Mein Name ist Christopher Sabine, und ich bin ein Erwachsener mit Sehnervenhypoplasie, der eine kleine Beratungsfirma betreibt, die Familien von Kindern mit Sehnervenhypoplasie national und weltweit unterstützt. Ich habe als Dienstleistungskoordinator bei einer Kinderfürsorgeagentur gearbeitet, die Jugendlichen mit chronischen Gesundheitszuständen und Behinderungen beim Übergang ins Erwachsenenalter hilft. Am wichtigsten für viele Familien und Lehrer ist jedoch, dass ich selbst ein Erwachsener mit einer Sehnervenhypoplasie bin.

Was ist eine Sehnervenhypoplasie?

Die Sehnervenhypoplasie (ONH) ist eine Augenerkrankung, die auftritt, wenn sich der Sehnerv nicht vollständig entwickelt. Dies tritt meist im ersten Trimester der Schwangerschaft aus unbekannten Gründen auf. Sie kann unilateral (in einem Auge) oder bilateral (in beiden Augen) auftreten. Einst als seltene Erkrankung angesehen, entwickelt sich ONH schnell zu einer der Hauptursachen für Erblindung im Kindesalter in den Vereinigten Staaten.

ONH ist mit mehreren Anomalien des Mittelhirns verbunden, einschließlich der Fehlbildung vieler lebenswichtiger Hirnstrukturen – wie dem Thalamus und dem Hypothalamus. Diese Hirnstrukturen steuern viele wichtige Körperfunktionen, wie Schlaf-Wach-Zyklen, Regulierung der Körpertemperatur, sensorische Verarbeitung und Verhaltensweisen. Die Fähigkeit eines Kindes mit ONH, lebenswichtige Hormone zu produzieren, kann ebenfalls beeinträchtigt sein.

ONH ist eine Spektrumsstörung; ein Kind mit Optikus-Hypoplasie kann völlig blind sein, aber keine Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsschwierigkeiten oder medizinische Komplikationen aufweisen. Ein anderes Kind kann eine relativ gute Sehschärfe haben, aber signifikante medizinische Komplikationen wie Hypophysenmangel oder signifikante Verhaltens-, emotionale oder intellektuelle Behinderungen aufweisen.

Das Sehvermögen eines Menschen mit ONH kann von nahezu normalem nutzbarem Sehvermögen bis hin zu völliger Blindheit reichen. Fast alle Kinder mit ONH zeigen zufällige, horizontale und vertikale Augenbewegungen, die als Nystagmus bezeichnet werden. Einige Kinder können auch Schielen zeigen, was ein Kreuzen oder Einwärtsdrehen des Auges ist. Dies wird manchmal umgangssprachlich als „faules Auge“ bezeichnet. Es ist wichtig zu verstehen, dass Schielen und Nystagmus bei einem Kind mit ONH unwillkürlich sind; es ist sich dieser Augenbewegungen überhaupt nicht bewusst. Nystagmus und Strabismus können jedoch das Fokussieren auf Objekte oder das Ausführen von visuellen Aufgaben, wie z.B. das Lesen von Schrift, über einen längeren Zeitraum hinweg schwierig bis unmöglich machen.

Welche anderen Herausforderungen gehen mit ONH einher?

Viele Kinder mit ONH haben Schwierigkeiten, sensorische Informationen über einige oder alle ihre Sinne zu verarbeiten – man spricht von einer sensorischen Verarbeitungsstörung. Sie können eine sensorische Defensivität und Verzögerungen beim Erlernen der Fein- und Grobmotorik aufweisen, was das Lesen der Blindenschrift und das Erlernen grundlegender alltäglicher Fertigkeiten wie Anziehen, Körperpflege und Körperhygiene schwierig oder ohne zusätzliche Unterstützung unmöglich machen kann. Verzögerungen beim Sprechen, der Sprache und der Kommunikation sind ziemlich typisch. Viele Kinder mit ONH zeigen auch selbststimulierende Verhaltensweisen, wie z.B. wiederholtes Schaukeln und Händeklatschen, die ohne zusätzliche Maßnahmen schwer oder gar nicht zu bewältigen sind. Diese Verhaltensweisen werden manchmal als sich wiederholende, stereotype Verhaltensweisen oder „Blindheiten“ bezeichnet. Viele, wie ich, zeigen Verhaltensweisen und Entwicklungsverzögerungen, die typisch für Kinder aus dem Autismus-Spektrum sind.

Einigen Kindern mit einer Optikus-Hypoplasie fehlt eine dreieckige Struktur in der Nähe der Mittellinie des Gehirns, die Septum Pellucidum genannt wird, und sie qualifizieren sich für die Zusatzdiagnose der Septo-Optischen Dysplasie (SOD). Neuere Untersuchungen zeigen jedoch, dass Kinder mit Septo-Optischer Dysplasie die gleichen medizinischen, entwicklungsbezogenen und psychosozialen Merkmale aufweisen wie andere Kinder mit ONH und einem intakten Septum Pellucidum.

