Après avoir obtenu un diplôme en biochimie, Leah travaille pour une petite entreprise de biotechnologie et aime écrire sur la science.
Des variantes génétiques néandertaliennes ont été isolées chez des humains des temps modernes, indiquant que les humains se sont mariés avec la population ancienne.
Leah Lefler, 2018
Gènes néandertaliens influençant les traits humains
Personne ne sait précisément pourquoi les Néandertaliens se sont éteints il y a 40 000 ans, mais nous savons qu’il y a eu des mariages mixtes entre leur communauté et nos ancêtres. Beaucoup de ces gènes ont été purgés de la population humaine moderne au fil du temps en raison de la sélection naturelle, de sorte que la prévalence actuelle ne représente que 1 à 4 % du génome humain actuel.
Bien que la prévalence des gènes provenant des Néandertaliens soit rare chez les humains (<2 % dans les populations non africaines), ces gènes contribuent tout de même à différentes caractéristiques physiques. Les traits hérités de la population néandertalienne offrent parfois des avantages, et sont parfois liés à des traits causant des maladies. La grande majorité des gènes identifiés restant dans la population non africaine sont associés à la couleur des cheveux et de la peau. Les gènes d’origine néandertalienne sont appelés gènes archaïques.
Une question courante soulevée par les mariages mixtes entre humains et Néandertaliens est celle de la fertilité des descendants de ces unions. Les données (Sankararaman, S. et. al., 2016) indiquent que les enfants hybrides étaient moins fertiles, car la prévalence des gènes néandertaliens sur le chromosome X est inférieure à celle des gènes présents sur les chromosomes autosomiques (non sexuels). Cette constatation est due à la sélection naturelle, qui suggère que les gènes néandertaliens présents sur ce chromosome ont nui à la fertilité et se sont réduits au fil du temps, car les chromosomes X contenant plus de gènes humains ont produit des mâles plus fertiles.
En général, les gènes qui conféraient un avantage à la population humaine sont restés, et les gènes qui causaient des dommages ont été éliminés au fil du temps.
8 Traits que les humains et les Néandertaliens ont en commun
- Couleur et type de cheveux
- Avantages pour le système immunitaire
- Modalités de sommeil
- Dépression et dépendance
- Problèmes de coagulation sanguine
- Malnutrition protéique
- Couleur des yeux
- Peau claire et peau foncée
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Emplacement des Néandertaliens en Europe et en Asie
Les Néandertaliens habitaient l’Europe (bleu), les montagnes de l’Altaï (violet), l’Ouzbékistan (vert) et l’Asie (orange) au même moment où les humains migraient hors d’Afrique.
Nilenbert, Nicolas Perrault III , via Wikimedia Commons
Alternations génétiques sélectionnées à partir de gènes archaïques
| Caractéristique physique | Gènes affectés par les allèles de Neandertal |
|---|---|
|
Tendance à avoir des caillots sanguins (TVP) |
SELP |
Protéines.Calorie Malnutrition |
SLC35F3 |
| Couleur des yeux |
OCA2 |
|
Troubles de l’humeur/addiction |
CDH6, SLC6A11 |
Retard de la période de sommeil |
ASB1, EXOC6 |
Troubles de la peau |
BNC2 |
Les cheveux roux viennent-ils de l’homme de Néandertal ?
Un mythe urbain courant affirme que les cheveux roux chez les humains proviennent des Néandertaliens. Les humains d’aujourd’hui ont généralement des mutations sur le gène de la mélanocortine (MC1R) qui provoque une surproduction de phéomélanine, ce qui produit une couleur de cheveux rouges. Une deuxième théorie veut qu’un gène distinct qui réduit la fonctionnalité du gène MC1R provienne des Néandertaliens (p.Arg307Gly), mais aucune de ces mutations n’a été observée dans les génomes entièrement séquencés de deux Néandertaliens. En bref, ceux qui ont les cheveux roux dans le monde d’aujourd’hui ne semblent pas avoir hérité de ce trait des Néandertaliens.
