L’ADN est constamment soumis à des mutations, des changements accidentels dans son code. Les mutations peuvent conduire à des protéines manquantes ou mal formées, et cela peut conduire à des maladies.

Nous commençons tous notre vie avec quelques mutations. Ces mutations héritées de vos parents sont appelées mutations germinales. Cependant, vous pouvez également acquérir des mutations au cours de votre vie. Certaines mutations se produisent pendant la division cellulaire, lorsque l’ADN se duplique. D’autres mutations encore sont provoquées lorsque l’ADN est endommagé par des facteurs environnementaux, notamment les rayons UV, les produits chimiques et les virus.

Peu de mutations sont mauvaises pour vous. En fait, certaines mutations peuvent être bénéfiques. Au fil du temps, les mutations génétiques créent une diversité génétique, ce qui maintient les populations en bonne santé. De nombreuses mutations n’ont pas d’effet du tout. On les appelle des mutations silencieuses.

Mais les mutations dont on entend le plus souvent parler sont celles qui provoquent des maladies. Parmi les troubles génétiques héréditaires bien connus figurent la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs, la phénylcétonurie et le daltonisme, entre autres. Tous ces troubles sont causés par la mutation d’un seul gène.

La plupart des maladies génétiques héréditaires sont récessives, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène muté pour hériter d’un trouble. C’est l’une des raisons pour lesquelles le mariage entre parents proches est déconseillé ; deux adultes génétiquement similaires sont plus susceptibles de donner à un enfant deux copies d’un gène défectueux.

Les maladies causées par une seule copie d’un gène défectueux, comme la maladie de Huntington, sont rares. Grâce à la sélection naturelle, ces maladies génétiques dominantes ont tendance à être éliminées des populations au fil du temps, car les porteurs affligés sont plus susceptibles de mourir avant de se reproduire.

Les scientifiques estiment que chacun d’entre nous possède entre 5 et 10 mutations potentiellement mortelles dans ses gènes – la bonne nouvelle est que, comme il n’y a généralement qu’une seule copie du mauvais gène, ces maladies ne se manifestent pas.

Le cancer résulte généralement d’une série de mutations au sein d’une seule cellule. Souvent, un gène p53 défectueux, endommagé ou manquant est à blâmer. Le gène p53 fabrique une protéine qui empêche les cellules mutées de se diviser. Sans cette protéine, les cellules se divisent sans contrôle et deviennent des tumeurs.