslese werden diese dominanten genetischen Krankheiten mit der Zeit aus den Populationen ausgemerzt, weil die betroffenen Träger eher sterben, bevor sie sich fortpflanzen.

Wissenschaftler schätzen, dass jeder von uns zwischen 5 und 10 potenziell tödliche Mutationen in seinen Genen hat – die gute Nachricht ist, dass diese Krankheiten nicht auftreten, weil es normalerweise nur eine Kopie des schlechten Gens gibt.

Krebs entsteht in der Regel aus einer Reihe von Mutationen innerhalb einer einzelnen Zelle. Oft ist ein fehlerhaftes, beschädigtes oder fehlendes p53-Gen daran schuld. Das p53-Gen stellt ein Protein her, das mutierte Zellen daran hindert, sich zu teilen. Ohne dieses Protein teilen sich die Zellen unkontrolliert und werden zu Tumoren.