Was sind die Porphyrien?

Die Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die entweder genetisch oder erworben sein können. Der Porphyrin-Stoffwechselweg ist an der Häm-Synthese beteiligt. Häm ist der rote Farbstoff im Hämoglobin der Blutzellen und transportiert Sauerstoff im Blut. Ein Mangel oder eine Blockade eines der Enzyme im Porphyrin-Weg führt zu einer Anhäufung des entsprechenden Vorläuferproteins oder Zwischenmoleküls.

Die Porphyrien lassen sich grob in akute und kutane Porphyrien einteilen.

Was ist Porphyria cutanea tarda?

Porphyria cutanea tarda (PCT) ist die häufigste Form der Porphyrie.

Die Symptome der PCT sind auf die Haut beschränkt. Sie führt nicht zu akutem Unwohlsein, wie bei den akuten Formen der Porphyrie.

Wer bekommt und was ist die Ursache von Porphyria cutanea tarda?

PCT wird durch einen Defekt des Leberenzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD) verursacht.

Bei einem Drittel der Patienten ist die PCT erblich bedingt, wobei es in der Regel eine familiäre Vorbelastung gibt und die Symptome im frühen Erwachsenenalter beginnen.

Bei anderen Patienten ist die PCT auf eine zugrundeliegende Lebererkrankung zurückzuführen und die Patienten treten mit Symptomen in ihren 40er und 50er Jahren auf. Zu den Lebererkrankungen, die mit PCT in Verbindung gebracht werden, gehören:

• Übermäßiger Alkoholkonsum
• Hepatitis B und C
• Eisenüberladung durch Hämochromatose, mehrfache Bluttransfusionen oder Eisenpräparate

Hormone wie orale Kontrazeptiva oder eine Hormonersatztherapie können ebenfalls PCT auslösen.

Nierendialysepatienten können ebenfalls eine PCT entwickeln, da sie die Porphyrine nicht ausscheiden können.

Selten können auch andere Erkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes (SLE) und eine Infektion mit dem Humanen Immundefizienz-Virus (HIV) eine PCT verursachen.

Viele Patienten haben mehr als einen Risikofaktor.

Was sind die klinischen Merkmale der Porphyria cutanea tarda?

Ein Überschuss an Porphyrin in der Haut führt zu Lichtempfindlichkeit. Personen mit PCT zeigen eine zunehmend brüchige Haut auf den Handrücken und den Unterarmen. Andere sonnenexponierte Stellen wie das Gesicht, die Kopfhaut, der Hals und die Arme können ebenfalls betroffen sein.

Zu den Merkmalen gehören:

• Verlangsamte Abheilung von verkrusteten Erosionen nach kleinen Verletzungen
• Flüssige oder blutgefüllte Blasen
• Postinflammatorische Pigmentierung und Zysten (Milien)
• Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber der Sonne
• Sklerodermie-ähnliche Veränderungen an Hals, Gesicht oder Brust.

Charakteristisch ist, dass der Urin dunkler als gewöhnlich ist, mit einer rötlichen oder teefarbenen Färbung.

Porphyria cutanea tarda

Wie wird Porphyria cutanea tarda diagnostiziert?

PCT kann klinisch vermutet werden, sollte aber immer durch Labortests bestätigt werden.

• Die Untersuchung des Urins mit einer Woods-Lampe kann eine korallenrosa Fluoreszenz aufgrund überschüssiger Porphyrine zeigen.
• Eine Hautbiopsie kann hilfreich sein, um PCT von anderen Blasenbildungen zu unterscheiden. Die Hautveränderungen sind identisch mit der variegaten Porphyrie und der hereditären Koproporphyrie.
• Blut, Urin und Fäkalien müssen zur Analyse der Porphyrinwerte, die erhöht sein werden, eingeschickt werden. Bei der PCT ist das Vorhandensein von erhöhtem Isocoproporphyrin im Stuhl diagnostisch. Die Proben müssen mit Alufolie vor Licht geschützt werden, um die Genauigkeit des Tests zu gewährleisten.

Tests zur Bestimmung der Ursache der Porphyrie können umfassen:

• Blutbild, Leberfunktions- und Nierenfunktionstests
• Eisenuntersuchungen (Ferritinspiegel)
• Hepatitis B, C, und Human Immunodeficiency Virus (HIV) Serologie
• Transferrinsättigung und Genotypisierung für hereditäre Hämochromatose
• Tests für kutanen Lupus erythematodes und Diabetes
• Urodecarboxylase (UROD) Enzymspiegel und genetische Tests.

Was ist die Behandlung der Porphyria cutanea tarda?

Die Behandlung eines zugrundeliegenden Leberproblems kann zur Auflösung der PCT führen und kann die Reduzierung des Alkoholkonsums, das Absetzen von Östrogenen oder Hormonbehandlungen, die Vermeidung einer übermäßigen Eisenaufnahme oder eine antivirale Behandlung der zugrundeliegenden Hepatitis C beinhalten.

• Kleidung im Freien sollte lange Ärmel, Handschuhe und einen Hut umfassen.
• Sonnenschutz mit einem lichtundurchlässigen Sonnenschutzmittel, das sichtbares Licht blockiert, wie z. B. Zink. Gefälschte Bräune (mit Dihydroxyaceton) kann auch einen gewissen Schutz bieten.
• Venesektion ist die Hauptbehandlung für PCT. Alle 2-4 Wochen werden ca. 500 ml Blut entnommen, bis sich die Eisenspeicher wieder normalisiert haben. Dadurch wird das überschüssige Eisen durch die Bildung neuer roter Blutkörperchen verbraucht.
• Wenn eine Venenentfernung nicht möglich ist, wie bei älteren Patienten oder solchen, die anämisch sind, werden Malariatabletten wie Hydroxychloroquin in niedriger Dosis gegeben, damit die Porphyrine leichter ausgeschieden werden können.

Wie sind die Aussichten bei Porphyria cutanea tarda?

Wenn die PCT einmal abgeklungen ist, ist es unwahrscheinlich, dass sie erneut auftritt, es sei denn, die zugrunde liegenden Risikofaktoren wurden nicht behandelt. Wenn die PCT andauert, kann es ein erhöhtes Risiko für Leberkrebs geben.