Qu’est-ce que la leucodystrophie ?
La leucodystrophie désigne une dégénérescence progressive de la matière blanche du cerveau due à une croissance ou un développement imparfait de la gaine de myéline, l’enveloppe grasse qui agit comme un isolant autour de la fibre nerveuse. La myéline, qui donne sa couleur à la matière blanche du cerveau, est une substance complexe composée d’au moins 10 substances chimiques différentes. Les leucodystrophies sont un groupe de maladies causées par des défauts génétiques dans la façon dont la myéline produit ou métabolise ces substances chimiques. Chacune des leucodystrophies est le résultat d’un défaut dans le gène qui contrôle une (et une seule) de ces substances chimiques. Les leucodystrophies spécifiques comprennent la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Krabbé, l’adrénoleucodystrophie, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la maladie de Canavan, l’ataxie infantile avec hypomyélinisation du système nerveux central ou CACH (également connue sous le nom de maladie de la matière blanche disparue), la maladie d’Alexander, la maladie de Refsum et la xanthomatose cérébrotendineuse. Le symptôme le plus courant d’une maladie leucodystrophique est un déclin progressif chez un nourrisson ou un enfant qui semblait auparavant en bonne santé. Une perte progressive peut apparaître dans le tonus corporel, les mouvements, la démarche, la parole, la capacité à s’alimenter, la vision, l’audition et le comportement. On observe souvent un ralentissement du développement mental et physique. Les symptômes varient selon le type spécifique de leucodystrophie et peuvent être difficiles à reconnaître dans les premiers stades de la maladie.
Est-ce qu’il y a un traitement ?
Le traitement de la plupart des leucodystrophies est symptomatique et de soutien, et peut inclure des médicaments, des thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques ; et des programmes nutritionnels, éducatifs et récréatifs. La transplantation de moelle osseuse s’avère prometteuse pour quelques-unes des leucodystrophies.
Quel est le pronostic ?
Le pronostic des leucodystrophies varie selon le type spécifique de leucodystrophie.
Quelles sont les recherches en cours ?
Le NINDS soutient la recherche sur les troubles génétiques, y compris les leucodystrophies. Les objectifs de cette recherche sont d’accroître la compréhension scientifique de ces troubles et de trouver des moyens de les prévenir, de les traiter et, finalement, de les guérir.
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