Erkennung von ONH: Eine persönliche Erfahrung

In meinem Fall bemerkten meine Eltern, dass etwas an mir anders war, als ich sechs Monate alt war, als ich begann, direkt in die Sonne zu schauen. Sie bemerkten auch, dass sich meine Augen willkürlich in ihren Höhlen bewegten. Meine Mutter brachte mich zu einem Augenarzt, der bei mir eine bilaterale ONH diagnostizierte.

Obwohl ich mit neun Monaten laufen konnte, während ich mich an Gegenständen festhielt, konnte ich bis zum zwanzigsten Monat nicht ohne Unterstützung laufen. Meiner Mutter zufolge konnte ich zwar mit zehn Monaten verstehen, was meine Eltern zu mir sagten, aber ich sprach nicht, bis ich drei Jahre alt war. Wenn ich jedoch zu sprechen begann, dann in vollständigen Sätzen. Ich durchlief keine Lallphase wie die meisten typisch entwickelten Kinder. Wie ich später erwähnen werde, ist dieses Muster des Erlernens neuer Fähigkeiten bei Kindern mit ONH nicht ungewöhnlich.

Meine schulische Entwicklung

Ich lernte schnell zu zählen und zu musizieren. Ich brachte mir selbst das Klavierspielen bei, aber ich verlor das Interesse und die Fähigkeit zu spielen, als ich anfing, die Regelschule zu besuchen. Ich liebte es, den Geräuschen von Autos zu lauschen, besonders den Geräuschen, die ihre Hupen machten, wenn sie hupten oder ihre Zündung anging. Mein Lieblingswort war „piep“.

Ich lernte schließlich jede Vorwahl in Nordamerika und konnte in der ersten Klasse ganze Artikel aus der Zeitschrift „National Geographic World“ rezitieren. Später lernte ich, die ersten 103 Elemente des Periodensystems zu rezitieren und brachte mir selbst bei, lange Multiplikationsaufgaben in meinem Kopf zu lösen.

Das Erlernen der Blindenschrift und vieler alltäglicher Fähigkeiten war jedoch eine ganz andere Geschichte. Ich besuchte eine Vorschule für blinde Kinder, wo ich meinen ersten erfolglosen Versuch startete, die Blindenschrift zu lernen. Ich stellte fest, dass es für mich eine frustrierende und anstrengende Anstrengung war, mir einzuprägen, wie die Punkte auf dem Blatt Wörter bilden sollten. Ich erinnere mich, dass ich einmal so frustriert war, den Buchstaben „e“ in dem Wort „Pferd“ in der Kinder-Braille-Lernserie zu erkennen, die ich gerade las, dass ich einen Heulkrampf bekam. Die abrasive Beschaffenheit der Brailleschrift machte ihre Verarbeitung besonders schwierig. Da ich nur über ein geringes Sehvermögen verfüge, beschlossen meine Eltern und Lehrer, die Brailleschrift zugunsten von Hörbüchern und gedruckter Lektüre mit einem geschlossenen Fernsehgerät aufzugeben.

Verhaltensauffälligkeiten und ONH

Ich hatte während meiner gesamten Kindheit einige herausfordernde Verhaltensweisen – einschließlich Schaukeln, Händeklatschen, an den Lippen zupfen und weinerliche Zusammenbrüche, wenn ich frustriert, überstimuliert, verzweifelt oder ängstlich war. Wie viele Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen hatte ich sehr starke, durchdringende Interessengebiete, die als Obsessionen fungierten. Dazu gehörten die Geräusche von Orts- und Fernsprechanlagen, bestimmte Musikgruppen und Künstler, das Periodensystem der Elemente und die Geografie bestimmter Gebiete der Vereinigten Staaten – vor allem meiner Heimatregion und später des nördlichen und zentralen New Jersey. Ich entwickelte auch eine starke Bindung zu bestimmten Lehrern. Diese Interessengebiete waren sehr durchdringend und schwer, wenn nicht gar unmöglich, für mich umzulenken. Einige bestehen in irgendeiner Form bis heute. Ich brauchte extra Zeit, um Informationen zu verarbeiten, was das Leseverständnis besonders herausforderte.

Ich konnte mich nicht selbst anziehen, bis ich in der sechsten Klasse war, und konnte meine Schuhe nicht zuknöpfen oder zubinden, bis ich fast zu Beginn meines ersten Jahres in der High School war. Ich besuchte während der gesamten Grundschulzeit und der Highschool Regelklassen. Ich hatte acht Jahre lang Ergotherapie, Sprachtherapie und Orientierungs- und Mobilitätsunterricht durch meinen örtlichen Schulbezirk. Nach dem Sommer meiner sechsten Klasse meldete mich meine Mutter in einem Sommerprogramm für blinde und sehbehinderte Kinder in der Stadt an, in der ich lebe. Ich nahm drei Sommer lang an diesem Programm teil und konnte endlich viele Fertigkeiten des täglichen Lebens erlernen, darunter auch das Gehen mit dem Stock. Am Ende meines dritten Jahres in diesem Programm habe ich auch gelernt, mein Hemd zuzuknöpfen und meine Schuhe zu binden.

