FAQ | IWOFR

Fréquemment posées

Quelle est la définition du nanisme ?
Quels sont les types de nanisme les plus courants ?

Qu’est-ce qu’un nain ?
Quel est le pronostic médical d’une personne de petite taille ?

Le nanisme est-il considéré comme un handicap ?

Les personnes atteintes de nanisme peuvent-elles participer à des activités sportives ?

J’ai entendu dire que les airbags des voitures pouvaient être dangereux pour les personnes de petite taille. Devrais-je faire débrancher l’airbag de ma voiture ?

Des personnes de taille moyenne peuvent-elles devenir les parents d’enfants atteints de nanisme ?

Des couples de petite taille peuvent-ils devenir parents ? D’enfants atteints de nanisme ? D’enfants de taille moyenne ?

A-t-on découvert le gène de l’achondroplasie ?

Quelle est la position de LPA sur les implications de ces découvertes en génétique ?

Nous sommes parents d’un nouveau-né qui a été diagnostiqué achondroplasique, et notre pédiatre ne sait rien à ce sujet. Que devons-nous faire ?

Nous avons entendu dire que les très jeunes enfants achondroplasiques peuvent rencontrer diverses complications. Que devons-nous rechercher ?

Mon enfant nain va bientôt subir une intervention chirurgicale. Quelles sont les considérations particulières concernant l’anesthésie à prendre en compte ?

Les Little People of America ont-ils des ressources spéciales pour les parents ?

Nous avons entendu parler d’une opération d’allongement des jambes et des bras d’un nain achondroplastique qui peut lui donner une taille similaire à celle de ses pairs. Devrions-nous l’envisager ?

Est-il possible d’adopter des enfants atteints de nanisme ?

Q : Quelle est la définition du nanisme?
A : Little People of America (LPA) définit le nanisme comme une condition médicale ou génétique qui entraîne généralement une taille adulte de 4’10 » ou moins, tant chez les hommes que chez les femmes, bien que dans certains cas, une personne atteinte de nanisme puisse être légèrement plus grande que cela.La taille moyenne d’un adulte atteint de nanisme est de 4’0, mais les hauteurs typiques varient de 2’8 à 4’8.

Q. Quels sont les types de nanisme les plus courants ?
A : La cause la plus fréquemment diagnostiquée de la petite taille est l’achondroplasie, une maladie génétique qui entraîne des bras et des jambes disproportionnellement courts. La taille moyenne des adultes atteints d’achondroplasie est de 4’0″. D’autres maladies génétiques relativement courantes qui entraînent une petite taille disproportionnée sont la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDc), la dysplasie diastrophique, la pseudoachondroplasie, l’hypochondroplasie et l’ostéogenèse imparfaite (OI). Comme on peut s’y attendre d’après leurs noms, la pseudoachondroplasie et l’hypochondroplasie sont des affections qui ont été confondues avec l’achondroplasie ; la dysplasie diastrophique l’est aussi parfois. L’OI se caractérise par des os fragiles qui se fracturent facilement.

Selon les informations compilées par le Greenberg Center du Johns Hopkins Medical Center et par feu Lee Kitchens, ancien président de l’APL, la fréquence d’apparition des types de nanisme les plus courants est la suivante :
1. Achondroplasie (un pour 26 000 à 40 000 naissances)
2. SEDc (un pour 95 000 naissances
3. Dysplasie diastrophique (un pour 110 000 naissances)

Le nanisme proportionnel — des conditions de petite taille qui font que les bras, les jambes, le tronc et la tête sont dans la même proportion (taille relative les uns par rapport aux autres) que chez une personne de taille moyenne — est souvent le résultat d’une déficience hormonale, et peut être traité médicalement, ce qui donne une taille moyenne ou proche de la moyenne. Il n’existe pas de tels traitements pour les personnes souffrant d’une petite taille disproportionnée.

Bien que l’achondroplasie représente peut-être 70 % de tous les cas de nanisme, il existe environ 400 types diagnostiqués, et certaines personnes atteintes de nanisme ne reçoivent jamais de diagnostic définitif et/ou présentent une condition unique à elles-mêmes ou à leur famille.

