Die folgenden Merkmale werden bei VACTERL-Assoziation beobachtet:
- V – Wirbelsäulenanomalien
- A – Anorektale Fehlbildungen
- C – Kardiovaskuläre Anomalien
- T – Tracheoösophageale Fistel
- E – Ösophagusatresie
- R. Nieren- und/oder Radialanomalien
- L – Gliedmaßendefekte
Obgleich es nicht eindeutig war, ob VACTERL durch mindestens zwei oder drei Komponentendefekte definiert werden sollte, wird es typischerweise durch das Vorhandensein von mindestens drei der oben genannten kongenitalen Fehlbildungen definiert.
SpineEdit
Vertebrale Anomalien oder Defekte der Wirbelsäule bestehen in der Regel aus kleinen (hypoplastischen) Wirbeln oder Halbwirbeln, bei denen nur eine Hälfte des Knochens ausgebildet ist. Etwa 80 Prozent der Patienten mit VACTERL Assoziation haben Wirbelanomalien. Im frühen Leben verursachen diese selten Schwierigkeiten, obwohl das Vorhandensein dieser Defekte auf einer Röntgenaufnahme den Arzt auf andere Defekte im Zusammenhang mit VACTERL aufmerksam machen kann. Später im Leben können diese Wirbelsäulenanomalien das Kind dem Risiko aussetzen, eine Skoliose oder eine Krümmung der Wirbelsäule zu entwickeln.
Analdefekte
Eine Analatresie oder ein imperforierter Anus wird bei etwa 55 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation gesehen. Diese Anomalien werden meist bei der Geburt festgestellt und erfordern oft eine Operation in den ersten Lebenstagen. Manchmal benötigen Babys mehrere Operationen, um den Darm und den Analkanal vollständig zu rekonstruieren.
Herzfehler
Bei bis zu 75 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation wurde eine angeborene Herzerkrankung festgestellt. Die häufigsten Herzdefekte, die bei VACTERL-Assoziation gesehen werden, sind Ventrikelseptumdefekt (VSD), Vorhofseptumdefekt und Fallot-Tetralogie. Weniger häufige Defekte sind Truncus arteriosus und Transposition der großen Arterien. In der Folge wird angenommen, dass kardiale Defekte als eine Erweiterung von VACTERL angesehen werden sollten.
Trachea und Ösophagus
Eine Ösophagusatresie mit Tracheo-Ösophagusfistel (TE-Fistel) wird bei etwa 70 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation gesehen, obwohl sie häufig als isolierter Defekt auftreten kann. 15 bis 33 Prozent der Patienten mit TE-Fisteln haben auch eine angeborene Herzerkrankung. Allerdings haben diese Babys in der Regel unkomplizierte Herzfehler, wie z. B. einen Ventrikelseptumdefekt, der möglicherweise keine Operation erfordert.
NierenEdit
Nierenfehler werden bei etwa 50 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation gesehen. Darüber hinaus haben bis zu 35 Prozent der Patienten mit VACTERL-Assoziation eine einzelne Nabelarterie (normalerweise gibt es zwei Arterien und eine Vene), was oft mit zusätzlichen Nieren- oder urologischen Problemen verbunden ist. Nierenanomalien bei VACTERL-Assoziation können schwerwiegend sein, mit unvollständiger Ausbildung einer oder beider Nieren oder urologischen Anomalien wie Obstruktion des Urinabflusses aus den Nieren oder schwerem Reflux (Rückfluss) von Urin in die Nieren aus der Blase. Diese Probleme können zu einem frühen Nierenversagen führen und möglicherweise eine Nierentransplantation erforderlich machen. Viele dieser Probleme können chirurgisch korrigiert werden, bevor irgendwelche Schäden auftreten.
Gliedmaßen
Gliedmaßendefekte treten bei bis zu 70 Prozent der Babys mit VACTERL-Assoziation auf und umfassen einen verlagerten oder hypoplastischen Daumen, zusätzliche Ziffern (Polydaktylie), Fusion von Ziffern (Syndaktylie) und Unterarmdefekte wie Radialaplasie. Babys mit Gliedmaßendefekten auf beiden Seiten neigen dazu, Nieren- oder urologische Defekte auf beiden Seiten zu haben, während Babys mit Gliedmaßendefekten auf nur einer Körperseite dazu neigen, Nierenprobleme auf der gleichen Seite zu haben.
Erweiterung
Merkmale, die sekundär zu VACTERL-Komponenten auftreten, sind häufig genug, um als eine Erweiterung von VACTERL betrachtet zu werden. Dazu gehören: einzelne Nabelarterie, uneindeutige Genitalien, Bauchwanddefekte, Zwerchfellhernie, Darm- und Atemwegsanomalien und Oligohydramnios-Sequenzdefekte. Es wird angenommen, dass Herzfehler in diese Kategorie passen.
Wachstum
Viele Babys mit VACTERL werden klein geboren und haben Schwierigkeiten mit der Gewichtszunahme. Babys mit VACTERL-Assoziation haben jedoch in der Regel eine normale Entwicklung und normale Intelligenz.