High School bringt Erfolg mit Braille und anderen neuen Fähigkeiten

Kurz nachdem ich gelernt hatte, meine Schuhe zu binden – zu Beginn meines ersten Jahres an der High School – geschah etwas Interessantes. Das Erlernen neuer Fähigkeiten und die räumliche Verarbeitung von Informationen fielen mir viel leichter als früher. So wie ich mit drei Jahren sprechen lernte, konnte ich nun mein Hemd zuknöpfen, meine Schuhe zubinden und einige andere Fertigkeiten wie das Anschließen von Geräten mit Leichtigkeit ausführen – als hätte ich diese Fertigkeiten schon mein ganzes Leben lang genutzt.

Im nächsten Sommer unternahm ich einen weiteren Versuch, die Blindenschrift zu erlernen – mit Unterstützung eines Sehberaters und eines Übergangsspezialisten im Amt für berufliche Rehabilitation meines Bundeslandes. Ich fand heraus, dass ich die ersten zehn Buchstaben des Braille-Alphabets und – in Erweiterung – die Zahlen 1 bis 0 mit Leichtigkeit lesen konnte. Als ich diesen zweiten Versuch startete, die Brailleschrift zu lesen, kamen die Erinnerungen an meinen ersten Versuch in der Vorschule zurück, als ob mein Gehirn endlich die notwendigen Hardware- und Softwaretreiber installiert hätte, um die Braille-Buchstaben zu dekodieren und zu bestimmen, wie andere feinmotorische Fähigkeiten ausgeführt werden sollten – Software, die es in der Vorschule nicht hatte. Ich glaube, das kam durch die ständigen Bemühungen und Wiederholungen, die mit dem Erlernen dieser Fähigkeiten verbunden waren.

Während ich die Braille-Schrift damals wegen der Anforderungen der High School und des Colleges nicht beherrschte, lernte ich schließlich als Erwachsener, die Braille-Schrift vollständig zu beherrschen und bin ein ziemlich fließender Braille-Leser – obwohl meine Geschwindigkeit nicht nach meinem Geschmack ist.

In meiner Praxis habe ich Familien gehört, die ähnliche Muster beim Erlernen einiger Fähigkeiten beschrieben haben – vor allem beim Sprechen. Ein Kind, das als funktional nonverbal galt und nicht lesen konnte, berichtete, dass seine Mutter neben dem Fernseher der Familie saß und begann, den Text einer Sesamstraßen-Sendung laut vorzulesen. Während er eine geschlossene Klasse mit überwiegend nonverbalen Schülern mit erheblichen geistigen Behinderungen besuchte, hatte er sich selbst das Alphabet und grundlegende Phonetik beigebracht, indem er sich die Sesamstraße ansah.

Während meiner ersten beiden Jahre in der Highschool habe ich Strategien entwickelt, um viele meiner Verhaltensweisen zu minimieren, und konnte das Schaukeln und Hand-Flapping ganz einstellen. Diese Strategien sind sehr individuell und ich könnte ihnen einen eigenen Blog-Beitrag widmen.

Mein Leben als Erwachsener mit ONH

Ich schloss schließlich die High School mit Auszeichnung ab, erhielt meinen Bachelor und einen Master in Sozialarbeit und arbeitete fünf Jahre lang Vollzeit in der professionellen Sozialarbeit. Ich verließ jedoch die Vollzeit-Sozialarbeit, nachdem berufsbedingter Stress dazu führte, dass einige unangemessene Verhaltensweisen wieder zum Vorschein kamen.

Im Jahr 2005 gründete ich ONH Consulting, um Kinder mit Optic Nerve Hypoplasia und verwandten Erkrankungen und ihre Familien zu unterstützen, wobei ich auf meinen beruflichen Hintergrund im sozialen Bereich und meine persönlichen Erfahrungen als Betroffene zurückgreifen konnte. Mein Unternehmen, ONH Consulting, bietet Familien von Kindern mit Sehnervenhypoplasie, Septischer Optikusdysplasie und verwandten Diagnosen Dienstleistungskoordination, persönliche Beratung, IEP-Beratung und Überweisungen an die Gemeinde.

Da die lokalen Schulbezirke landesweit mit einer steigenden Anzahl von blinden und sehbehinderten Kindern mit ONH konfrontiert sind, glaube ich, dass ein Modell der besten Praktiken Gestalt annehmen muss, um die speziellen und einzigartigen Lernbedürfnisse unserer Kinder zu erfüllen. Ich hoffe, dass meine Erfahrungen – und die anderer Erwachsener mit ONH – dazu beitragen werden.