1.Couleur et type de cheveux
Plusieurs gènes se chevauchant pour les populations humaines et néandertaliennes sont liés aux cheveux blonds et foncés. Il semble que les Néandertaliens étaient aussi variés dans leur teinte de peau et de cheveux que les humains actuels, et il est impossible d’identifier la présence d’un génome archaïque en observant la couleur des cheveux ou de la peau d’un humain actuel. La formation des cheveux, qui implique en grande partie la production de kératine, est influencée par des gènes archaïques. Deux conditions primaires subsistent chez les humains de nos ancêtres néandertaliens :
- La kératose actinique est causée par les dommages causés par l’exposition aux rayons ultraviolets. Il s’agit d’une affection précancéreuse qui provoque des bosses écailleuses à la surface de la peau d’une personne. Si elle n’est pas traitée, cette lésion cutanée peut se transformer en carcinome spinocellulaire.
- La kératose séborrhéique est une excroissance cutanée totalement inoffensive dont la couleur peut aller du bronzé au noir. Ces excroissances sont parfois appelées « bernacles ».
2.Avantages pour le système immunitaire
Plus de 31 gènes impliqués dans le système immunitaire des humains modernes sont issus d’une ascendance archaïque. L’existence continue de ces gènes indique qu’ils sont bénéfiques et protecteurs contre différentes formes d’infection. Des mutations spécifiques qui aident à vaincre les infections virales sont présentes dans les deux populations. Les modifications génétiques OAS1, OAS2 et OAS3 héritées des Néandertaliens augmentent l’activité des gènes antiviraux, ce qui aide les humains à surmonter les maladies contagieuses.
Une autre mutation génétique héritée est appelée haplotype TLR1/6/10. Cette variation se trouve en plus forte concentration en Asie de l’Est et confère une résistance à H. pylori et aux ulcères d’estomac. Les personnes qui présentent cette variante peuvent également être plus sujettes aux allergies.
3.Le mode de sommeil du « noctambule »
Les variantes génétiques sur ASB1 et EXOC6 sont des gènes archaïques qui sont associés à une préférence pour se coucher tard et faire la sieste pendant la journée. La concentration de ces gènes augmente en corrélation directe avec la distance à l’équateur. Les latitudes nord connaissent un décalage plus important de la durée du jour, ce qui affecte le rythme circadien. Les variants ASB1 et EXOC6 peuvent conférer un avantage aux personnes qui vivent dans des climats nordiques avec des cycles de longueur de jour courts en hiver.
La lumière est détectée par les yeux et transmise aux noyaux suprachiasmatiques (NSC), ce qui inhibe la production de mélatonine pendant la journée. Les oiseaux de nuit ont un retard dans la production de mélatonine lorsque la lumière baisse, ce qui retarde le cycle du sommeil.
Zhiqiang Ma et… , via Wikimedia Commons
4.Une tendance à la dépression issue de gènes archaïques
Le même héritage génétique concernant les rythmes circadiens est également associé à un niveau accru de dépression chronique. Le manque de lumière solaire est une cause connue de dépression chez les humains vivant dans les latitudes nordiques, et la prévalence de certaines des mutations augmente plus une population est éloignée de l’équateur. Les allèles néandertaliens proches du gène CDH6 sont associés à une fréquence accrue de sentiment de manque d’enthousiasme et d’apathie.
L’addiction à des substances telles que le tabac est également influencée par ces gènes. Bien qu’elle soit prévalente dans moins de 0,5 % de la population européenne, une variante sur le gène SLC6A11 augmente la probabilité de dépendance et constitue un prédicteur positif du comportement tabagique.
5.Problèmes de coagulation du sang et thrombose veineuse profonde
Dans la population européenne, environ 6,5 % des personnes présentent une mutation sur le gène SELP qui augmente la tendance à former des caillots sanguins. Ce gène est responsable d’une protéine qui fait adhérer les cellules et les plaquettes aux zones de plaies et aux vaisseaux sanguins enflammés.
Une autre variante archaïque concerne un gène codant pour la protéine du facteur V. Cette mutation est distincte de la cause génétique la plus fréquente de caillots sanguins chez les Européens (facteur V Leiden). Les personnes qui possèdent l’allèle rs3917862 ont un risque accru de thrombose. Lorsqu’une personne présente à la fois la mutation du facteur V Leiden et la mutation dérivée de Neandertal, le risque de souffrir d’une thrombose veineuse profonde est porté à un niveau supérieur à celui observé avec la mutation du facteur V Leiden seule.