Q : Qu’est-ce qu’un nain ?
A : Dans certains milieux, un nain est le terme utilisé pour désigner un nain proportionné. Cependant, le terme est tombé en disgrâce et est considéré comme offensant par la plupart des personnes de petite taille. Le terme remonte à 1865, à l’apogée de l’ère des « freak show », et n’était généralement appliqué qu’aux personnes de petite taille qui étaient exhibées pour l’amusement du public, ce qui explique pourquoi il est considéré comme si inacceptable aujourd’hui.

Des termes tels que nain, petite personne, LP et personne de petite taille sont tous acceptables, mais la plupart des gens préfèrent être désignés par leur nom plutôt que par une étiquette.

Retour en haut

Q : Quel est le pronostic médical d’une personne de petite taille ?
A : Il varie d’une condition à l’autre, et avec la gravité de cette condition chez chaque individu. Cependant, la majorité des personnes de petite taille jouissent d’une intelligence normale, d’une durée de vie normale et d’une santé raisonnablement bonne. Beaucoup auront besoin de chirurgies ou d’autres interventions médicales pour traiter les complications et maximiser la mobilité.

Les complications orthopédiques ne sont pas inhabituelles chez les personnes atteintes de nanisme disproportionné comme l’achondroplasie et la dysplasie diastrophique, et une chirurgie est parfois nécessaire. Un problème courant, surtout chez les adultes, est la sténose spinale – une condition dans laquelle l’ouverture dans la colonne vertébrale est trop petite pour accueillir la moelle épinière. Les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’engourdissements et/ou de douleurs. Elle peut être traitée par un type de chirurgie appelé laminectomie.

Q : Le nanisme est-il considéré comme un handicap ?
A : Les opinions varient au sein de la communauté des nains quant à savoir si ce terme s’applique ou non à nous. Il est certain que de nombreuses personnes de petite taille pourraient être considérées comme handicapées en raison de conditions, principalement orthopédiques, liées à leur type de nanisme. En outre, des questions et des problèmes d’accès existent même pour les LP en bonne santé. Considérez, par exemple, le simple fait que la plupart des adultes achondroplastiques ne peuvent pas atteindre un guichet automatique. L’APL s’efforce de rendre les activités courantes facilement accessibles aux personnes atteintes de nanisme – notamment les pompes à essence, les téléphones publics et les guichets automatiques. Le nanisme est une condition reconnue par l’Americans with Disabilities Act. Des informations sur l’ADA sont également disponibles directement auprès du ministère américain de la Justice, qui administre la loi.

Q : Les personnes atteintes de nanisme peuvent-elles participer à des activités sportives ?
A:Oui, dans les limites de leurs diagnostics médicaux individuels. Par exemple, la natation et la bicyclette sont souvent recommandées aux personnes atteintes de dysplasies squelettiques, car ces activités exercent une pression minimale sur la colonne vertébrale. La course de longue distance et les sports de contact peuvent être néfastes en raison du potentiel de pression ou d’impact important sur la colonne vertébrale.

La Dwarf Athletic Association of America (DAAA) organise des compétitions lors de la convention annuelle des Little People of America.

Q : J’ai entendu dire que les airbags de voiture peuvent être dangereux pour les personnes de petite taille. Devrais-je faire déconnecter l’airbag de ma voiture ?
A : Vous pouvez certainement envisager de prendre une telle mesure. Vous pouvez en savoir plus sur le site d’information sur les airbags de la National Highway Transportation Safety Administration.

Q:Les personnes de taille moyenne peuvent-elles devenir les parents d’enfants atteints de nanisme ?
A : Oui, plus de 80% des enfants atteints de nanisme ont des parents et des frères et sœurs de taille moyenne. LPA est profondément préoccupée par le fait que, comme il devient de plus en plus courant de diagnostiquer les conditions génétiques in utero, y compris le nanisme, les futurs parents auront du mal à obtenir les données dont ils ont besoin pour prendre une décision éclairée quant à la poursuite de la grossesse. Les tests génétiques ont des implications effrayantes sur toute une série de questions, y compris le droit d’une personne à obtenir une assurance médicale ou autre. LPA croit fermement que les futurs parents qui se familiarisent avec les vies complètes et productives menées par les petites personnes ne choisiront probablement pas l’interruption de grossesse.

