Sinais e Sintomas

As maiores características clínicas das LGMD são fraqueza progressiva e atrofia muscular envolvendo principalmente a cintura do ombro (tipo escápulo-umeral), a cintura pélvica (tipo pelvifemoral), ou ambas. A maior parte dos casos de infância têm uma distribuição pelvifemoral de fraqueza. A doença de início de vida adulta envolve geralmente cintos do ombro e da pélvis com fraqueza do membro proximal (perto do núcleo do corpo) gradualmente crescente. A fraqueza facial é geralmente leve ou totalmente ausente.

Músculos extra-oculares (músculos que controlam o movimento do olho) são completamente poupados nas LGMDs. A força muscular distal (longe do núcleo do corpo) é normalmente preservada, mesmo na fase tardia da doença, mas a fraqueza muscular distal pode ser uma característica precoce ou proeminente em alguns subtipos de LGMD.

A apresentação dos LGMD1 mostra uma maior heterogeneidade clínica, idade mais tardia de início, progressão mais gradual, e uma elevação da creatina cinase que pode ser mínima em comparação com os LGMD2s.

Uma criança afectada com LGMD autossómico recessivo, particularmente uma com LGMD2I, pode ser indistinguível ao exame de uma criança com distrofia muscular Duchenne ou Becker. Contudo, ao contrário da distrofia muscular de Duchenne, a função cognitiva é tipicamente normal em crianças com LGMD autossómico recessivo.

Muitas vezes, as pessoas com LGMD começam a notar um problema quando começam a andar com uma marcha “bamboleante” devido à fraqueza dos músculos da anca e das pernas. Podem ter dificuldade em sair das cadeiras, levantar-se de uma sanita, ou subir escadas.

A debilidade na zona dos ombros pode tornar difícil alcançar a cabeça, segurar os braços estendidos, ou carregar objectos pesados. Pode tornar-se cada vez mais difícil manter os braços acima da cabeça para actividades tais como pentear o cabelo ou arranjar coisas numa prateleira alta. Algumas pessoas acham mais difícil escrever num computador ou outro teclado e podem até ter dificuldade em se alimentar.

Dispositivos de assistência, tais como uma bengala ou um alcensor de mão longa, podem tornar as coisas mais fáceis à medida que a fraqueza avança.

Uma cadeira de rodas ou scooter eléctrica torna-se conveniente quando a fraqueza na cintura pélvica e na parte superior das pernas provoca quedas frequentes. As pessoas cujo LGMD atingiu esta fase descobrem frequentemente que uma grande parte da sua independência regressa, e ficam muito menos cansadas, quando começam a utilizar este tipo de veículo.

O coração pode ser afectado no LGMD, mas isto não ocorre tão frequentemente como acontece em algumas outras formas de distrofia muscular. Os problemas cardíacos podem assumir duas formas – fraqueza do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e transmissão anormal de sinais que regulam o batimento cardíaco (anomalias de condução ou arritmias). O coração deve ser monitorizado para estas complicações. Quando necessário, medicamentos ou dispositivos (tais como pacemakers) podem ser utilizados para os tratar.

A função respiratória (respiração) pode diminuir com o tempo, e isto, também, deve ser monitorizado regularmente. Existem dispositivos que podem ajudar a manter a função respiratória.

LGMD, tal como outras distrofias musculares, é principalmente uma desordem dos músculos voluntários. Estes são os músculos que as pessoas usam para mover os membros, pescoço, tronco e outras partes do corpo que estão sob controlo voluntário.

Os músculos involuntários, excepto o coração (que é um tipo especial de músculo involuntário), não são afectados no LGMD. As funções digestivas, intestinais e da bexiga, e a função sexual, que são desempenhadas por músculos involuntários, permanecem normais.

P>Pain não é uma parte importante do LGMD, embora a mobilidade limitada conduza por vezes a dores musculares e dores nas articulações. Exercícios para manter as articulações flexíveis, movimentando-se o máximo possível, banhos quentes e, se necessário, medicamentos podem manter este tipo de desconforto a um mínimo.

O cérebro, o intelecto e os sentidos não são normalmente afectados na LGMD. As pessoas com LGMD podem pensar, ver, ouvir, e sentir as mesmas sensações que as pessoas sem distrofia muscular. Embora, a incapacidade intelectual seja uma característica do LGMD2K e tenha sido relatada no LGMD2N.

Resultados laboratoriais

Concentração de creatina cinase do soro é normalmente modestamente elevada no LGMD. Contudo, pode ser muito elevada em alguns subtipos de LGMD como a sarcoglicanopatia, disferlinopatia, e caveolinopatia.

Para saber mais, leia The Changing Landscape of LGMD Research.