L’encéphalocèle, également appelée méningo-encéphalocèle, est une forme d’anomalie du tube neural et un type de céphalocèle où le tissu cérébral et les méninges sus-jacentes font une hernie à travers un défaut du crâne.

Terminologie

Il faut la distinguer de la méningocèle crânienne dans laquelle la lésion ne contient que des méninges, et de l’hernie cérébrale extracrânienne dans laquelle le cerveau fait une hernie à travers un défaut dural et crânien (par exemple post-traumatique ou chirurgical).

Epidémiologie

On pense qu’elles surviennent dans une naissance vivante sur 4 000. Les encéphalocèles fronto-ethmoïdales sont plus fréquentes dans les populations du sud et du sud-est de l’Asie. Il n’y a pas de prédilection reconnue pour le sexe.

Génétique

La plupart des cas ont tendance à être sporadiques.

Associations

Les encéphalocèles occipitales peuvent être associées à un certain nombre d’anomalies supplémentaires :

• Malformations de Chiari
• Malformations de Sandy-Walker
• Syndrome de Meckel-Gruber

Présentation clinique

Les encéphalocèles frontoethmoïdales se manifestent par une masse cliniquement visible en même temps que le nez. La racine intracrânienne de la plupart des encéphalocèles frontoethmoïdales se situe au niveau du foramen cecum, un petit ostium situé au fond d’une petite dépression antérieure à la crista galli et formé par la fermeture des os frontal et ethmoïdal.

Les encéphalocèles basales sont internes et ne sont généralement pas visibles extérieurement, bien qu’elles puissent se manifester par une bosse ou une masse dans l’oropharynx ou le nasopharynx.

Les petites encéphalocèles temporales sont de plus en plus reconnues comme des causes d’épilepsie réfractaire chez certains individus 10 et sont également rencontrées comme séquelles asymptomatiques d’une hypertension intracrânienne idiopathique.

Pathologie

Les encalocèles, lorsqu’elles sont congénitales (les plus fréquentes) sont une forme d’anomalie du tube neural et se produisent en raison d’un défaut de fusion pendant l’embryogenèse du neurocrâne cartilagineux, du neurocrâne membraneux ou du viscérocrâne 6.

Chez les adultes, les encéphalocèles sont principalement dues à des causes traumatiques ou iatrogènes, mais sont également de plus en plus reconnues dans l’hypertension intracrânienne idiopathique.

Classification

De nombreux systèmes de classification existent pour les encéphalocèles, dont beaucoup ne présentent qu’un intérêt de sous-spécialité, et la plupart utilisent une terminologie très similaire, parfois avec des significations différentes 7. Par conséquent, la lecture de ce sujet peut être frustrante. Le terme encéphalocèle nasale est, par exemple, variablement utilisé, souvent pour englober à la fois les encéphalocèles frontoethmoïdales et basales 8.

Une classification assez courante encore largement utilisée est celle décrite pour la première fois par Suwanwela et Suwanwela en 1972 qui divise les encéphalocèles selon leur localisation 4:

• Encéphalocèle occipitale : ~75% des cas
• sincipitale
• Encéphalocèle frontoethmoïdale
• nasoethmoïdale
• nasofrontale
• naso-…orbitaire

Encéphalocèle interfrontale

associée à des fentes craniofaciales

convexité

• Encéphalocèle du pariétal

Encéphalocèle basale : ~10% 9

• Encéphalocèles intrasphénoïdales
• Encéphalocèles temporales
• transsphénoïdales ou transethmoïdales ou sphénoethmoïdales ou frontosphénoïdales ou sphéno-orbitaires, etc.

Particules radiographiques

Échographie anténatale

Une encéphalocèle peut être vue comme une masse purement kystique ou peut contenir des échos provenant d’une hernie du tissu cérébral. Si la masse apparaît kystique, la composante méningocèle prédomine, tandis qu’une masse solide indique de façon prédominante une encéphalocèle. Les encéphalocèles plus grandes peuvent présenter une microcéphalie d’accompagnement.

CT/IRM

L’imagerie par RM est la meilleure modalité d’imagerie pour définir le contenu d’une encéphalocèle avant la chirurgie. La tomodensitométrie haute résolution peut également être utilisée pour visualiser l’anatomie osseuse, mais la connexion intracrânienne est mieux définie avec l’imagerie RM. L’étendue du tissu cérébral dans une encéphalocèle est également mieux définie par l’imagerie par RM, ce qui facilite le pronostic et la planification de la chirurgie. Dans certains cas, une hernie focale du parenchyme cérébral se produit dans une granulation arachnoïdienne faisant saillie dans un sinus veineux dural 11,12. La cause et l’effet, cependant, sont peu clairs et controversés.

Traitement et pronostic

Le pronostic est variable en fonction de la présence d’anomalies associées et de la présence d’une microcéphalie (entraîne un pronostic beaucoup plus mauvais). Un accouchement par césarienne peut être envisagé pour permettre une naissance moins traumatisante pour la tête du fœtus.