Das Sanfilippo-Syndrom ist ein genetischer Fehler des Stoffwechsels. Es handelt sich um eine Mukopolysaccharidose, eine MPS-Störung, MPSlll. Mucopolysaccharide sind lange Ketten von Zuckermolekülen, die beim Aufbau von Bindegewebe verwendet werden. Wenn der Körper mit der Verwendung dieser Moleküle fertig ist, baut er sie mit Hilfe von Enzymen ab und entsorgt sie. Bei Kindern mit Sanfilippo-Syndrom fehlt das Enzym zum Abbau der Moleküle oder es besteht ein Mangel daran. Stattdessen lagert der Körper diese Moleküle in den Zellen ein, was zu fortschreitenden Schäden führt.
Es gibt vier verschiedene Arten des Sanfilippo-Syndroms. Jeder Typ ist anders und wird danach benannt, welches Enzym fehlt oder defekt ist.
- Sanfilippo Typ A ist der häufigste. Er gilt als der schwerste Typ mit früherem Tod als die anderen. Diesen Kindern fehlt das Enzym Heparan-N-Sulfatase.
- Sanfilippo Typ B ist der zweithäufigste. Dies ist die Folge eines Mangels an N-Acetyl-alpha-D-Glucosaminidase.
- Sanfilippo Typ C wird durch einen Mangel an Acetyl-CoAlpha-Glucosaminid-Acetyltransferase verursacht.
- Sanfilippo Typ D wird durch einen Mangel an N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase verursacht.
Das Sanfilippo-Syndrom wurde erstmals 1963 von Dr. Sylvester Sanfilippo beschrieben und gilt mit einem Vorkommen von 1 auf 70.000 Geburten als selten. Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung, d.h. beide Eltern müssen Träger sein, damit das Kind betroffen ist. Die Chance, dass ein Kind mit dem Sanfilippo-Syndrom geboren wird, liegt bei eins zu vier. Die Wahrscheinlichkeit, dass nicht betroffene Kinder Träger sind, liegt bei zwei zu drei.
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, bei der Geburt erscheinen die Kinder typisch und zeigen keine Anzeichen der Erkrankung. Mit dem Fortschreiten der Krankheit degenerieren die Kinder, verlieren die Fähigkeit zu sprechen, zu gehen, zu essen und schließlich ihr Leben.
Im ersten Stadium der Erkrankung fällt auf, dass das Kind zurückbleibt und Schlaf- und Verhaltensstörungen entwickelt, die meisten haben häufige Ohr- und oder Racheninfektionen, oft auch wiederkehrenden Stuhlgang. Das Kind kann auch einen überdurchschnittlich großen Kopf haben.
Im zweiten Stadium kann das Kind extrem aktiv und unruhig werden und hat oft ein sehr schwieriges Verhalten. Auch das Sehen wird in diesem Stadium bei vielen zum Problem. Manche Kinder haben starke Schlafstörungen. Viele kauen gerne auf ihren Händen und ihrer Kleidung herum. Sprache und Verständnis gehen allmählich verloren. Viele verlieren ihre Schluckfähigkeit und fangen an, pürierte Nahrung zu essen und oder gehen dazu über, eine Ernährungssonde zu erhalten. Es gibt viele dokumentierte Fälle von Verdacht auf intrakraniellen Druck auch bei Sanfilippo-Kindern. Dieser wird in der Regel durch die Gabe eines Medikaments namens Diamox (ein Diuretikum zur Entfernung von Flüssigkeit aus dem Gehirn) oder durch das Einsetzen eines Shunts behandelt, wenn das Kind jung genug für eine Operation ist.
Im dritten Stadium beginnt das Kind zu verlangsamen. Es hat Schwierigkeiten beim Gehen, fällt oft hin und verliert schließlich die Fähigkeit zu laufen ganz. Auch Bewegungsstörungen (Dystonie, Myoklonus etc. ) und Kontrakturen der Hände, Finger und anderer Gliedmaßen können auftreten.
Die meisten Kinder leiden irgendwann an Krampfanfällen, Gelenksteifigkeit, Infektionen der oberen Atemwege, Hörverlust, Demenz, Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Inkontinenz, Stuhlgangsproblemen mit losem oder gepresstem Stuhl, schweren intellektuellen Beeinträchtigungen, partiellen Lähmungen, Wachstumsverzögerungen und Sehstörungen.
Die aktuelle Lebenserwartung liegt bei 10-20 Jahren.
Die Sanfilippo-Kinder, Dokumentarfilm | 2011 „Dies ist die Geschichte von Kindern mit dem Sanfilippo-Syndrom und ihren Familien…“ Ein Dokumentarfilm unter der Regie von Marie-Fleur Stalder. Stimme: Frederic Pollier, Musik: Patrick Muller. Mit der Unterstützung der Fondation Sanfilippo und der Schweizer Lotterie. Dieses Video zeigt das wahre Leben und echte Familien.