Die Fabry-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im GLA-Gen verursacht wird. Das GLA-Gen liefert Anweisungen für den Bau des Enzyms Alpha-Galaktosidase A, das ein Fettmolekül namens Globotriaosylceramid (Gb3) abbaut. Morbus-Fabry-Patienten bilden nicht genügend funktionsfähige Alpha-Galaktosidase A. Infolgedessen kann Gb3 nicht abgebaut werden und reichert sich in verschiedenen Geweben an, was zu Schäden führt.
Es gibt derzeit keine Heilung für Morbus Fabry. Es gibt jedoch zugelassene Medikamente, die die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A wiederherstellen, Organschäden verhindern und die Lebensqualität der Patienten verbessern.
Fabrazyme
Fabrazyme (Agalsidase beta), entwickelt von Sanofi Genzyme, ist die erste speziell für Morbus Fabry entwickelte Behandlung. Es wurde 2003 von der U.S. Food and Drug Administration zugelassen. In der Europäischen Union ist Fabrazyme für die Behandlung des Morbus Fabry von der Europäischen Arzneimittelagentur zugelassen.
Fabrazyme enthält Agalsidase beta, ein im Labor hergestelltes Alpha-Galaktosidase-A-Enzym. Es ist identisch mit dem natürlich vorkommenden Alpha-Galaktosidase-A-Enzym und hilft Morbus-Fabry-Patienten, Gb3 abzubauen.
Galafold
Galafold (Migalastat) ist ein weiteres Medikament, das zur Behandlung einiger Menschen mit Morbus Fabry eingesetzt werden kann. Es wurde von Amicus Therapeutics entwickelt und im August 2018 im Rahmen des beschleunigten Zulassungsprogramms der FDA zugelassen. Der beschleunigte Zulassungsweg ist für Medikamente, die einen ungedeckten medizinischen Bedarf erfüllen und die einen wahrscheinlichen klinischen Nutzen für Patienten gezeigt haben, aber weitere Studien benötigen, um ihr Potenzial zu verifizieren.
Es wurde auch eine vorrangige Prüfung und der Orphan-Drug-Status gewährt. Die EMA hat Galafold 2016 für den Einsatz in der Europäischen Union zugelassen.
Galafold wirkt als Chaperon, das sich an das fehlerhafte Enzym Alpha-Galaktosidase A bindet und ihm hilft, sich in die normale Konformation zu falten, wodurch es funktionsfähig wird.
Es gibt mehrere Mutationen im GLA-Gen, die zur Produktion von fehlgefaltetem und nicht funktionsfähigem Alpha-Galaktosidase A-Enzym führen können. Galafold bindet nur an bestimmte mutierte Formen des Alpha-Galaktosidase-A-Enzyms, sogenannte amenable Mutationen, und ist daher nicht bei allen Fabry-Patienten wirksam. Von 850 bekannten GLA-Mutationen, die Morbus Fabry verursachen, wurden 269 als amenable Mutationen eingestuft.
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