Mon nom est Christopher Sabine, et je suis un adulte atteint d’hypoplasie du nerf optique qui gère une petite société de conseil au service des familles d’enfants atteints d’hypoplasie du nerf optique au niveau national et mondial. J’ai travaillé en tant que coordinateur de services dans une agence de protection de l’enfance, aidant les jeunes atteints de maladies chroniques et de handicaps à faire la transition vers l’âge adulte. Mais surtout, pour de nombreuses familles et enseignants, je suis aussi un adulte atteint d’hypoplasie du nerf optique.

Qu’est-ce que l’hypoplasie du nerf optique ?

L’hypoplasie du nerf optique (ONH) est une affection oculaire qui se produit lorsque le nerf optique ne se développe pas complètement. Cela se produit généralement au cours du premier trimestre de la grossesse pour des raisons inconnues. Elle peut être unilatérale (dans un seul œil) ou bilatérale (dans les deux yeux). Autrefois considérée comme un trouble rare, l’ONH devient rapidement une cause majeure de cécité infantile aux États-Unis.

L’ONH est associée à plusieurs anomalies de la ligne médiane du cerveau, notamment la malformation de nombreuses structures cérébrales vitales – comme le thalamus et l’hypothalamus. Ces structures cérébrales contrôlent de nombreuses fonctions corporelles cruciales, comme les cycles veille-sommeil, la régulation de la température corporelle, le traitement sensoriel et les comportements. La capacité d’un enfant atteint d’ONH à produire des hormones vitales peut également être affectée.

L’ONH est un trouble du spectre ; un enfant atteint d’hypoplasie du nerf optique peut être totalement aveugle, mais ne présenter aucun retard de développement, aucune difficulté de traitement sensoriel ni aucune complication médicale. Un autre enfant peut avoir une acuité visuelle relativement bonne, mais présenter des complications médicales importantes telles que des déficiences hypophysaires ou des déficiences comportementales, émotionnelles ou intellectuelles importantes.

La vision d’une personne atteinte d’ONH peut aller d’une vision utilisable presque normale à une cécité totale. Presque tous les enfants atteints d’ONH présentent des mouvements oculaires aléatoires, horizontaux et verticaux, appelés nystagmus. Certains enfants peuvent également présenter un strabisme, c’est-à-dire un croisement ou un retournement de l’œil vers l’intérieur. Ce phénomène est parfois appelé familièrement « œil paresseux ». Il est important de comprendre que pour l’enfant atteint d’ONH, le strabisme et le nystagmus sont involontaires ; il/elle n’est absolument pas conscient(e) de ces mouvements oculaires. Cependant, le nystagmus et le strabisme peuvent rendre difficile, voire impossible, la concentration sur des objets ou la participation à des tâches visuelles, comme la lecture de caractères imprimés pendant un certain temps.

Quels autres défis accompagnent l’ONH ?

De nombreux enfants atteints d’ONH ont des difficultés à traiter les informations sensorielles par certains ou tous leurs sens – on parle de trouble du traitement sensoriel. Ils peuvent présenter une défensivité sensorielle et des retards dans l’apprentissage de la motricité fine et globale, ce qui peut rendre la lecture du braille et l’apprentissage des compétences de base de la vie quotidienne, comme l’habillage, la toilette et l’hygiène personnelle, difficiles ou impossibles sans soutien supplémentaire. Les retards dans la parole, le langage et la communication sont assez typiques. De nombreux enfants atteints d’ONH présentent également des comportements d’autostimulation, comme le balancement répétitif et le battement des mains, qui sont difficiles ou impossibles à gérer sans interventions supplémentaires. Ces comportements sont parfois appelés comportements répétitifs et stéréotypés ou « aveuglements ». Beaucoup d’entre eux, comme moi, présentent des comportements et des retards de développement typiques des enfants du spectre autistique.

Certains enfants atteints d’hypoplasie du nerf optique sont dépourvus d’une structure triangulaire située près de la ligne médiane du cerveau, appelée le septum pellucidum, et peuvent prétendre au diagnostic supplémentaire de dysplasie septo-optique (SOD). Cependant, des recherches récentes indiquent que les enfants atteints de dysplasie septo-optique présentent les mêmes caractéristiques médicales, développementales et psychosociales que les autres enfants atteints d’ONH et d’un Septum Pellucidum intact.

