Anémie de Fanconi chez l'enfant

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi chez l’enfant ?

L’anémie de Fanconi est une maladie du sang. Dans cette affection, la moelle osseuse ne fabrique pas assez de cellules sanguines. Ou bien elle fabrique des cellules sanguines défectueuses.

La moelle osseuse est la matière spongieuse située à l’intérieur des os. Elle fabrique des globules blancs et rouges, ainsi que des plaquettes.

Les globules rouges transportent l’oxygène dans le corps.
Les globules blancs aident à combattre les infections.
Les plaquettes aident à la coagulation.

Toutes ces cellules meurent après un certain temps. Elles doivent constamment être remplacées.

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique très rare. Cela signifie qu’elle est présente dans les familles. Elle est transmise des parents aux enfants. Cette maladie peut affecter l’ensemble du corps de votre enfant. Elle peut entraîner des problèmes physiques, une défaillance de la moelle osseuse et des anomalies organiques. Elle augmente également le risque de contracter certains cancers, notamment du sang (leucémie).

Qu’est-ce qui provoque l’anémie de Fanconi chez un enfant ?

Des défauts dans au moins 15 gènes ont été liés à la maladie.

Quels enfants risquent de souffrir d’anémie de Fanconi ?

Les personnes qui présentent un risque plus élevé d’anémie de Fanconi comprennent :

Juifs ashkénazes ou d’Europe de l’Est
Afrikaners ou Sud-Africains noirs
Romains d’Espagne

Quels sont les symptômes de l’anémie de Fanconi chez un enfant ?

Les symptômes de votre enfant peuvent inclure :

Des symptômes liés à la moelle osseuse.Il peut s’agir de fatigue ou de lassitude, d’infections fréquentes et de problèmes de saignement.
Des anomalies physiques.Elles peuvent concerner la peau, les os, les reins, le système gastro-intestinal, le cerveau, la moelle épinière, les yeux, les oreilles et les systèmes reproducteurs.

En tant que nourrisson, votre enfant peut présenter de nombreux signes, notamment :

Coloration irrégulière de la peau
Plus court que d’habitude
Pouces ou avant-bras anormaux

Augmentation du liquide dans le cerveau (hydrocéphalie)
Augmentation du liquide dans le cerveau
Une petite tête
Des yeux ou des oreilles de forme anormale
Des problèmes rénaux
Des problèmes cardiaques présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales)

Comment diagnostique-t-on l’anémie de Fanconi chez un enfant ?

Diagnostiquer l’anémie de Fanconi est difficile. Il n’existe pas de test spécifique pour la détecter. Et, les signes peuvent être retrouvés dans d’autres pathologies. On fait plus de tests sur les bébés présentant des signes physiques (par exemple, des pouces anormalement développés). Mais environ 1 bébé sur 4 ne présente pas de signes physiques. Des tests supplémentaires peuvent être effectués sur un enfant présentant d’autres problèmes de santé. Le prestataire de soins de votre enfant vous orientera vers un spécialiste du sang, appelé hématologue, ou un généticien. Ces experts auront de l’expérience dans le diagnostic de l’anémie de Fanconi. Un diagnostic comprend :

Les antécédents médicaux, y compris les problèmes de santé antérieurs et les progrès de la croissance et du développement
L’examen physique
L’histoire familiale, y compris les autres personnes présentant des symptômes de l’anémie de Fanconi et si la famille fait partie ou non de 1 des groupes à haut risque

Votre enfant peut subir des tests tels que :

Hémoglobine et hématocrite. Il s’agit d’une analyse sanguine qui mesure la quantité d’hémoglobine (partie des globules rouges qui transporte l’oxygène) et de globules rouges dans le sang.
La formule sanguine complète (NFS). Une formule sanguine complète vérifie les globules rouges et blancs, les cellules de coagulation du sang (plaquettes) et parfois, les jeunes globules rouges (réticulocytes). Elle comprend l’hémoglobine et l’hématocrite et plus de détails sur les globules rouges.
Frottis périphérique. Un petit échantillon de sang est examiné au microscope. Les cellules sanguines sont vérifiées pour voir si elles semblent normales ou non.
Tests sanguins des gènes et des chromosomes. Des échantillons de sang sont prélevés et vérifiés pour détecter des gènes et des chromosomes anormaux. Il s’agit d’un test appelé dosage des cassures chromosomiques.
Tests de la moelle osseuse. Des échantillons de moelle osseuse sont prélevés et vérifient la présence d’une diminution et d’une anomalie des cellules sanguines.

