FAQ | IWOFR

P>Perguntas frequentes

p>>br>Qual é a definição de nanismo?
Quais são os tipos mais comuns de nanismo?p>O que é um anão?
Qual é o prognóstico médico de uma pessoa com baixa estatura?p>É considerado nanismo uma deficiência?p>São pessoas com nanismo capazes de participar em actividades atléticas?p>Souvi dizer que os airbags dos carros podem ser perigosos para pessoas de baixa estatura. Devo ter o airbag no meu carro desligado?

P>Posso as pessoas de estatura média tornar-se pais de crianças com nanismo?

p>Posso os casais de estatura curta tornar-se pais? De crianças com nanismo? De crianças de tamanho médio?

Foi descoberto o gene da acondroplasia?

Qual é a posição da LPA sobre as implicações destas descobertas na genética?

Somos pais de uma criança recém-nascida que foi diagnosticada com acondroplasia, e o nosso pediatra não sabe nada sobre isso. O que devemos fazer?

Ouvimos dizer que crianças acondroplásicas muito jovens podem deparar-se com uma variedade de complicações. O que devemos procurar?

A minha criança anã será em breve submetida a cirurgia. Que considerações especiais em relação à anestesia devem ser tidas em conta?

As Pequenas Pessoas da América têm quaisquer recursos especiais para os pais?

Ouvimos falar de uma operação para alongar as pernas e braços de uma anã acondroplástica que pode torná-los de altura semelhante à dos seus pares. Deveríamos considerar isto?

É possível adoptar crianças com nanismo?

Q: Qual é a definição de nanismo?
A: Little People of America (LPA) define nanismo como uma condição médica ou genética que normalmente resulta numa altura adulta de 4’10” ou inferior, entre homens e mulheres, embora em alguns casos uma pessoa com uma condição anã possa ser ligeiramente mais alta do que isso.A altura média de um adulto com nanismo é de 4’0, mas as alturas típicas variam de 2’8 a 4’8.

Q. Quais são os tipos mais comuns de nanismo?
A: A causa mais frequentemente diagnosticada de baixa estatura é a acondroplasia, uma condição genética que resulta em braços e pernas desproporcionadamente curtos. A altura média dos adultos com acondroplasia é de 4’0″. Outras condições genéticas relativamente comuns que resultam em estatura curta desproporcionada incluem displasia espondiloepifisária congénita (SEDc), displasia diastrófica, pseudoacondroplasia, hipocondroplasia, e osteogénese imperfeita (OI). Como se poderia esperar dos seus nomes, pseudoachondroplasia e hipocondroplasia são condições que têm sido confundidas com acondroplasia; a displasia diastrófica ocasionalmente também o é. OI é caracterizado por ossos frágeis que se fracturam facilmente.

De acordo com a informação compilada pelo Greenberg Center no Johns Hopkins Medical Center e pelo falecido Lee Kitchens, um ex-presidente da LPA, a frequência de ocorrência dos tipos mais comuns de nanismo é a seguinte:
1. Achondroplasia (um em cada 26.000 a 40.000 nascimentos)
2. SEDc (um em cada 95.000 nascimentos
3. Displasia diastrófica (uma em cada 110.000 nascimentos)

Danomorfismo proporcional — condições de baixa estatura que resultam em braços, pernas, tronco e cabeça na mesma proporção (tamanho relativo um ao outro) que numa pessoa de tamanho médio — é frequentemente o resultado de uma deficiência hormonal, e pode ser tratada medicamente, resultando numa altura média ou quase média. Não existem tais tratamentos disponíveis para pessoas com estatura desproporcionalmente baixa. Embora a acondroplasia represente talvez 70% de todos os casos de nanismo, existem aproximadamente 400 tipos diagnosticados, e há alguns indivíduos com nanismo que nunca recebem um diagnóstico definitivo e/ou têm uma condição que é única para si próprios ou para a sua família.

Q: O que é um anão?
A: Em alguns círculos, um anão é o termo utilizado para um anão proporcional. No entanto, o termo caiu em desprestígio e é considerado ofensivo pela maioria das pessoas de baixa estatura. O termo remonta a 1865, o auge da era do “freak show”, e era geralmente aplicado apenas a pessoas de baixa estatura que eram exibidas para divertimento público, razão pela qual é considerado hoje tão inaceitável. Termos como anão, pessoa pequena, LP, e pessoa de baixa estatura são todos aceitáveis, mas a maioria das pessoas preferiria ser referida pelo seu nome do que por um rótulo.

Q: Qual é o prognóstico médico de uma pessoa de baixa estatura?
A: Varia de condição para condição, e com a gravidade dessa condição em cada indivíduo. No entanto, a maioria das LPs gozam de inteligência normal, duração de vida normal, e uma saúde razoavelmente boa. Muitas necessitarão de cirurgias ou outras intervenções médicas para tratar complicações e maximizar a mobilidade.

