Depuis le milieu des années 1800, les biologistes partagent généralement la conviction que tous les êtres vivants descendent d’un seul ancêtre commun. Sur la base de preuves fossiles et d’anatomie comparative, Charles Darwin a proposé que les humains et les grands singes – qui comprennent les chimpanzés, les gorilles et les orangs-outans – partagent un ancêtre commun qui a vécu il y a plusieurs millions d’années. Des recherches plus récentes ont conforté la théorie de l’ascendance commune de Darwin (également appelée ascendance commune) : l’analyse du génome révèle que la différence génétique entre l’homme et le chimpanzé est inférieure à 2 %. En d’autres termes, les humains et les chimpanzés ont des séquences d’ADN qui sont similaires à plus de 98 %.
Si la similitude génétique entre l’homme et le singe a renforcé la théorie de Darwin, une divergence importante et inexpliquée subsistait. Alors que les grands singes ont tous 48 chromosomes (24 paires), les humains n’en ont que 46 (23 paires). Si les humains et les grands singes ont partagé un ancêtre commun, ne devraient-ils pas tous avoir le même nombre de chromosomes dans leurs cellules ?
Les phases par lesquelles les chromosomes se répliquent, se divisent, se mélangent et se recombinent sont imparfaites, car l’ADN est sujet à des mutations aléatoires. Les mutations ne produisent pas toujours des résultats néfastes. En fait, de nombreuses mutations sont considérées comme neutres, et certaines donnent même lieu à des caractéristiques bénéfiques. Pour corroborer la théorie de Darwin, les scientifiques devraient trouver une explication valable de la raison pour laquelle il manque une paire de chromosomes chez l’homme alors qu’elle est présente chez le singe.
Une partie fondamentale du processus par lequel la science est faite implique le développement d’une prédiction testable, également connue comme une hypothèse. Les scientifiques ont proposé deux explications possibles à cette divergence : Soit l’ancêtre commun avait 24 paires, et les humains portent un chromosome fusionné ; soit l’ancêtre avait 23 paires, et les singes portent un chromosome divisé. Leurs recherches ciblées les ont conduits à trouver une mutation sur un chromosome humain qui expliquait ce qui s’était passé.
En 2005, une revue scientifique à comité de lecture a publié les résultats des tests. Il s’avère que le chromosome 2, qui est unique à la lignée humaine de l’évolution, est apparu à la suite de la fusion en tête-à-tête de deux chromosomes ancestraux qui restent séparés chez les autres primates. Trois indicateurs génétiques fournissent des preuves solides, mais non concluantes, de la fusion. Premièrement, la bande (ou motif de coloration) du chromosome 2 humain correspond étroitement à celle de deux chromosomes distincts trouvés chez les singes (le chromosome 2 du chimpanzé et un chromosome supplémentaire qui ne correspond à aucun autre chromosome humain). Deuxièmement, un chromosome a normalement un centromère, ou point central où les deux brins identiques d’un chromosome sont joints. Or, on trouve sur le chromosome humain 2 les restes d’un deuxième centromère, vraisemblablement inactif. Et troisièmement, alors qu’un chromosome normal possède des séquences d’ADN répétitives facilement identifiables, appelées télomères, à ses deux extrémités, le chromosome 2 possède également des séquences télomères non seulement aux deux extrémités mais aussi au milieu.