La génétique des populations est l’étude de la variation génétique au sein des populations, et implique l’examen et la modélisation des changements dans les fréquences des gènes et des allèles dans les populations dans l’espace et le temps. De nombreux gènes présents dans une population sont polymorphes, c’est-à-dire qu’ils se présentent sous plusieurs formes (ou allèles) différentes. Des modèles mathématiques sont utilisés pour étudier et prédire l’apparition d’allèles ou de combinaisons d’allèles spécifiques dans les populations, sur la base des développements de la compréhension moléculaire de la génétique, des lois de l’héritage de Mendel et de la théorie moderne de l’évolution. L’accent est mis sur la population ou l’espèce – et non sur l’individu.
Micrographie électronique d’une population bactérienne naturelle, montrant une gamme de taille et de morphologie
La collection de tous les allèles de tous les gènes trouvés au sein d’une population se croisant librement est connue comme le pool génétique de la population. Chaque membre de la population reçoit ses allèles d’autres membres du pool génétique (ses parents) et les transmet à d’autres membres du pool génétique (sa progéniture). La génétique des populations est l’étude de la variation des allèles et des génotypes au sein du pool génétique, et de la façon dont cette variation évolue d’une génération à l’autre.
Les facteurs influençant la diversité génétique au sein d’un pool génétique incluent la taille de la population, la mutation, la dérive génétique, la sélection naturelle, la diversité environnementale, la migration et les modèles d’accouplement non aléatoires. Le modèle de Hardy-Weinberg décrit et prédit un équilibre équilibré dans les fréquences des allèles et des génotypes au sein d’une population se croisant librement, en supposant une grande taille de population, pas de mutation, pas de dérive génétique, pas de sélection naturelle, pas de flux de gènes entre les populations et des modèles d’accouplement aléatoires.
Dans les populations naturelles, cependant, la composition génétique du pool génétique d’une population peut changer au fil du temps. La mutation est la principale source de nouveaux allèles dans un pool génétique, mais les autres facteurs agissent pour augmenter ou diminuer l’occurrence des allèles. La dérive génétique est le résultat de fluctuations aléatoires dans le transfert des allèles d’une génération à l’autre, en particulier dans les petites populations formées, par exemple, à la suite de conditions environnementales défavorables (effet de goulot d’étranglement) ou de la séparation géographique d’un sous-ensemble de la population (effet fondateur). Le résultat de la dérive génétique tend à être une réduction de la variation au sein de la population, et une augmentation de la divergence entre les populations. Si deux populations d’une espèce donnée deviennent génétiquement distinctes au point de ne plus pouvoir se croiser, elles sont considérées comme de nouvelles espèces (un processus appelé spéciation).
Dans de nombreux cas, les effets de la sélection naturelle sur un allèle donné sont directionnels. Soit l’allèle confère un avantage sélectif, et se répand dans le pool génétique, soit il confère un désavantage sélectif, et en disparaît. Dans d’autres cas, cependant, la sélection agit de manière à préserver plusieurs allèles au sein du patrimoine génétique et un équilibre équilibré est observé. Cette situation, appelée polymorphisme équilibré, peut se produire en raison d’un avantage sélectif pour les individus hétérozygotes pour un allèle donné. Par exemple, la maladie de la drépanocytose est causée par une mutation dans l’un des gènes responsables de la production d’hémoglobine. Les personnes possédant deux copies du gène mutant de l’hémoglobine falciforme (HbS/HbS) développent la maladie. Les personnes hétérozygotes – une copie du gène de la drépanocytose et une copie du gène normal (HbS/HbA) – sont porteuses de la maladie. On pense que ces individus hétérozygotes sont plus résistants au paludisme que les individus homozygotes pour le gène normal (HbA/HbA), et que cet avantage sélectif maintient la présence du gène HbS dans la population. En raison du polymorphisme équilibré, les pools génétiques de la plupart des populations contiennent un certain nombre d’allèles délétères qui réduisent la fitness globale de la population (connue sous le nom de charge génétique).
La variation génétique au sein des populations et des espèces peut maintenant être analysée au niveau des séquences de nucléotides dans l’ADN (analyse du génome) et des séquences d’acides aminés des protéines (analyse du protéome). Les différences génétiques entre les espèces peuvent être utilisées pour déduire l’histoire de l’évolution, en partant du principe que les parents les plus proches auront des pools génétiques très similaires. Les progrès récents dans le séquençage des génomes, alliés aux techniques informatiques de stockage et de comparaison de ces informations, ont permis de construire des arbres évolutifs détaillés. L’utilisation d’horloges moléculaires – séquences de nucléotides (ou d’acides aminés) dans lesquelles les changements évolutifs s’accumulent à un rythme constant – permet de dater les moments où les populations commencent à diverger pour former de nouvelles espèces. Ces approches se révèlent également utiles dans d’autres domaines utiles (par exemple, pour retracer les voies de transmission des maladies infectieuses).
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