Q : Les couples de petite taille peuvent-ils devenir parents ? D’enfants atteints de nanisme ? D’enfants de taille moyenne?
A : Oui. Les chances varient selon le diagnostic, mais une personne atteinte d’achondroplasie possède un gène de nanisme et un gène de » taille moyenne « . Si les deux parents sont atteints d’achondroplasie, il y a 25 % de chances que leur enfant hérite du gène de non-nanisme de chaque parent et soit donc de taille moyenne. Il y a 50 % de chances que l’enfant hérite d’un gène de nanisme et d’un gène de non-nanisme et qu’il soit donc atteint d’achondroplasie, tout comme ses parents. Et il y a 25 % de chances que l’enfant hérite des deux gènes du nanisme, une condition connue sous le nom de syndrome double-dominant, et qui se termine invariablement par un décès à la naissance ou peu après.

Q : Le gène de l’achondroplasie a-t-il été découvert ?
A : Le gène de l’achondroplasie a été localisé et identifié pour la première fois en 1994 par une équipe de scientifiques de l’Université de Californie à Irvine. Le scientifique principal, le regretté Dr John Wasmuth, a insisté pour que le dépistage in-utéro de l’achondroplasie soit interdit, sauf pour détecter un syndrome double-dominant chez les couples achondroplastiques.

Q : Quelle est la position de LPA sur les implications de ces découvertes en génétique ?
A : Voici la « Déclaration de position de LPA sur les découvertes génétiques en matière de nanisme »:

La communauté des personnes de petite taille et la société en général sont de plus en plus conscientes des mouvements eugénistes (efforts pour améliorer les qualités humaines par la sélection de certains traits) dans l’histoire médicale aux États-Unis et à l’étranger et du désir traditionnel des parents de créer des enfants parfaits et en bonne santé. Comme d’autres personnes atteintes de troubles génétiques, nous sommes non seulement préoccupés par la manière dont nos besoins en matière de santé seront satisfaits dans le cadre de systèmes de soins de santé en pleine mutation, mais aussi par la manière dont l’utilisation des technologies génétiques affectera notre qualité de vie, tant sur le plan médical que social. Quel sera l’impact de l’identification des gènes responsables du nanisme, non seulement sur nos vies personnelles et nos besoins, mais aussi sur la façon dont la société nous considère en tant qu’individus ?

Le gène de l’achondroplasie, le type de nanisme le plus courant, a été découvert en 1994. L’achondroplasie est causée par une mutation génétique qui est la même dans 98% des cas. Cette mutation, qui affecte la croissance, en particulier celle des os longs, se produit au début du développement du fœtus, dans une naissance sur vingt mille. Depuis la découverte du gène de l’achondroplasie, les gènes de nombreuses autres formes de nanisme ont été localisés et identifiés, notamment ceux de la dysplasie spondyloépiphysaire, du nanisme diastrophique et de la pseudoachondroplasie. Ces découvertes se sont produites beaucoup plus rapidement que ne l’avaient prévu les membres de Little People of America (LPA) ou la communauté médicale. De façon soudaine et inattendue, LPA s’est retrouvée au cœur du débat médical, social et éthique entourant le nouveau monde courageux de la technologie génétique. À cette époque, les discussions officielles et l’éducation sur les questions génétiques n’avaient pas encore commencé au sein de LPA. La plupart d’entre nous, comme la majorité de la société, n’avaient qu’une connaissance limitée du Projet Génome Humain et des implications sociales et éthiques associées aux applications possibles de la technologie génétique. D’une part, cette percée pourrait être utilisée pour aider les couples achondroplastiques à identifier un fœtus atteint d’achondroplasie « double dominante » ou homozygote, une condition fatale qui survient dans 25% des naissances de ces couples. Il est également possible que les tests de dépistage des gènes responsables de la petite taille fassent partie du dépistage génétique de plus en plus routinier et controversé offert à toutes les futures mères.

