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NEW YORK – Des fièvres fréquentes et des symptômes associés peuvent indiquer un trouble auto-inflammatoire ou auto-immun, comme le syndrome de la fièvre périodique, de la stomatite aphteuse, de la pharyngite et de l’adénite ou PFAPA, le syndrome de la fièvre périodique le plus courant chez l’enfant, selon une présentation au Symposium 2017 sur les maladies infectieuses chez les enfants.
Cependant, une gamme de syndromes peut se développer au cours de l’enfance. Une histoire personnelle et familiale détaillée pourrait révéler d’autres sources de fièvre périodique.
« Bien souvent, les parents ont une idée si les mêmes symptômes se répètent », a déclaré Kalpana Manthiram, MD, fellow au NIH et professeur adjoint à l’Université Vanderbilt, dans sa présentation. « Vous, , pouvez également avoir ce sentiment en voyant ces enfants plusieurs fois dans la clinique. »
Selon Manthiram, les fièvres périodiques sont un type de fièvre récurrente dans lequel chaque épisode a un complexe de symptômes stéréotypés. Une fois la fièvre résolue, les patients passent par des intervalles au cours desquels aucun symptôme n’est ressenti.
Lors du diagnostic d’un syndrome susceptible de provoquer des fièvres périodiques, Manthiram a déclaré qu’il est important de recueillir une histoire complète en posant des questions spécifiques concernant la fièvre, notamment si tous les épisodes ont la même présentation, s’il y a des périodes asymptomatiques et le profil de fièvre de l’enfant. La régularité des fièvres et les intervalles subis sont cruciaux pour le diagnostic.
« Nous utilisons fréquemment des journaux de fièvre et des questionnaires sur la fièvre », a déclaré Manthiram. « Vous pourriez souvent constater que les gens ne se souviennent pas de toutes les informations nécessaires au diagnostic lorsqu’ils viennent à la clinique. Dans notre clinique, nous donnons aux patients les journaux et les questionnaires avant leur visite pour qu’ils aient le temps d’y réfléchir. »
En outre, Manthiram suggère un examen pendant une poussée pour évaluer les symptômes associés, connaître l’âge d’apparition et les antécédents familiaux de fièvres récurrentes.
Dans de nombreux cas, un syndrome autoinflammatoire ou auto-immun peut être responsable des fièvres périodiques, notamment la fièvre méditerranéenne familiale (FMF) ou le syndrome périodique associé aux récepteurs du TNF (TRAPS).
« Autoinflammatoire est un terme plus récent inventé il y a environ 20 ans, et il a été utilisé pour décrire les personnes qui ont des syndromes d’activation immunitaire innée anormale », a déclaré Manthiram. « Le système immunitaire inné est plus primitif et constitue la première ligne de défense. Il est beaucoup moins spécifique que le système immunitaire adaptatif. »
Les syndromes de fièvre monogénique les plus couramment identifiés, selon Manthiram, comprennent la FMF, le TRAPS, le syndrome d’hyper-IgD et les syndromes associés à la cryopyrine ; cependant, l’affection la plus fréquemment rencontrée en milieu pédiatrique est le PFAPA. L’étiologie de cette affection est inconnue, mais sa tendance à être regroupée au sein de familles indique une possible prédisposition génétique, car près de 25 % d’entre eux ont un membre de leur famille atteint d’une affection apparentée.
« Si vous demandez, vous pouvez souvent trouver des patients qui ont un parent ou un frère ou une sœur atteint d’amygdalite récurrente, d’angine à streptocoques récurrente, d’ulcères aphteux récurrents ou d’amygdalectomie », a déclaré Manthiram.
Les symptômes du PFAPA comprennent des fièvres régulières de plus de 38,3°C à un âge précoce et des symptômes constitutionnels en l’absence d’infection des voies respiratoires supérieures avec au moins un des trois symptômes suivants : stomatite aphteuse, adénite cervicale ou pharyngite. D’autres symptômes et signes ont également été rapportés, notamment des maux de tête (65 %), des douleurs abdominales (45 %) et des nausées (52 %). Cependant, des cas survenant à l’âge adulte ont été rapportés, et les patients peuvent sauter des épisodes ou avoir des périodes de rémission.
Pour le diagnostic du PFAPA, il est important d’exclure la neutropénie cyclique et les autres syndromes de fièvre intermittente. Une fois le diagnostic posé, plusieurs options sont disponibles pour le traitement et les thérapies préventives. Les corticostéroïdes sont souvent utilisés pour le traitement épisodique du PFAPA, mais Manthiram a déclaré qu’il est important de noter que de nombreux patients peuvent connaître des épisodes plus fréquents lorsque des corticostéroïdes sont utilisés. La cimétidine ou la colchicine peuvent être utilisées pour prévenir les épisodes. Une solution permanente peut être trouvée dans la thérapie chirurgicale, qui comprend l’amygdalectomie.
Les tests génétiques peuvent être justifiés dans une variété de cas. Manthiram a suggéré d’envisager une enquête plus approfondie par le biais de tests lorsque les patients connaissent un début de fièvres périodiques à un âge précoce ou tardif ; lorsque les symptômes d’un syndrome de fièvre périodique monogénique comprennent une éruption cutanée, de l’arthrite, une conjonctivite, un gonflement périorbitaire, des vomissements proéminents, de la diarrhée et des douleurs thoraciques ; s’ils ont une origine ethnique avec une histoire clinique compatible ; et si leur épisode n’a pas été résolu avec des corticostéroïdes.
En outre, elle a recommandé un test génétique lorsque les épisodes sont chronométrés de manière irrégulière et lorsque les épisodes ont des durées courtes ou longues.
« Il n’y a pas de critères clairs pour savoir quand faire . C’est basé sur nos expériences et le fait de voir des patients avec ces syndromes », a déclaré Manthiram. « Il y a des tests génétiques disponibles dans les laboratoires commerciaux. Au NIH, où nous avons une clinique de fièvre récurrente, de nombreux patients ne semblent pas correspondre aux critères de diagnostic du PFAPA et ont un test génétique négatif pour ces syndromes. Nous ne savons pas vraiment ce qu’ils ont, si c’est une maladie polygénique ou que nous ne savons tout simplement pas encore quels gènes sont impliqués dans leur fièvre périodique. » -par Katherine Bortz
Référence :
Manthiram K. Fièvres fréquentes : Quand faut-il s’inquiéter d’un syndrome de fièvre périodique. Présenté à : Symposium 2017 sur les maladies infectieuses chez les enfants. 18-19 novembre ; New York.
Divulgations : Manthiram ne rapporte aucune divulgation financière pertinente. Les utilisations hors étiquette de la cimétidine, de la colchicine et de l’anakinra ont été discutées dans la présentation.
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