» L’histoire peut changer le sang. Et le sang peut changer le cours de l’histoire’. L’hémophilie en est une illustration, puisque ce trouble héréditaire congénital de la coagulation, transmis au début du XXe siècle par la reine Victoria d’Angleterre et impératrice des Indes à la majorité des familles royales européennes, a eu des conséquences politiques indiscutables, qui ont conduit à l’un des moments les plus déterminants de l’histoire contemporaine : la révolution bolchévique. Aujourd’hui, aucun des descendants vivants de la reine Victoria n’est porteur de l’hémophilie. De ce fait, la caractérisation de l’hémophilie (déficit en facteur VIII ou XI) et l’identification de la mutation causale sont rendues impossibles. En 1991, une tombe contenant les restes de toute la famille du tsar Nicolas II a été découverte. Une deuxième tombe a été découverte en 2007, permettant aux scientifiques russes et américains de combler cette lacune de l’histoire médicale. Grâce à une approche scientifique combinant les outils actuels d’expérimentation génétique et le développement de l’informatique biologique, les chercheurs ont pu identifier chaque corps, ce qui leur a permis d’obtenir le précieux matériel génétique du jeune tsar Alexis, frappé par la maladie, qui a révélé une substitution causale dans le site accepteur d’épissage de l’exon 4 du gène F9. Cette mutation responsable de l’hémophilie B avait traumatisé les familles royales européennes tout au long du XXe siècle !