Histopathologie du nerf optique normal.

L’approvisionnement en sang au niveau de la tête du nerf optique est assuré par des capillaires pial provenant du cercle de Zinn-Haller. Ces capillaires présentent une autorégulation et ne présentent pas de fuites. Par contre, la perte de ces capillaires entraîne un disque d’apparence pâle. L’indice du nombre de capillaires de Kestenbaum est le nombre de capillaires observés sur la papille optique. Le nombre normal est d’environ 10. Dans l’atrophie optique, le nombre de ces capillaires se réduit à moins de 6, tandis que plus de 12 suggère un disque hyperémique.

Les changements histopathologiques notés dans l’atrophie optique comprennent les éléments suivants :

• Rétrécissement ou perte à la fois de la myéline et des cylindres axis
• Gliose
• Profondeur de la cupule physiologique avec barrage de la lamina cribrosa

.

• Elargissement de l’espace sous-arachnoïdien avec une dureté redondante
• Elargissement des septa pial
• Le nerf sectionné entraîne des renflements axonaux bulbeux (bulbes terminaux de Cajal) ; peuvent être observés à l’extrémité antérieure coupée des fibres

Classification

L’atrophie optique est classée comme pathologique, ophtalmoscopique ou étiologique.

Atrophie optique pathologique

Dégénérescence antérograde (dégénérescence wallérienne)

La dégénérescence commence dans la rétine et se dirige vers le corps géniculé latéral (ex : rétinopathie toxique, glaucome simple chronique). Les axones de grande taille se désintègrent plus rapidement que les axones de petite taille.

Dégénérescence rétrograde

La dégénérescence commence à partir de la partie proximale de l’axone et se dirige vers le disque optique (ex : compression du nerf optique par une tumeur intracrânienne).

Dégénérescence trans-synaptique

Dans la dégénérescence trans-synaptique, un neurone d’un côté d’une synapse dégénère à la suite de la perte d’un neurone de l’autre côté (ex : chez les individus présentant des lésions occipitales subies soit in utero, soit pendant la petite enfance).

Atrophie optique ophtalmoscopique

Atrophie optique primaire

Dans les conditions d’atrophie optique primaire (ex : tumeur hypophysaire, tumeur du nerf optique, neuropathie optique traumatique, sclérose en plaques), les fibres du nerf optique dégénèrent de manière ordonnée et sont remplacées par des colonnes de cellules gliales sans altération de l’architecture de la tête du nerf optique. Le disque est blanc crayeux et nettement délimité, et les vaisseaux rétiniens sont normaux. La lamina cribrosa est bien définie.

Atrophie optique primaire.

Atrophie optique secondaire

Dans les conditions d’atrophie optique secondaire (par exemple, œdème papillaire, papillite), l’atrophie est secondaire à l’œdème papillaire (illustré dans l’image ci-dessous). Les fibres du nerf optique présentent une dégénérescence marquée, avec une prolifération excessive du tissu glial. L’architecture est perdue, ce qui entraîne des marges indistinctes. Le disque est gris ou gris sale, les marges sont mal définies et la lamina cribrosa est masquée en raison de la prolifération du tissu fibroglial. Des corps hyalins (corpora amylacea) ou des drusen peuvent être observés. On peut observer une gaine péripapillaire d’artères ainsi que des veines tortueuses. Sur les champs visuels, une contraction progressive des champs visuels peut être observée.

Atrophie optique suite à un œdème papillaire (secondaire).

Atrophie optique consécutive

L’atrophie consécutive est un type ascendant d’atrophie (par exemple, choriorétinite, dystrophie rétinienne pigmentaire, dégénérescence cérébromaculaire) qui résulte généralement de maladies de la choroïde ou de la rétine. Le disque est d’une pâleur cireuse avec une marge discale normale, une atténuation marquée des artères et une cupule physiologique normale.

Atrophie optique consécutive à une photocoagulation panrétinienne (PRP).

Atrophie optique glaucomateuse

Aussi connue sous le nom d’atrophie optique caverneuse, une cupule marquée du disque est observée dans l’atrophie optique glaucomateuse. Les caractéristiques comprennent l’élargissement vertical de la cupule, la visibilité des pores laminaires (signe du point laminaire), la courbure vers l’arrière de la lamina cribrosa, la mise en baïonnette et le déplacement nasal des vaisseaux rétiniens, ainsi que le halo et l’atrophie péripapillaires. Une hémorragie en éclats au bord du disque peut être observée.

Histopathologie de l’atrophie optique glaucomateuse.

