Von Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Galaktosämie ist eine seltene genetische Störung, die eine Unfähigkeit zur Verdauung von Galaktose, einem Abbauprodukt von Laktose, verursacht.

Laktose ist eines der Hauptkohlenhydrate in Milch. Im Darm des Säuglings wird diese Laktose in Glukose und Galaktose aufgespalten, die dann als Energiequelle genutzt werden. Die Galaktose wird über eine Reihe von enzymatischen Reaktionen weiter in Glukose umgewandelt.

Eines der beteiligten Enzyme ist die Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT), und bei Galaktosämie ist dieses Enzym entweder defekt oder es fehlt. Wenn dies geschieht, ist ein Säugling nicht in der Lage, die Galaktose in Glukose umzuwandeln, wodurch sich Galaktose im Blut anreichert. Dies kann zu ernsthaften Problemen wie Lebervergrößerung, Nierenversagen, Hirnschäden und Katarakten führen. Unbehandelt führt die Krankheit bei 75 % der Betroffenen zum Tod.

Da Milch das Grundnahrungsmittel für Babys ist, muss die Krankheit so schnell wie möglich diagnostiziert werden, um die Überlebenschancen zu verbessern.

Galaktosämie betrifft etwa eines von 60.000 Kleinkindern europäischer Herkunft.

Galaktosämie wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind entwickelt die Krankheit nur, wenn es von jedem Elternteil eine abnorme Kopie des GALT-Gens erbt.

Das bedeutet, dass jedes Kind von Eltern, die Träger der Krankheit sind, eine 50-prozentige Chance hat, als Träger der Krankheit geboren zu werden, eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu entwickeln und eine 25-prozentige Chance, die Krankheit weder zu entwickeln noch zu tragen.

Klinische Merkmale

Die meisten Babys, die mit Galaktosämie geboren werden, zeigen zunächst keine Symptome, aber Gelbsucht, Durchfall und Erbrechen entwickeln sich bald. Das Baby gedeiht nicht gut und kann an Gewicht verlieren.

Wenn die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, entwickeln die Säuglinge schließlich schwerwiegende Krankheiten wie Lebererkrankungen und Hirnschäden und sind sogar dem Risiko ausgesetzt, zu sterben.

Diagnose und Behandlung

Pränatale Tests können bereits in der 15. bis 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Erkrankung wird in der Regel zuerst durch einen Fersenstich-Test entdeckt, der 72 Stunden nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings durchgeführt wird.

Die Erkrankung wird behandelt, indem Säuglinge mit einer laktose- und galaktosefreien Diät ernährt werden. Dies hilft, Komplikationen wie Leber- und Nierenschäden zu verhindern, obwohl einige Personen dennoch langfristige Komplikationen entwickeln.

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Geschrieben von

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal ist Ärztin von Beruf, Dozentin aus Berufung und medizinische Autorin aus Leidenschaft. Nach ihrem Bachelor (MBBS) hat sie sich auf Klinische Pharmakologie spezialisiert. Gesundheitskommunikation bedeutet für sie nicht nur, komplizierte Fachartikel für Fachleute zu schreiben, sondern medizinisches Wissen auch für die breite Öffentlichkeit verständlich und zugänglich zu machen.

Letzte Aktualisierung am 26. Februar 2019

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