Signes et symptômes
Les principales caractéristiques cliniques des LGMD sont une faiblesse progressive et une atrophie musculaire touchant principalement la ceinture scapulo-humérale (type scapulohuméral), la ceinture pelvienne (type pelvifémoral), ou les deux. La plupart des cas de l’enfance présentent une distribution pelvifémorale de la faiblesse. Les maladies de l’âge adulte touchent généralement les ceintures scapulaire et pelvienne, la faiblesse des membres proximaux (proches du centre du corps) augmentant progressivement. La faiblesse faciale est généralement légère ou totalement absente.
Les muscles extra-oculaires (muscles qui contrôlent le mouvement de l’œil) sont complètement épargnés dans les LGMD. La force des muscles distaux (éloignés du centre du corps) est généralement préservée, même au stade avancé de la maladie, mais la faiblesse des muscles distaux peut être une caractéristique précoce ou proéminente dans certains sous-types de LGMD.
La présentation des LGMD1 présente une plus grande hétérogénéité clinique, un âge d’apparition plus tardif, une progression plus graduelle et une élévation de la créatine kinase qui peut être minime par rapport aux LGMD2.
Un enfant atteint de LGMD autosomique récessive, en particulier un enfant atteint de LGMD2I, peut être impossible à distinguer à l’examen d’un enfant atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker. Cependant, contrairement à la dystrophie musculaire de Duchenne, la fonction cognitive est généralement normale chez les enfants atteints de LGMD autosomique récessive.
Souvent, les personnes atteintes de LGMD remarquent d’abord un problème lorsqu’elles commencent à marcher avec une démarche « dandinante » en raison de la faiblesse des muscles de la hanche et de la jambe. Elles peuvent avoir du mal à se lever d’une chaise, à se relever d’un siège de toilette ou à monter des escaliers.
La faiblesse au niveau des épaules peut rendre difficile le fait de tendre les bras au-dessus de la tête, de les tenir tendus ou de porter des objets lourds. Il peut devenir de plus en plus difficile de maintenir les bras au-dessus de la tête pour des activités telles que se peigner les cheveux ou ranger des objets sur une étagère haute. Certaines personnes ont plus de mal à taper sur un ordinateur ou un autre clavier et peuvent même avoir du mal à se nourrir.
Les dispositifs d’assistance, comme une canne ou un reacher à long manche, peuvent faciliter les choses à mesure que la faiblesse progresse.
Un fauteuil roulant électrique ou un scooter devient pratique lorsque la faiblesse de la ceinture pelvienne et du haut des jambes entraîne des chutes fréquentes. Les personnes dont le LGMD a atteint ce stade constatent souvent qu’une grande partie de leur indépendance revient, et qu’elles sont beaucoup moins fatiguées, lorsqu’elles commencent à utiliser ce type de véhicule.
Le cœur peut être affecté dans le LGMD, mais cela ne se produit pas aussi souvent que dans certaines autres formes de dystrophie musculaire. Les problèmes cardiaques peuvent prendre deux formes : une faiblesse du muscle cardiaque (cardiomyopathie) et une transmission anormale des signaux qui régulent le rythme cardiaque (anomalies de conduction ou arythmies). Le cœur doit être surveillé pour ces complications. Si nécessaire, des médicaments ou des dispositifs (tels que des stimulateurs cardiaques) peuvent être utilisés pour les traiter.
La fonction respiratoire (respiration) peut décliner avec le temps, et cela aussi doit être surveillé régulièrement. Il existe des dispositifs qui peuvent aider à soutenir la fonction respiratoire.
LGMD, comme les autres dystrophies musculaires, est principalement un trouble des muscles volontaires. Ce sont les muscles que les gens utilisent pour bouger les membres, le cou, le tronc et d’autres parties du corps qui sont sous contrôle volontaire.
Les muscles involontaires, à l’exception du cœur (qui est un type particulier de muscle involontaire), ne sont pas affectés dans le LGMD. La digestion, les fonctions intestinales et vésicales et la fonction sexuelle, qui sont assurées par des muscles involontaires, restent normales.
La douleur n’est pas un élément majeur du LGMD, bien que la mobilité limitée entraîne parfois des douleurs musculaires et des articulations douloureuses. Des exercices pour garder les articulations souples, le fait de se déplacer autant que possible, des bains chauds et, si nécessaire, des médicaments peuvent maintenir ce type d’inconfort au minimum.
Le cerveau, l’intellect et les sens ne sont généralement pas affectés dans le LGMD. Les personnes atteintes de LGMD peuvent penser, voir, entendre et ressentir des sensations de la même manière que celles qui ne souffrent pas de dystrophie musculaire. Bien que, la déficience intellectuelle soit une caractéristique de LGMD2K et a été rapportée dans LGMD2N.
Résultats de laboratoire
La concentration sérique de créatine kinase est généralement modestement élevée dans le LGMD. Cependant, elle peut être très élevée dans certains sous-types de LGMD tels que la sarcoglycanopathie, la dysferlinopathie et la cavéolinopathie.
Pour en savoir plus, lisez Le paysage changeant de la recherche sur les LGMD.