Certains allèles archaïques contribuent à une tendance à former facilement des caillots sanguins. Cela peut entraîner des problèmes de thrombose veineuse profonde chez certains individus.
Personnel de Blausen.com (2014). , from Wikimedia Commons
6.Malnutrition protéines-calories
Les Néandertaliens avaient un régime alimentaire riche en protéines et pauvre en glucides. La thiamine est un nutriment que l’on trouve principalement dans le bœuf, le foie, les œufs et d’autres aliments riches en protéines. Un allèle archaïque sur SLC35F3 produit une protéine de transport de la thiamine. Cette activité de la protéine de transport était réduite chez les Néandertaliens, qui avaient un régime alimentaire très riche en ce nutriment.
La présence de la mutation archaïque peut augmenter les risques de malnutrition, car la quantité de thiamine (vitamine B1) disponible pour l’organisme est réduite pour ceux qui consomment un régime riche en glucides raffinés. Malheureusement, comme les pratiques modernes de raffinage réduisent la quantité de thiamine disponible dans les céréales, les humains présentant cette mutation risquent de souffrir de cette carence, également appelée « béribéri ». Cet état est connu sous le nom de « malnutrition hypercalorique », car la personne obtient suffisamment de calories, mais ne reçoit pas assez d’un nutriment particulier pour que les fonctions du corps fonctionnent correctement.
La carence en thiamine peut provoquer une dysautonomie, notamment le syndrome de tachycardie orthostatique posturale, ou POTS. D’autres troubles tels que des troubles psychiatriques, un gonflement des jambes, des vomissements et une insuffisance cardiaque peuvent être causés par une carence en vitamine B1.
7.Couleur des yeux
Le gène OCA2 est responsable de la production de la couleur des cheveux, de la peau et des yeux. Alors que les personnes originaires d’Afrique présentent plus de 74 différences génétiques par rapport à la séquence néandertalienne pour ce gène, celles provenant d’endroits non africains ne démontrent qu’un peu plus de dix différences par rapport au génome archaïque. Cela indique un afflux plutôt récent de gènes néandertaliens dans la population humaine qui a migré hors d’Afrique.
Une mutation qui est cohérente entre les Néandertaliens et les humains actuels est une mutation sur OCA2 qui produit une couleur bleue des yeux. L’origine de la couleur bleue des yeux ne résulte cependant pas uniquement de la présence de gènes archaïques. Les humains modernes ont également des mutations provoquant une couleur bleue des yeux qui ne sont pas présentes chez les Néandertaliens, de sorte que l’origine des yeux bleus est probablement due à une multitude de facteurs.
8.Une peau claire et une peau foncée héritées des Néandertaliens
Des tons de peau clairs et foncés sont observés dans l’héritage de la population néandertalienne. Cela indique que ce groupe présentait des variations de teinte de peau, similaires à celles des humains modernes.
Certains allèles du gène BNC2 sont archaïques et proviennent de la population néandertalienne. Cette variation génétique entraîne une susceptibilité accrue aux coups de soleil et est présente chez jusqu’à 66 % de la population européenne. En plus d’augmenter le risque de coups de soleil, cette variante provoque des lésions cutanées dues à la kératose. Ce gène est responsable d’un teint de peau plus clair et d’une capacité accrue à traiter la vitamine D dans des conditions de faible ensoleillement. Ces mutations génétiques entraînent également une augmentation de la susceptibilité au cancer de la peau.
Il est intéressant de noter qu’une plus petite proportion d’Européens a hérité d’une peau plus foncée des Néandertaliens. Un gène situé à proximité du gène BNC2 est associé à une pigmentation accrue de la peau. Jusqu’à 19 % des gènes humains-néandertaliens chevauchants identifiés sont associés à ce second allèle qui produit une peau plus foncée.
Les Néandertaliens avaient un large éventail de cheveux et de teintes de peau. Alors qu’une légende urbaine affirme souvent que les cheveux roux proviennent des Néandertaliens, la mutation humaine moderne pour les cheveux roux n’est pas observée dans le génome des Néandertaliens.
