Populationsgenetik ist das Studium der genetischen Variation innerhalb von Populationen und beinhaltet die Untersuchung und Modellierung von Veränderungen der Häufigkeiten von Genen und Allelen in Populationen über Raum und Zeit. Viele der in einer Population vorkommenden Gene sind polymorph – das heißt, sie kommen in einer Reihe verschiedener Formen (oder Allele) vor. Mathematische Modelle werden verwendet, um das Auftreten bestimmter Allele oder Kombinationen von Allelen in Populationen zu untersuchen und vorherzusagen, basierend auf den Entwicklungen im molekularen Verständnis der Genetik, den Mendelschen Gesetzen der Vererbung und der modernen Evolutionstheorie. Der Fokus liegt auf der Population oder der Art – nicht auf dem Individuum.
Elektronenmikroskopische Aufnahme einer natürlichen Bakterienpopulation, die einen Bereich von Größe und Morphologie zeigt
Die Sammlung aller Allele aller Gene, die innerhalb einer sich frei kreuzenden Population gefunden werden, wird als Genpool der Population bezeichnet. Jedes Mitglied der Population erhält seine Allele von anderen Mitgliedern des Genpools (seinen Eltern) und gibt sie an andere Mitglieder des Genpools (seine Nachkommen) weiter. Populationsgenetik ist die Untersuchung der Variation von Allelen und Genotypen innerhalb des Genpools und wie sich diese Variation von einer Generation zur nächsten verändert.
Zu den Faktoren, die die genetische Vielfalt innerhalb eines Genpools beeinflussen, gehören Populationsgröße, Mutation, genetische Drift, natürliche Selektion, Umweltvielfalt, Migration und nicht-zufällige Paarungsmuster. Das Hardy-Weinberg-Modell beschreibt und prognostiziert ein ausgeglichenes Gleichgewicht in den Häufigkeiten der Allele und Genotypen innerhalb einer sich frei kreuzenden Population unter der Annahme einer großen Populationsgröße, keiner Mutation, keiner genetischen Drift, keiner natürlichen Selektion, keinem Genfluss zwischen Populationen und zufälligen Paarungsmustern.
In natürlichen Populationen kann sich die genetische Zusammensetzung des Genpools einer Population jedoch im Laufe der Zeit ändern. Mutation ist die primäre Quelle neuer Allele in einem Genpool, aber auch andere Faktoren wirken, um das Vorkommen von Allelen zu erhöhen oder zu verringern. Genetische Drift tritt als Ergebnis zufälliger Fluktuationen bei der Übertragung von Allelen von einer Generation zur nächsten auf, insbesondere in kleinen Populationen, die z. B. durch ungünstige Umweltbedingungen (Flaschenhalseffekt) oder die geografische Trennung einer Teilmenge der Population (Gründereffekt) entstanden sind. Das Ergebnis der genetischen Drift ist tendenziell eine Verringerung der Variation innerhalb der Population und eine Zunahme der Divergenz zwischen den Populationen. Wenn sich zwei Populationen einer bestimmten Art genetisch so weit unterscheiden, dass sie sich nicht mehr kreuzen können, werden sie als neue Arten betrachtet (ein Prozess, der als Speziation bezeichnet wird).
In vielen Fällen sind die Auswirkungen der natürlichen Selektion auf ein bestimmtes Allel gerichtet. Das Allel bietet entweder einen Selektionsvorteil und breitet sich im gesamten Genpool aus, oder es bietet einen Selektionsnachteil und verschwindet aus ihm. In anderen Fällen wirkt die Selektion jedoch so, dass mehrere Allele innerhalb des Genpools erhalten bleiben und ein ausgeglichenes Gleichgewicht beobachtet wird. Diese Situation, die als ausgeglichener Polymorphismus bezeichnet wird, kann aufgrund eines Selektionsvorteils für Individuen entstehen, die für ein bestimmtes Allel heterozygot sind. Ein Beispiel: Die Krankheit Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation in einem der Gene verursacht, die für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich sind. Individuen mit zwei Kopien des mutierten Gens für Sichelhämoglobin (HbS/HbS) entwickeln die Krankheit. Individuen, die heterozygot sind – eine Kopie des Sichel-Gens und eine Kopie des normalen Gens (HbS/HbA) – sind Träger der Krankheit. Es wird angenommen, dass diese heterozygoten Individuen resistenter gegen Malaria sind als Individuen, die homozygot für das normale Gen (HbA/HbA) sind, und dass dieser selektive Vorteil das Vorhandensein des HbS-Gens in der Population aufrechterhält. Als Ergebnis des ausgeglichenen Polymorphismus enthalten die Genpools der meisten Populationen eine Anzahl von schädlichen Allelen, die die Gesamtfitness der Population reduzieren (bekannt als genetische Belastung).
Genetische Variation innerhalb von Populationen und Arten kann nun auf der Ebene der Nukleotidsequenzen in der DNA (Genomanalyse) und der Aminosäuresequenzen von Proteinen (Proteomanalyse) analysiert werden. Aus den genetischen Unterschieden zwischen den Arten lassen sich Rückschlüsse auf die Evolutionsgeschichte ziehen, da die engsten Verwandten die ähnlichsten Genpools haben werden. Jüngste Fortschritte bei der Sequenzierung von Genomen in Verbindung mit computerbasierten Techniken zum Speichern und Vergleichen dieser Informationen haben zur Erstellung detaillierter Evolutionsbäume geführt. Die Verwendung von molekularen Uhren – Nukleotidsequenzen (oder Aminosäuresequenzen), in denen sich evolutionäre Veränderungen mit einer konstanten Rate ansammeln – ermöglicht es, die Punkte zu datieren, an denen Populationen beginnen, sich zu divergieren und neue Arten zu bilden. Diese Ansätze erweisen sich auch in anderen Bereichen als nützlich (z. B. bei der Verfolgung der Übertragungswege von Infektionskrankheiten).
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