Whole Genome Sequencing

Bei der Sequenzierung des gesamten Genoms sammeln Forscher eine DNA-Probe und bestimmen dann die Identität der 3 Milliarden Nukleotide, aus denen das menschliche Genom besteht. Das allererste menschliche Genom wurde 2003 im Rahmen des Humangenomprojekts entschlüsselt, das 1990 formell gestartet wurde. Heute ist die Sequenzierungstechnologie viel effizienter, und ein menschliches Genom kann in wenigen Tagen für weniger als 10.000 $ sequenziert werden. Das erste menschliche Genom kostete 2,7 Milliarden Dollar. Heute konzentrieren sich die meisten Gentests auf ein oder wenige Gene und nicht auf das gesamte Genom. Mit den sinkenden Kosten der Genomsequenzierung entscheiden sich jedoch immer mehr Menschen für diese Option. Ärzte können sich das gesamte Genom ansehen, um zu sehen, wie spezifische Behandlungen für eine Krankheit durch die einzigartige Genetik einer Person beeinflusst werden. Zum Beispiel kann der Arzt bei der Entscheidung über die Dosierung eines Medikaments die Gene betrachten, die am Stoffwechsel beteiligt sind. In Zukunft könnte die Ganzgenomsequenzierung es jedem ermöglichen, einen personalisierten Behandlungsplan zu entwickeln.

Vorteile der Ganzgenomsequenzierung

– Die Erstellung von personalisierten Plänen zur Behandlung von Krankheiten könnte nicht nur auf der Grundlage der mutierten Gene, die eine Krankheit verursachen, sondern auch auf der Grundlage anderer Gene im Genom des Patienten möglich sein.

* Die Genotypisierung von Krebszellen und das Verständnis, welche Gene fehlreguliert sind, ermöglicht es Ärzten, die beste Chemotherapie auszuwählen und den Patienten möglicherweise einer weniger toxischen Behandlung auszusetzen, da die Therapie maßgeschneidert ist.

* Bisher unbekannte Gene können als Beitrag zu einem Krankheitszustand identifiziert werden. Traditionelle Gentests betrachten nur die üblichen „Störenfriede“-Gene.

* Lebensstil- oder Umweltveränderungen, die die Auswirkungen der genetischen Veranlagung vermitteln können, können identifiziert und dann abgemildert werden.

Nachteile der Ganzgenomsequenzierung
* Die Rolle der meisten Gene im menschlichen Genom ist noch unbekannt oder unvollständig verstanden. Daher sind viele der „Informationen“, die in einer menschlichen Genomsequenz gefunden werden, derzeit unbrauchbar.

* Die meisten Ärzte sind nicht darin geschult, wie man genomische Daten interpretiert.

* Das Genom einer Person kann Informationen enthalten, die sie NICHT wissen wollen. Ein Beispiel: Ein Patient lässt eine Genomsequenzierung durchführen, um den effektivsten Behandlungsplan für einen hohen Cholesterinspiegel zu ermitteln. Dabei entdecken die Forscher ein nicht verwandtes Allel, das für eine tödliche Krankheit ohne wirksame Behandlung sorgt.

* Die Menge an Informationen, die in einer Genomsequenz enthalten ist, ist enorm. Richtlinien und Sicherheitsmaßnahmen zur Wahrung der Privatsphäre und Sicherheit dieser Informationen sind noch neu.