Complicações ortopédicas não são incomuns em pessoas com nanismo desproporcional, tais como acondroplasia e displasia diastrófica, e por vezes é necessária cirurgia. Um problema comum, especialmente em adultos, é a estenose espinal – uma condição em que a abertura na coluna vertebral é demasiado pequena para acomodar a medula espinal. As pessoas com esta condição sofrem de entorpecimento e/ou dor. Pode ser tratada com um tipo de cirurgia chamada laminectomia.

Q: O nanismo é considerado uma deficiência?
A: As opiniões variam dentro da comunidade dos anões sobre se este termo se aplica ou não a nós. Certamente que muitas pessoas de baixa estatura poderiam ser consideradas deficientes em resultado de condições, principalmente ortopédicas, relacionadas com o seu tipo de nanismo. Além disso, existem questões e problemas de acesso, mesmo para as LPs saudáveis. Considere-se, por exemplo, o simples facto de que a maioria dos adultos acondroplásticos não conseguem chegar a uma caixa automática. A LPA está a trabalhar para tornar as actividades comuns facilmente acessíveis às pessoas com nanismo – incluindo bombas de gás, telefones públicos, e caixas multibanco. O nanismo é uma condição reconhecida ao abrigo da Lei dos Americanos Portadores de Deficiência. Informação sobre a ADA está também disponível directamente no Departamento de Justiça dos EUA, que administra a lei.

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Q: As pessoas com nanismo podem participar em actividades atléticas?
A:Sim, dentro dos limites dos seus diagnósticos médicos individuais. Por exemplo, a natação e o ciclismo são frequentemente recomendados para pessoas com displasias esqueléticas, uma vez que essas actividades exercem uma pressão mínima sobre a coluna vertebral. A corrida de longa distância e os desportos de contacto podem ser prejudiciais devido ao potencial de pressão ou impacto significativo na coluna.

A Associação Atlética Anã da América (DAAA) organiza competições na convenção anual dos Pequenos Povos da América.

Q: Ouvi dizer que os airbags para carros podem ser perigosos para pessoas de baixa estatura. Se eu tiver o airbag no meu carro desligado?
A: Pode certamente querer considerar a possibilidade de dar tal passo. Pode saber mais no site de informação sobre airbags da National Highway Transportation Safety Administration.

Q:Será que as pessoas de tamanho médio podem tornar-se os pais de crianças com nanismo?
A: Sim, mais de 80% das crianças com nanismo têm pais e irmãos de tamanho médio. A LPA está profundamente preocupada que à medida que se torna cada vez mais comum diagnosticar condições genéticas no útero, incluindo o nanismo, os futuros pais terão dificuldade em obter os dados de que necessitam para tomar uma decisão informada sobre se devem continuar com a gravidez. Os testes genéticos têm implicações assustadoras para toda uma série de questões, incluindo o direito de uma pessoa a obter um seguro médico e outras formas de seguro. A LPA acredita firmemente que os futuros pais que se familiarizem com a vida plena e produtiva conduzida por pessoas pequenas não irão provavelmente optar pela interrupção da gravidez.

Q: Podem os casais de baixa estatura tornar-se pais? De crianças com nanismo? De crianças de tamanho médio?
A: Sim. As probabilidades variam com o diagnóstico, mas uma pessoa com acondroplasia tem um gene de nanismo e um gene de “tamanho médio”. Se ambos os pais tiverem acondroplasia, há uma probabilidade de 25% de que o seu filho herde o gene de não nanismo de cada um dos pais e, portanto, seja de tamanho médio. Há 50% de hipóteses de a criança herdar um gene de nanismo e um gene de não nanismo e, portanto, ter acondroplasia, tal como ela ou os seus pais. E há uma probabilidade de 25% de a criança herdar ambos os genes do nanismo, uma condição conhecida como síndrome de duplo domínio, e que invariavelmente termina em morte ao nascimento ou pouco tempo depois.

Q: O gene para acondroplasia foi descoberto?
A: O gene para acondroplasia foi localizado e identificado pela primeira vez em 1994 por uma equipa de cientistas da Universidade da Califórnia em Irvine. O cientista principal, o falecido Dr. John Wasmuth, exortou a que o rastreio inutero para acondroplasia fosse proibido, excepto para detectar a síndrome de duplo domínio entre casais acondroplásicos.