UNiesert ou GFDL, de Wikimedia Commons
Sources
- Dannemann, M. & Kelso, J. (2017). La contribution des Néandertaliens à la variation phénotypique chez les humains modernes. The American Journal of Human Genetics, volume 101, p. 578-579.
- Harris, K. & Neislen, R. (2016). Le coût génétique de l’introgression néandertalienne. Genetics, Volume 203, pp. 881-891.
- Sankararaman, S., Swapan, M., Patterson, N., & Reich, D. (2016). Le paysage combiné de l’ascendance de Denisovan et de Neandertal chez les humains d’aujourd’hui. Current Biology, volume 26, p. 1241-1247.
- Gittelman, R., Schraiber, J., Vernot, B., Mikacenic, C., Wurfel, M., Akey, J. (2016). L’admixtion des hominèmes archaïques a facilité l’adaptation des environnements hors d’Afrique. Current Biology, Volume 26, pp. 3375-3382.
- Simonti, C. et. al. (2014). L’héritage phénotypique de l’admixtion entre les humains modernes et les Néandertaliens. Science, Volume 343, pp. 737-741.
Questions & Réponses
Question : Les yeux bleus proviennent-ils des Néandertaliens ?
Réponse : Les yeux bleus ne proviennent pas des Néandertaliens, et les données actuelles montrent que les Néandertaliens avaient une variété de teintes de peau et avaient différentes couleurs d’yeux (y compris le brun). Deux femmes néandertaliennes de Croatie ont été étudiées et leur génome a démontré une probabilité qu’elles aient eu une peau fauve, des yeux bruns et des cheveux bruns.
© 2018 Leah Lefler
Leah Lefler (auteur) de Western New York le 12 août 2019:
Le nombre de gènes incorporés dans le génome humain est assez faible, il est donc peu probable que vos caractéristiques soient dues à un ancêtre néandertalien. Les humains ont une grande variété de caractéristiques qui sont normales au sein de notre espèce, il est donc plus probable que vos caractéristiques physiques soient purement humaines, Ally. Le rythme circadien a une corrélation avec certains gènes remontant à l’homme de Néandertal, il est donc possible que ton cycle veille-sommeil soit influencé par l’un de ces gènes. L’autisme est un large spectre et a plusieurs causes génétiques (humaines) et idiopathiques connues. Le seul moyen de savoir si vous êtes porteur de gènes de Néandertal serait de faire réaliser un test génétique.
Ally le 11 août 2019:
J’ai des caractéristiques de Néandertal…. Suis aussi autiste et je fonctionne mieux le soir en été quand je me réveille alors le jour. Cela pourrait-il être lié ?
Leah Lefler (auteur) de Western New York le 20 janvier 2019 :
De nombreuses personnes ayant des ancêtres européens ont un peu d’ADN néandertalien. De nombreuses personnes ont également de l’ADN de Denisovan, qui est une autre espèce humanoïde qui a coexisté avec les humains. Je trouve la génétique humaine très intéressante, Glenn !
Glenn Stok de Long Island, NY, le 20 janvier 2019 :
J’ai fait tester mon ADN avec 23andMe et j’ai découvert que je suis à 3 % néandertalien. Cela m’a donné envie d’en savoir plus sur le sujet et votre article était parfait. Tu as donné beaucoup d’informations intéressantes sur les différents traits hérités et leurs effets. Tes recherches étaient excellentes, Leah ! Elle m’a laissé avec une meilleure compréhension de cette petite partie de mon héritage.
Leah Lefler (auteur) de Western New York le 03 décembre 2018 :
Merci, Dianna. C’est assez fascinant qu’il y ait un héritage génétique issu des mariages mixtes entre les humains et les Néandertaliens. La plupart des gènes qui causeraient des dommages aux humains ont été sélectionnés contre au fil du temps, laissant principalement des gènes bénéfiques. Il y a cependant quelques gènes qui sont encore potentiellement nocifs, notamment ceux qui augmentent le risque d’inflammation et le risque d’avoir des caillots sanguins.
Dianna Mendez le 02 décembre 2018 :
Cela m’a certainement ouvert les yeux sur l’histoire des Néandertaliens. Quel sujet intéressant à écrire et vous l’avez si bien couvert.
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