Ursprünge der genetischen Variation
Genetische Variation ist der Unterschied in den DNA-Sequenzen zwischen Individuen innerhalb einer Population. Variation tritt in Keimzellen, d.h. Spermien und Eizellen, und auch in somatischen (allen anderen) Zellen auf. Nur Variation, die in Keimzellen entsteht, kann von einem Individuum zum anderen vererbt werden und so die Populationsdynamik und letztlich die Evolution beeinflussen. Mutationen und Rekombination sind wichtige Quellen der Variation.
Was sind Mutationen?
Mutationen sind die ursprüngliche Quelle der genetischen Variation. Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung einer DNA-Sequenz. De novo (neue) Mutationen entstehen, wenn bei der DNA-Replikation ein Fehler auftritt, der nicht durch DNA-Reparaturenzyme korrigiert wird. Erst wenn der Fehler durch die DNA-Replikation kopiert und in der DNA fixiert wird, gilt er als Mutation (Abbildung 1). Mutationen können für den Organismus vorteilhaft, schädlich (deleterious) oder neutral (ohne Einfluss auf die Fitness des Organismus) sein.
Somatische Mutationen können sich in unseren Zellen anreichern und sind meist harmlos. Sie können zu lokalen Veränderungen im Gewebe führen, wie z. B. Leberflecken auf der Haut, aber auch schwerwiegendere Auswirkungen haben – zum Beispiel zu Krebs führen. Um mehr über die Rolle von somatischen Mutationen bei Krebs zu erfahren, schauen Sie sich diesen Artikel von Martincorena und Campbell1 an. In diesem Kurs konzentrieren wir uns auf vererbbare genetische Variation, d.h. Variation, die in Keimzellen auftritt.
Was ist Rekombination?
Rekombination ist eine weitere Hauptquelle genetischer Variation Jeder von uns hat eine Mischung aus genetischem Material von seinen Eltern. Die Vermischung dieses genetischen Materials erfolgt bei der Rekombination, wenn sich homologe DNA-Stränge ausrichten und überkreuzen. Die Rekombination „mischt“ mütterliche und väterliche DNA und schafft neue Kombinationen von Varianten in den Tochterkeimzellen (Abbildung 2).