Q: Qual é a posição da LPA sobre as implicações destas descobertas na genética?
A: A seguinte é a “Declaração de Posição da LPA sobre as Descobertas Genéticas no Dwarfism”:

A comunidade de baixa estatura e a sociedade em geral tornaram-se cada vez mais conscientes dos movimentos eugénicos (esforços para melhorar as qualidades humanas através da selecção de certas características) na história da medicina nos EUA e no estrangeiro e do desejo tradicional dos pais de criar crianças perfeitas e saudáveis. Juntamente com outras pessoas afectadas por doenças genéticas, estamos preocupados não só com a forma como as nossas necessidades de saúde serão satisfeitas sob sistemas de saúde em mudança dramática, mas também com a forma como a utilização de tecnologias genéticas irá afectar a nossa qualidade de vida, tanto do ponto de vista médico como social. Qual será o impacto da identificação dos genes que causam o nanismo, não só na nossa vida pessoal e nas nossas necessidades, mas na forma como a sociedade nos vê como indivíduos?

O gene para acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, foi descoberto em 1994. A acondroplasia é causada por uma mutação genética que é a mesma em 98% dos casos. A mutação, que afecta o crescimento, especialmente nos ossos longos, ocorre precocemente no desenvolvimento fetal em um em cada vinte mil nascimentos. Desde a descoberta do gene da acondroplasia, foram localizados e identificados genes para muitas outras formas de nanismo, incluindo os da displasia espondiloepifisária, nanismo diastrófico e pseudoacondroplasia. Estas descobertas ocorreram muito mais rapidamente do que os membros do Little People of America (LPA) ou a comunidade médica tinham previsto. De repente e inesperadamente, a LPA foi colocada mesmo no meio do debate médico, social e ético em torno do admirável mundo novo da tecnologia genética. Nessa altura, as discussões formais e a educação sobre questões genéticas ainda não tinham começado no seio da LPA. A maioria de nós, como a maioria da sociedade, tinha conhecimentos limitados sobre o Projecto Genoma Humano e as implicações sociais e éticas associadas com as possíveis aplicações da tecnologia genética. Por um lado, o avanço pode ser utilizado para ajudar os casais acondroplásicos a identificar um feto com “duplo domínio” ou homozigoto acondroplasia, uma condição fatal que ocorre em 25% dos nascimentos a esses casais. É também possível que os testes para genes causadores de baixa estatura se tornem parte do cada vez mais rotineiro e controverso rastreio genético dado a todas as grávidas.

LPA’s discussion of these possibilities brought forth a strong emotional reaction. Alguns membros ficaram entusiasmados com os desenvolvimentos que levaram à compreensão da causa das suas condições, juntamente com a possibilidade de não terem de suportar uma gravidez que resultou na morte da criança. Outros reagiram com receio de que o conhecimento de testes genéticos como estes fossem utilizados para interromper as gravidezes afectadas e, por conseguinte, tirar a oportunidade de vida a crianças como nós e aos nossos filhos. O fio condutor comum ao longo das discussões foi que nós, como indivíduos de baixa estatura, somos membros produtivos da sociedade que devem informar o mundo que, embora enfrentando desafios, a maioria deles são ambientais (como acontece com as pessoas com outras deficiências), e valorizamos a oportunidade de contribuir com uma perspectiva única para a diversidade da nossa sociedade.

LPA está a revitalizar a sua campanha de educação pública, para que pessoas de todos os tamanhos, incluindo potenciais pais e profissionais de saúde, sejam devidamente informadas das realidades da vida com baixa estatura. A LPA é composta por mais de cinco mil indivíduos com mais de cem tipos de nanismo, as suas famílias, um conselho consultivo médico, e outros amigos e profissionais. Somos professores, artistas, advogados, médicos, contabilistas, soldadores, canalizadores, engenheiros e actores. Representamos todas as nacionalidades, grupos étnicos, religião e orientação sexual. Muitos de nós também temos deficiências secundárias. Somos solteiros e casados, com famílias com cônjuges, pais e filhos de tamanho médio e anões, biológicos, e adoptados. Para os membros da LPA há um sentimento comum de auto-aceitação, orgulho, comunidade e cultura. Desde 1957, a LPA tem proporcionado apoio de pares, oportunidades sociais e educacionais a milhares de indivíduos com nanismo e às suas famílias. Temos vindo a educar a sociedade e a comunidade médica sobre as verdades da vida com baixa estatura e a trabalhar para dissipar os mitos comummente aceites. Com a descoberta de vários genes e mutações causadoras de nanismo, os nossos esforços educacionais e de defesa tornaram-se cada vez mais importantes, face a uma fronteira genética em rápida mutação.

Q: Somos pais de uma criança recém-nascida que foi diagnosticada com acondroplasia, e o nosso pediatra não sabe nada sobre isso. O que devemos fazer?
A: Certifique-se de que o pediatra recebe uma cópia da Health Supervision for Children with Achondroplasia, um artigo do Committee on Genetics da American Academy of Pediatrics, publicado originalmente em 1995 e actualizado em 2005. É uma excelente visão geral das questões envolvidas no tratamento de uma criança com acondroplasia.

