L’adénome hypophysaire isolé familial (AIEF) est une maladie héréditaire caractérisée par le développement d’une tumeur non cancéreuse dans l’hypophyse (appelée adénome hypophysaire). L’hypophyse, qui se trouve à la base du cerveau, produit des hormones qui contrôlent de nombreuses fonctions corporelles importantes.
Les tumeurs qui se forment dans l’hypophyse peuvent libérer des niveaux excessifs d’une ou plusieurs hormones, bien que certaines tumeurs ne produisent pas d’hormones (adénomes hypophysaires non fonctionnels). Celles qui le font se distinguent généralement par les hormones particulières qu’elles produisent. Les prolactinomes sont les tumeurs les plus courantes du FIPA. Ces tumeurs libèrent de la prolactine, une hormone qui stimule la production de lait maternel chez les femmes. Les femmes comme les hommes peuvent développer des prolactinomes, bien qu’ils soient plus fréquents chez les femmes. Chez les femmes, ces tumeurs peuvent entraîner des modifications du cycle menstruel ou des difficultés à tomber enceinte. Certaines femmes atteintes peuvent produire du lait maternel, même si elles ne sont pas enceintes ou n’allaitent pas. Chez les hommes, les prolactinomes peuvent provoquer des troubles de l’érection ou une diminution de l’intérêt pour le sexe. Dans de rares cas, les hommes atteints produisent du lait maternel. Les prolactinomes de grande taille peuvent appuyer sur les tissus voisins, tels que les nerfs qui transmettent les informations des yeux au cerveau (les nerfs optiques
), entraînant des problèmes de vision.
Un autre type de tumeur appelé somatotropinome est également fréquent dans le FIPA. Ces tumeurs libèrent l’hormone de croissance (également appelée somatotropine), qui favorise la croissance de l’organisme. Les somatotropinomes chez les enfants ou les adolescents peuvent entraîner une augmentation de la taille (gigantisme), car les os longs de leurs bras et de leurs jambes sont encore en pleine croissance. Chez les adultes, la croissance des os longs s’est arrêtée, mais les tumeurs peuvent entraîner une croissance excessive des mains, des pieds et du visage (acromégalie) ainsi que d’autres tissus.
Les types de tumeurs moins courants dans le FIPA comprennent les somatolactotropinomes, les adénomes hypophysaires non fonctionnels, les tumeurs sécrétant l’hormone adrénocorticotrope (qui provoquent une affection connue sous le nom de maladie de Cushing), les thyrotropinomes et les gonadotropinomes. Dans une famille atteinte, les membres affectés peuvent développer le même type de tumeur (FIPA homogène) ou des types différents (FIPA hétérogène).
Dans le cas du FIPA, les tumeurs hypophysaires apparaissent généralement à un âge plus jeune que les adénomes hypophysaires sporadiques, qui ne sont pas héréditaires. En général, les tumeurs du FIPA sont également plus grosses que les tumeurs hypophysaires sporadiques. Souvent, les personnes atteintes du FIPA présentent des macroadénomes, c’est-à-dire des tumeurs de plus de 10 millimètres.
Les adénomes hypophysaires familiaux peuvent se présenter comme l’une des nombreuses caractéristiques d’autres maladies héréditaires telles que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 et le complexe de Carney ; cependant, dans le cas du FIPA, les adénomes hypophysaires sont décrits comme étant isolés car seule l’hypophyse est affectée.