La discussion de l’APL sur ces possibilités a suscité une forte réaction émotionnelle. Certains membres ont été enthousiasmés par les développements qui ont conduit à la compréhension de la cause de leurs conditions, ainsi que par la possibilité de ne pas avoir à endurer une grossesse entraînant la mort du nourrisson. D’autres ont réagi en craignant que les connaissances issues de ces tests génétiques ne soient utilisées pour interrompre les grossesses affectées et ainsi priver des enfants comme nous et nos enfants de la possibilité de vivre. Le fil conducteur des discussions était que nous, personnes de petite taille, sommes des membres productifs de la société qui doivent informer le monde que, bien que nous soyons confrontés à des défis, la plupart d’entre eux sont environnementaux (comme pour les personnes souffrant d’autres handicaps), et que nous apprécions l’opportunité de contribuer à une perspective unique à la diversité de notre société.

LPA revitalise sa campagne d’éducation publique, afin que les personnes de toutes tailles, y compris les parents potentiels et les professionnels de la santé, soient correctement informés des réalités de la vie avec une petite taille. LPA est composée de plus de cinq mille personnes atteintes de plus de cent types de nanisme, de leurs familles, d’un conseil consultatif médical et d’autres amis et professionnels. Nous sommes enseignants, artistes, avocats, médecins, comptables, soudeurs, plombiers, ingénieurs et acteurs. Nous représentons toutes les nationalités, tous les groupes ethniques, toutes les religions et toutes les orientations sexuelles. Beaucoup d’entre nous ont également des handicaps secondaires. Nous sommes célibataires et mariés, nous avons des familles avec des conjoints, des parents et des enfants de taille moyenne et nains, biologiques et adoptés. Pour les membres de LPA, il existe un sentiment commun d’acceptation de soi, de fierté, de communauté et de culture. Depuis 1957, LPA a fourni un soutien par les pairs, des opportunités sociales et éducatives à des milliers de personnes atteintes de nanisme et à leurs familles. Nous avons sensibilisé la société et la communauté médicale aux réalités de la vie avec une petite taille et nous nous sommes efforcés de dissiper les mythes les plus répandus. Avec la découverte de divers gènes et mutations à l’origine du nanisme, nos efforts d’éducation et de plaidoyer sont devenus encore plus importants, face à une frontière génétique qui évolue rapidement.

Q : Nous sommes les parents d’un nouveau-né chez qui on a diagnostiqué une achondroplasie, et notre pédiatre ne sait rien à ce sujet. Que devons-nous faire ?
A : Assurez-vous que le pédiatre obtienne une copie du document Health Supervision for Children with Achondroplasia, un article du comité de génétique de l’Académie américaine de pédiatrie, qui a été publié à l’origine en 1995 et mis à jour en 2005. Il s’agit d’une excellente vue d’ensemble des questions liées au traitement d’un enfant atteint d’achondroplasie.