Q: Ouvimos dizer que crianças acondroplásicas muito jovens podem deparar-se com uma variedade de complicações. O que devemos procurar?
A: Há três complicações que por vezes requerem intervenção em crianças acondroplásicas e bebés. É muito provável que a sua criança não se depare com nenhum destes problemas, mas ela ou ele deve ser avaliada por eles.
Compressão do tronco cerebral resultante de a base do crânio (foramen magnum) ser demasiado pequena para acomodar a medula espinal. Os sintomas incluem apneia central (uma condição que faz com que uma pessoa deixe de respirar frequentemente enquanto dorme) e uma incapacidade geral de prosperar. Esta condição é tratada através de cirurgia, e as crianças que foram submetidas a esta operação tendem a fazer muito bem
Hidrocephalus, o termo técnico para excesso de fluido no cérebro, resultante do facto de as aberturas de drenagem no crânio serem de tamanho insuficiente. Muitas pessoas com acondroplasia têm alguma hidrocefalia, e nenhum dano geralmente resulta. Além disso, todas as pessoas com acondroplasia têm cabeças ligeiramente aumentadas, o que por vezes pode criar a aparência de um problema quando não há nenhum. No entanto, ocasionalmente a hidrocefalia pode apresentar um problema, caso em que uma derivação pode ser cirurgicamente implantada para drenar o excesso de fluido.
Apneia obstrutiva do sono (AOS) resulta do facto de as vias respiratórias de um bebé ou de uma criança muito pequena serem demasiado pequenas ou de forma imprópria. A criança deixa de respirar e acorda frequentemente durante a noite (infelizmente, como é geralmente o caso da apneia, estes momentos de vigília são fugazes e muitas vezes não são detectados pelos pais), transpira, ressona, e não consegue prosperar. Dependendo da gravidade, um médico pode recomendar esperar até a criança superar o problema, controlando os níveis de oxigénio da criança e/ou tentando tratamentos como o oxigénio suplementar e/ou CPAP (ou BiPAP), um dispositivo de tratamento que fornece pressão aos pulmões. Em casos muito raros, pode ser necessária uma traqueostomia (uma abertura na garganta) para contornar as minúsculas vias respiratórias superiores até que essas vias tenham uma oportunidade de crescer. As crianças que continuam a ter ou são diagnosticadas com AOS após os 3 anos de idade podem ser tratadas removendo as amígdalas e adenoides (abrindo ainda mais as passagens de ar).

Todas as crianças com acondroplasia devem fazer testes de rastreio para estas complicações no primeiro ano de vida: imagiologia (TAC ou RM) da cabeça, incluindo a base do crânio, e um estudo do sono.

Estes problemas, bem como outros, são discutidos com mais pormenor em “Health Supervision for Children with Achondroplasia”

Q: A minha criança anã será brevemente submetida a cirurgia. Que considerações especiais em relação à anestesia devem ser tidas em conta?
A: Em geral, o anestesista precisa de ter cuidado para não hiperextender o pescoço da sua criança tanto quanto ela ou ele possa fazer com uma criança não anã. A dosagem deve ser baseada no peso do seu filho, e não na idade.

Por favor, certifique-se de que os médicos do seu filho viram o artigo Anões: Pathophysiology and Anesthetic Implications”, de Berkowitz, Raja, Bender, e Kopits, na edição de Outubro de 1990 da revista médica Anesthesiology(Volume 73, Número 4, páginas 739-759). (Nota: O texto completo deste artigo está disponível na Biblioteca Online da LPA e no Centro de Recursos Médicos da LPA)

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Q:O Povo Pequeno da América tem algum recurso especial para pais?
A: Sim. Explore a nossa Página de Pais e Professores.

Q: Ouvimos falar de uma operação para alongar as pernas e braços de um anão acondroplástico que os pode tornar numa altura semelhante à dos seus pares. Devemos considerar isto?
A: Como declaração geral de filosofia, a maioria dos membros da comunidade anã acredita que nenhuma criança deve ser operada a menos que seja para uma condição médica tratável que melhore a sua saúde. A cirurgia de alongamento de membros, pelo contrário, não aborda qualquer condição médica, embora certamente haja anões que se submeteram ao procedimento e estão bastante satisfeitos com os resultados.

Recursos sobre alongamento de membros, incluindo a avaliação do Conselho Médico Consultivo da LPA e um ensaio pessoal de uma mulher que se submeteu à cirurgia com sucesso, estão disponíveis na Biblioteca Online da LPA.

Q: É possível adoptar crianças com nanismo?
A: Sim. As crianças estão disponíveis para adopção tanto dentro dos Estados Unidos como no estrangeiro. No entanto, não há atalhos. Adoptar uma criança anã é um processo tão exigente e árduo como adoptar uma criança de estatura média. Para mais informações, por favor vá à Página de Adopção.

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