Association VACTERL

Les caractéristiques suivantes sont observées avec l’association VACTERL :

V – anomalies vertébrales
A – malformations anorectales
C – anomalies cardiovasculaires
T – fistule trachéo-œsophagienne
E – atrésie de l’œsophage
R – Anomalies rénales (rein) et/ou radiales
L – Défauts des membres

Bien qu’il n’ait pas été possible de conclure si le VACTERL devait être défini par au moins deux ou trois défauts de composants, il est généralement défini par la présence d’au moins trois des malformations congénitales ci-dessus.

Edit de la colonne vertébrale

Les anomalies vertébrales, ou défauts de la colonne vertébrale, consistent généralement en de petites vertèbres (hypoplastiques) ou en des hémivertèbres où seule une moitié de l’os est formée. Environ 80 % des patients atteints de l’association VACTERL présentent des anomalies vertébrales. Au début de la vie, celles-ci causent rarement des difficultés, bien que la présence de ces anomalies sur une radiographie pulmonaire puisse alerter le médecin sur d’autres anomalies associées à VACTERL. Plus tard dans la vie, ces anomalies de la colonne vertébrale peuvent faire courir à l’enfant le risque de développer une scoliose, c’est-à-dire une courbure de la colonne vertébrale.

Défauts de l’anusModification

L’atrésie de l’anus ou l’anus imperforé sont observés chez environ 55 % des patients présentant une association VACTERL. Ces anomalies sont généralement constatées à la naissance et nécessitent souvent une intervention chirurgicale dans les premiers jours de vie. Parfois, les bébés devront subir plusieurs interventions chirurgicales pour reconstruire complètement l’intestin et le canal anal.

Défauts cardiaquesModification

Plus de 75 pour cent des patients atteints de l’association VACTERL ont été signalés comme ayant une maladie cardiaque congénitale. Les malformations cardiaques les plus courantes observées avec l’association VACTERL sont la communication interventriculaire (CIV), les communications interauriculaires et la tétralogie de Fallot.Les malformations moins courantes sont le truncus arteriosus et la transposition des grandes artères. On pense par la suite que les anomalies cardiaques doivent être considérées comme une extension de VACTERL.

Trachée et œsophageEdit

L’atrésie de l’œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne (fistule TE) est observée chez environ 70 pour cent des patients présentant une association VACTERL, bien qu’elle puisse fréquemment se produire comme une anomalie isolée. 15 à 33 % des patients atteints de fistules TE présentent également une cardiopathie congénitale. Cependant, ces bébés présentent généralement des malformations cardiaques non compliquées, comme une communication interventriculaire, qui peuvent ne pas nécessiter d’intervention chirurgicale.

RenauxEdit

Les malformations rénales sont observées chez environ 50 pour cent des patients présentant une association VACTERL. En outre, jusqu’à 35 pour cent des patients atteints de l’association VACTERL ont une seule artère ombilicale (il y a généralement deux artères et une veine) qui est souvent associée à des problèmes rénaux ou urologiques supplémentaires. Les anomalies rénales dans l’association VACTERL peuvent être graves, avec une formation incomplète d’un ou des deux reins ou des anomalies urologiques telles que l’obstruction de l’écoulement de l’urine des reins ou un reflux (retour) important de l’urine dans les reins à partir de la vessie. Ces problèmes peuvent entraîner une insuffisance rénale précoce et nécessiter une transplantation rénale. Beaucoup de ces problèmes peuvent être corrigés chirurgicalement avant que des dommages ne se produisent.

MembresEdit

Les anomalies des membres surviennent chez jusqu’à 70 % des bébés présentant une association VACTERL et comprennent un pouce déplacé ou hypoplasique, des doigts supplémentaires (polydactylie), une fusion des doigts (syndactylie) et des anomalies de l’avant-bras telles que l’aplasie radiale. Les bébés présentant des anomalies des membres des deux côtés ont tendance à avoir des anomalies rénales ou urologiques des deux côtés, tandis que les bébés présentant des anomalies des membres d’un seul côté du corps ont tendance à avoir des problèmes rénaux de ce même côté.

ExtensionEdit

Les caractéristiques secondaires aux composants de VACTERL sont suffisamment fréquentes pour être considérées comme une extension de VACTERL. Il s’agit notamment de l’artère ombilicale unique, des organes génitaux ambigus, des défauts de la paroi abdominale, de la hernie diaphragmatique, des anomalies intestinales et respiratoires, et des défauts de séquence de l’oligohydramnios. On pense que les anomalies cardiaques entrent dans cette catégorie.

CroissanceEdit

De nombreux bébés atteints de VACTERL naissent petits et ont des difficultés à prendre du poids. Les bébés atteints de l’association VACTERL ont cependant tendance à avoir un développement et une intelligence normaux.