Q : Nous avons entendu dire que les très jeunes enfants achondroplasiques peuvent rencontrer diverses complications. Que devons-nous rechercher ?
R : Il y a trois complications qui sont parfois nécessitent une intervention chez les nourrissons et les tout-petits achondroplastiques. Selon toute vraisemblance, votre enfant ne rencontrera aucun de ces problèmes, mais il doit néanmoins faire l’objet d’une évaluation.
Compression du tronc cérébral résultant du fait que la base du crâne (foramen magnum) est trop petite pour accueillir la moelle épinière. Les symptômes comprennent l’apnée centrale (une condition qui fait qu’une personne s’arrête de respirer fréquemment pendant son sommeil) et une incapacité générale à se développer. Cette maladie est traitée par chirurgie, et les enfants qui ont subi cette opération ont tendance à s’en sortir très bien
Hydrocéphalie, terme technique désignant un excès de liquide dans le cerveau, résultant de la taille insuffisante des ouvertures de drainage dans le crâne. De nombreuses personnes atteintes d’achondroplasie présentent une certaine hydrocéphalie, qui n’entraîne généralement aucun dommage. En outre, toutes les personnes atteintes d’achondroplasie ont une tête légèrement élargie, ce qui peut parfois donner l’impression d’un problème alors qu’il n’y en a pas. Néanmoins, l’hydrocéphalie peut parfois poser problème, auquel cas une dérivation peut être implantée chirurgicalement pour drainer l’excès de liquide.
L’apnée obstructive du sommeil (AOS) résulte du fait que les voies respiratoires d’un nourrisson ou d’un très jeune enfant sont trop petites ou mal formées. L’enfant cesse de respirer et se réveille fréquemment pendant la nuit (malheureusement, comme c’est généralement le cas avec l’apnée, ces moments d’éveil sont fugaces et passent souvent inaperçus aux yeux des parents), transpire, ronfle et ne se développe pas. En fonction de la gravité du problème, le médecin peut recommander d’attendre que l’enfant grandisse, de surveiller ses niveaux d’oxygène et/ou d’essayer des traitements tels que l’oxygène d’appoint et/ou la CPAP (ou BiPAP), un appareil de traitement qui exerce une pression sur les poumons. Dans de très rares cas, une trachéotomie (une ouverture dans la gorge) peut être nécessaire pour contourner les minuscules voies aériennes supérieures jusqu’à ce que celles-ci aient une chance de se développer. Les enfants qui continuent à souffrir de SAOS ou qui en sont diagnostiqués après l’âge de 3 ans peuvent être traités par l’ablation des amygdales et des adénoïdes (ce qui permet d’ouvrir davantage les voies respiratoires).

Tous les enfants atteints d’achondroplasie devraient subir des tests de dépistage de ces complications au cours de la première année de leur vie : imagerie (scanner ou IRM) de la tête, y compris de la base du crâne, et étude du sommeil.

Ces problèmes, ainsi que d’autres, sont abordés plus en détail dans la section « Surveillance de la santé des enfants atteints d’achondroplasie ».

Q : Mon enfant nain va bientôt subir une intervention chirurgicale. Quelles sont les considérations particulières concernant l’anesthésie dont il faut tenir compte?
A : En général, l’anesthésiste doit veiller à ne pas hyperextensifier le cou de votre enfant autant qu’il le ferait avec un enfant non nain. La posologie doit être basée sur le poids de votre enfant, plutôt que sur son âge.

Veuillez vous assurer que les médecins de votre enfant ont vu l’article Nains : Pathophysiologie et implications anesthésiques », par Berkowitz, Raja, Bender et Kopits, dans le numéro d’octobre 1990 de la revue médicale Anesthesiology(volume 73, numéro 4, pages 739-759). (Remarque : le texte intégral de cet article est disponible dans la bibliothèque en ligne LPA et le centre de ressources médicales LPA)

Q:Little People of America dispose-t-il de ressources spéciales pour les parents ?
A : Oui. Explorez notre page pour les parents et les enseignants.

Q : Nous avons entendu parler d’une opération pour allonger les jambes et les bras d’un nain achondroplastique qui peut lui donner une taille similaire à celle de ses pairs. Devrions-nous l’envisager ?
R : En tant que déclaration générale de philosophie, la plupart des membres de la communauté des nains croient qu’aucun enfant ne devrait subir une opération chirurgicale, à moins que ce ne soit pour une condition médicale traitable qui améliorera sa santé. La chirurgie d’allongement des membres, en revanche, ne répond à aucune condition médicale, bien qu’il y ait certainement des nains qui ont subi la procédure et sont tout à fait satisfaits des résultats.

Des ressources sur l’allongement des membres, y compris l’évaluation du conseil consultatif médical de la LPA et un essai personnel d’une femme qui a subi cette intervention avec succès, sont disponibles dans la bibliothèque en ligne de la LPA.

Q : Est-il possible d’adopter des enfants atteints de nanisme?
A : Oui. Des enfants sont disponibles pour l’adoption tant aux États-Unis qu’à l’étranger. Cependant, il n’y a pas de raccourcis. Adopter un enfant nain est un processus tout aussi difficile et ardu que d’adopter un enfant de taille moyenne. Pour de plus amples informations, veuillez consulter la page consacrée à l’adoption.

Laisser un commentaire Annuler la réponse