Identification de l’ONH : une expérience personnelle

Dans mon cas, mes parents ont remarqué que quelque chose était différent chez moi à l’âge de six mois lorsque j’ai commencé à regarder directement le soleil. Ils ont également remarqué que mes yeux bougeaient de façon aléatoire à l’intérieur de leurs orbites. Ma mère m’a emmené chez un ophtalmologiste, qui m’a diagnostiqué une ONH bilatérale.

Bien que je pouvais marcher en me tenant à des objets à neuf mois, je n’ai pas marché sans appui avant vingt mois. Selon ma mère, si je pouvais comprendre ce que mes parents me disaient à dix mois, je n’ai pas parlé avant l’âge de trois ans. Cependant, lorsque j’ai commencé à parler, je faisais des phrases complètes. Je ne suis pas passé par une phase de babillage comme la plupart des enfants au développement typique. Comme je le mentionnerai plus tard, ce schéma d’apprentissage de nouvelles compétences n’est pas rare chez les enfants atteints d’ONH.

Mon développement éducatif

J’ai rapidement appris à compter et à jouer de la musique. J’ai appris tout seul à jouer du piano, mais j’ai perdu l’intérêt et la capacité de jouer lorsque j’ai commencé à fréquenter l’école ordinaire. J’aimais écouter les bruits des voitures, en particulier les sons que faisaient leurs klaxons lorsqu’ils klaxonnaient ou que leur contact démarrait. Mon mot préféré était « bip ».

J’ai fini par apprendre tous les indicatifs régionaux d’Amérique du Nord et je pouvais réciter des articles complets du magazine « National Geographic World » lorsque j’étais en première année. Plus tard, j’ai appris à réciter les 103 premiers éléments du tableau périodique et j’ai appris moi-même à effectuer de longs problèmes de multiplication dans ma tête.

L’apprentissage du braille et de nombreuses compétences de la vie quotidienne étaient cependant une toute autre histoire. Je fréquentais une école maternelle pour enfants aveugles, où j’ai commencé ma première tentative infructueuse d’apprentissage du braille. J’ai découvert que mémoriser la façon dont les points sur la page étaient censés former des mots était un effort frustrant et épuisant pour moi. Je me souviens d’une fois où j’ai été tellement frustrée de reconnaître la lettre « e » dans le mot « cheval » dans la série d’apprentissage du braille pour enfants que je lisais que j’ai eu une crise de larmes. La texture abrasive du braille rendait son traitement particulièrement difficile. Comme je n’ai qu’une petite partie de la vision utilisable, mes parents et mes enseignants ont décidé d’abandonner le braille au profit de livres enregistrés et d’une lecture imprimée avec une télévision en circuit fermé.

Défis comportementaux et ONH

J’ai eu des comportements difficiles tout au long de mon enfance – notamment me balancer, battre des mains, me curer les lèvres et faire des crises de larmes lorsqu’il était frustré, surstimulé, en détresse ou anxieux. Comme beaucoup d’enfants atteints de troubles du spectre autistique, j’avais des centres d’intérêt très forts et envahissants qui fonctionnaient comme des obsessions. Il s’agissait notamment des sons des équipements téléphoniques locaux et longue distance, de certains groupes musicaux et artistes, du tableau périodique des éléments et de la géographie de certaines régions des États-Unis, en particulier de ma région et, plus tard, du nord et du centre du New Jersey. J’ai également développé un fort attachement à certains professeurs. Ces centres d’intérêt étaient très répandus et il m’était difficile, voire impossible, de les réorienter. Certains persistent sous une forme ou une autre jusqu’à aujourd’hui. Il me fallait un temps supplémentaire pour traiter les informations, ce qui rendait la compréhension de la lecture particulièrement difficile.

J’étais incapable de m’habiller tout seul jusqu’en sixième année et je ne pouvais pas boutonner ou lacer mes chaussures jusqu’à presque le début de ma première année de lycée. J’ai suivi des classes ordinaires tout au long de l’école primaire et du lycée. J’ai suivi pendant huit ans des séances d’ergothérapie, d’orthophonie et d’orientation et de mobilité par l’intermédiaire de mon district scolaire local. Après l’été de ma sixième année, ma mère m’a inscrit à un programme d’été pour enfants aveugles ou malvoyants dans la ville où je vis. J’ai participé à ce programme pendant trois étés et j’ai finalement pu acquérir de nombreuses compétences en matière de vie quotidienne, notamment le déplacement avec une canne. J’ai également – de manière significative – appris à boutonner ma chemise et à lacer mes chaussures à la fin de ma troisième année dans ce programme.