Comment traite-t-on l’anémie de Fanconi chez un enfant ?

Le traitement de l’anémie de Fanconi peut faire appel à de nombreux spécialistes médicaux différents. Votre enfant recevra un traitement en fonction de ses signes et symptômes. Les greffes de cellules souches offrent le seul remède à l’anémie de Fanconi. Le traitement peut également inclure :

Des transfusions sanguines. Elles sont effectuées en cas de faible numération sanguine.
Médicaments. Ils sont utilisés en cas d’hypoglycémie, d’infections et d’autres problèmes.
Chirurgie : elle peut être pratiquée pour corriger des os malformés, par exemple.

Quelles sont les complications possibles de l’anémie de Fanconi chez un enfant ?

L’anémie de Fanconi peut entraîner :

Un retard de croissance ou de développement
Certains cancers, comme la leucémie, les cancers de la tête et du cou, et les cancers de l’appareil reproducteur féminin
Des difficultés à tomber enceinte (infertilité féminine et masculine)

Une perte d’audition

Des anémies, faible nombre de globules rouges
Infections
Problèmes de saignement
Système gastro-intestinal et problèmes de nutrition problèmes
Glycémie (glucose) et problèmes d’insuline
Décès

Comment puis-je aider mon enfant à vivre avec l’anémie de Fanconi ?

Votre enfant sera surveillé de très près. Il aura :

Des examens physiques fréquents et des tests de laboratoire et autres tests de diagnostic
Des dépistages plus fréquents du cancer
Des conseils génétiques, pour vous, votre enfant et les autres frères et sœurs. C’est très important avant toute grossesse.
Précautions particulières avec les médicaments et les tests de diagnostic ou les traitements avec des rayons X ou des radiations

L’anémie de Fanconi est une maladie qui dure toute la vie et qui peut mettre la vie en danger. Travaillez avec le prestataire de soins de votre enfant pour élaborer un plan de traitement qui puisse l’aider à mener une vie aussi normale que possible. Pour ce faire :

Travaillez en étroite collaboration avec l’école de votre enfant afin qu’il reçoive ce dont il a besoin. Votre enfant peut être admissible à des programmes spéciaux en vertu de la section 504 de la loi sur la réadaptation de 1973.
Vous et votre famille pouvez obtenir des conseils ou participer à des groupes de soutien. Cela peut vous aider à faire face à une maladie potentiellement mortelle.
Pensez à travailler avec un travailleur social pour obtenir un soutien, notamment financier.
N’oubliez pas de prêter également attention aux autres enfants de la famille.

Quand dois-je appeler le professionnel de santé de mon enfant ?

Vous connaissez votre enfant mieux que quiconque. En cas de doute ou si vous avez des questions ou des inquiétudes, contactez le prestataire de votre enfant.

En outre, travaillez en étroite collaboration avec le prestataire de soins de votre enfant pour savoir ce qu’il faut signaler. Cela dépend de l’âge de votre enfant, de son traitement et d’autres facteurs. Par exemple, le prestataire de votre enfant vous dira ce qu’il faut surveiller si votre enfant a subi une greffe de cellules souches. Ou si votre enfant prend un certain médicament, le prestataire vous dira quels effets secondaires peuvent survenir.

Points clés sur l’anémie de Fanconi chez l’enfant

L’anémie de Fanconi est une maladie génétique très rare.
Un enfant atteint de cette maladie peut présenter des anomalies physiques, une insuffisance de la moelle osseuse, des anomalies organiques et un risque plus élevé de développer certains cancers.
Le traitement peut nécessiter de nombreux spécialistes médicaux différents.
La greffe de cellules souches offre le seul remède à l’anémie de Fanconi.
Une surveillance étroite, des examens fréquents, y compris des dépistages du cancer, et des conseils génétiques sont des éléments importants des soins.

Prochaines étapes

Des conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le professionnel de santé de votre enfant :

Savoir la raison de la visite et ce que vous voulez qu’il se passe.
Avant la visite, écrivez les questions auxquelles vous voulez qu’on réponde.
Lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic, ainsi que tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne pour votre enfant.
Savoir pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.
Demandez si la maladie de votre enfant peut être traitée d’autres façons.
Savez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.
Savoir à quoi s’attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.
Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.
Savoir comment vous pouvez contacter le prestataire de votre enfant en dehors des heures de bureau. C’est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou besoin de conseils.