Genomweite Assoziationsstudien sind eine relativ neue Methode für Wissenschaftler, um Gene zu identifizieren, die an menschlichen Krankheiten beteiligt sind. Bei dieser Methode wird das Genom nach kleinen Variationen, so genannten Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs (ausgesprochen „Snips“), durchsucht, die bei Menschen mit einer bestimmten Krankheit häufiger auftreten als bei Menschen ohne diese Krankheit. Jede Studie kann Hunderte oder Tausende von SNPs gleichzeitig untersuchen. Forscher nutzen die Daten dieser Art von Studien, um Gene zu identifizieren, die zum Risiko einer Person beitragen, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln.

Da genomweite Assoziationsstudien SNPs im gesamten Genom untersuchen, stellen sie eine vielversprechende Möglichkeit dar, komplexe, häufige Krankheiten zu untersuchen, bei denen viele genetische Variationen zum Risiko einer Person beitragen. Mit diesem Ansatz wurden bereits SNPs identifiziert, die mit mehreren komplexen Erkrankungen wie Diabetes, Herzanomalien, Morbus Parkinson und Morbus Crohn in Verbindung stehen. Die Forscher hoffen, dass zukünftige genomweite Assoziationsstudien weitere SNPs identifizieren werden, die mit chronischen Krankheiten in Verbindung stehen, sowie Variationen, die die Reaktion einer Person auf bestimmte Medikamente beeinflussen und die Wechselwirkungen zwischen den Genen einer Person und der Umwelt beeinflussen.