Le lycée apporte le succès avec le braille et d’autres nouvelles compétences

Juste après avoir appris à attacher mes chaussures – au début de ma première année de lycée – quelque chose d’intéressant s’est produit. L’apprentissage de nouvelles compétences et le traitement de l’information dans l’espace sont devenus beaucoup plus faciles pour moi que par le passé. Comme pour apprendre à parler à l’âge de trois ans, j’ai découvert que je pouvais boutonner ma chemise, attacher mes chaussures et effectuer certaines autres compétences comme brancher des appareils électroménagers avec une certaine facilité – comme si j’avais utilisé ces compétences toute ma vie.

L’été suivant, j’ai fait une nouvelle tentative d’apprentissage du braille – avec le soutien d’un consultant en vision et d’un spécialiste des transitions au bureau de la réadaptation professionnelle de mon État. J’ai constaté que je pouvais lire les dix premières lettres de l’alphabet braille et – par extension – les chiffres de 1 à 0 avec facilité. Lorsque j’ai commencé cette deuxième tentative de lecture du braille, les souvenirs de ma première tentative à l’école maternelle ont refait surface, comme si mon cerveau avait finalement installé le matériel et les logiciels nécessaires pour décoder les lettres en braille et déterminer comment effectuer d’autres habiletés de motricité fine – des logiciels qu’il n’avait pas à l’école maternelle. Je crois que cela s’est produit en raison des efforts constants et de la répétition impliqués dans l’apprentissage de ces compétences.

Si je n’ai pas maîtrisé le braille à l’époque en raison des exigences du lycée et de l’université, j’ai fini par apprendre à maîtriser pleinement le braille en tant qu’adulte et je suis un lecteur de braille assez fluide – bien que ma vitesse ne soit pas à mon goût.

Dans ma pratique, j’ai entendu des familles décrire des schémas similaires d’apprentissage de certaines compétences – en particulier la parole. Un enfant considéré comme fonctionnellement non verbal et incapable de lire a rapporté avoir assis sa mère près de la télévision familiale et avoir commencé à lire à haute voix le texte d’une émission de Sesame Street. Alors qu’il fréquentait une classe autonome avec des élèves principalement non verbaux présentant des déficiences intellectuelles importantes, il avait appris lui-même l’alphabet et la phonétique de base en regardant Sesame Street.

Pendant mes deux premières années de lycée, j’ai développé des stratégies pour minimiser un grand nombre de mes comportements et j’ai pu arrêter complètement de me balancer et de battre des mains. Ces stratégies sont très individualisées, et je pourrais consacrer un billet de blog entièrement séparé à les décrire.

Ma vie d’adulte avec ONH

J’ai fini par obtenir mon diplôme de lycée avec mention, j’ai obtenu mon baccalauréat et une maîtrise en travail social et j’ai travaillé à temps plein dans les services humains professionnels pendant cinq ans. Cependant, j’ai quitté le travail social à temps plein après que le stress lié au travail ait fait réapparaître certains comportements inappropriés.

En 2005, j’ai lancé ONH Consulting pour soutenir les enfants atteints d’hypoplasie du nerf optique et d’affections connexes, ainsi que leurs familles, en m’appuyant sur mon expérience professionnelle dans les services sociaux et sur mon expérience personnelle en tant que personne vivant avec l’ONH. Mon entreprise, ONH Consulting, fournit une coordination des services, un accompagnement personnalisé, une consultation IEP et des références communautaires aux familles d’enfants atteints d’hypoplasie du nerf optique, de dysplasie septo optique et de diagnostics connexes.

Alors que les districts scolaires locaux sont confrontés à un nombre croissant d’enfants aveugles et malvoyants atteints d’ONH à l’échelle nationale, je pense qu’un modèle de meilleures pratiques doit prendre forme pour répondre aux besoins d’apprentissage spécialisés et uniques de nos enfants. J’espère que mes expériences – et celles d’autres adultes atteints d’ONH – aideront à y parvenir.

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