Pâleur temporelle

La pâleur temporelle peut être observée dans une neuropathie optique traumatique ou nutritionnelle, et elle est le plus souvent observée chez les patients atteints de sclérose en plaques, en particulier chez ceux qui ont des antécédents de névrite optique. Le disque est pâle avec une marge claire et délimitée et des vaisseaux normaux, et la pâleur physiologique temporale est plus distincte.

Atrophie optique étiologique

Atrophie héréditaire

Elle se divise en atrophie optique congénitale ou infantile (forme récessive ou dominante), atrophie optique héréditaire de Behr (autosomique récessive) et atrophie optique de Leber. Plusieurs neuropathies optiques héréditaires, dont l’atrophie optique de type 1 et l’atrophie optique de Leber, ont été attribuées à un dysfonctionnement mitochondrial dans les cellules ganglionnaires de la rétine.

L’atrophie optique de type 1 à dominance autosomique est causée par des mutations du gène OPA1 sur le chromosome 3q29. La protéine OPA1 produite joue un rôle clé dans un processus appelé phosphorylation oxydative et dans l’autodestruction des cellules (apoptose). L’OPA1 est une protéine pro-fusionnelle intégrée à la membrane mitochondriale interne. Les mutations du gène OPA1 entraînent des problèmes de vision chez les personnes présentant une défaillance des structures qui transmettent les informations visuelles des yeux au cerveau. Les personnes touchées connaissent d’abord une perte progressive des cellules nerveuses de la rétine, appelées cellules ganglionnaires rétiniennes. La perte de ces cellules est suivie par la dégénérescence (atrophie) du nerf optique.

L’atrophie optique liée à l’X de type 2 est causée par une mutation du gène OPA2 dont la localisation cytogénétique est Xp11.4-p11.21. Le patient présente une perte de vision infantile à début précoce avec une progression lente de la perte.

L’atrophie optique héréditaire de type 3 est causée par une mutation dans le gène OPA3 avec une localisation cytogénétique 19q13.32. La mutation de ce gène est associée à une perte de vision à l’enfance avec cataracte. Elle peut également être associée à une acidurie méthylglutaconique de type III.

La neuropathie optique héréditaire de Leber résulte de mutations ponctuelles mitochondriales de l’ADNmt 11778G>A, 14484T>C ou 3460G>A.

Atrophie consécutive

L’atrophie consécutive est un type ascendant d’atrophie (par exemple, choriorétinite, dystrophie rétinienne pigmentaire, dégénérescence cérébromaculaire) qui suit généralement des maladies de la choroïde ou de la rétine.

Atrophie circulatoire (vasculaire)

L’atrophie circulatoire est une neuropathie optique ischémique observée lorsque la pression de perfusion du corps ciliaire tombe en dessous de la pression intraoculaire. L’atrophie circulatoire est observée dans l’occlusion de l’artère rétinienne centrale, l’occlusion de l’artère carotide et l’artérite crânienne.

Atrophie métabolique

Elle est observée dans des troubles tels que l’ophtalmopathie thyroïdienne, le diabète sucré juvénile, l’amblyopie nutritionnelle, l’amblyopie toxique, le tabac, l’alcool méthylique et les médicaments (par exemple, l’éthambutol, les sulfamides).

Atrophie démyélinisante

Elle est observée dans des maladies comme la sclérose en plaques et la maladie de Devic.

Atrophie de pression ou de traction

Elle est observée dans des maladies comme le glaucome et l’œdème papillaire.

Atrophie post-inflammatoire

Elle est observée dans des maladies telles que la névrite optique, la périneurite secondaire à l’inflammation des méninges, et les cellulites sinusiennes et orbitaires.

Neuropathie optique traumatique

La physiopathologie exacte de la neuropathie optique traumatique est mal comprise, bien que l’avulsion et la transection du nerf optique, l’hématome de la gaine du nerf optique et l’empiètement du nerf optique par un corps étranger pénétrant ou un fragment osseux reflètent tous des formes traumatiques de dysfonctionnement du nerf optique qui peuvent entraîner une atrophie optique.

Quelle que soit l’étiologie, l’atrophie optique est associée à des degrés variables de dysfonctionnement visuel, qui peut être détecté par un ou tous les tests de la fonction du nerf optique (voir Autres tests).

Névropathie optique radique

La neuropathie optique radique survient plus fréquemment avec des doses de rayonnement d’au moins 5 000 centigray. Elle peut être le résultat de dommages causés par les radiations à la vascularisation du nerf optique ou au parenchyme du nerf optique lui-même.

La neuropathie optique due aux radiations est le résultat de l’exposition aux radiations.