Indications pour le dépistage

Le dépistage de la narcolepsie doit être envisagé lorsqu’une personne présente un SDE régulièrement depuis au moins 3 mois et après avoir écarté les autres causes courantes de somnolence persistante (par exemple, autres troubles du sommeil, sommeil insuffisant, prise de médicaments, dépression).

Tests de laboratoire

Les évaluations du sommeil sont plus importantes pour le diagnostic de la narcolepsie que les tests de laboratoire standard. Typiquement, une personne atteinte de narcolepsie présente une fragmentation du sommeil lors d’une polysomnographie nocturne (PSG) et plusieurs périodes de mouvements oculaires rapides (REM) de courte durée (SOREMP) lors d’un test de latence de sommeil multiple (MSLT). Si les résultats de ces tests sont indicatifs d’une narcolepsie (voir les critères diagnostiques ci-dessous), d’autres tests de laboratoire peuvent être effectués pour différencier la narcolepsie de type 1 de celle de type 2.

Les tests de sommeil ne doivent pas être administrés lorsque le patient est sous l’influence de médicaments qui affectent le sommeil paradoxal, tels que les médicaments psychoactifs, les stimulants et les antidépresseurs.

Antigène leucocytaire humain-DQB1*06:02 Génotypage

L’allèle HLA-DQB1*06:02 est fortement associé à la narcolepsie et est présent chez plus de 98% des individus atteints de narcolepsie de type 1 et environ 50% des individus atteints de narcolepsie de type 2, ce qui représente l’une des plus fortes associations HLA-maladie. Cependant, 15 à 25% des individus de la population générale sont également porteurs de cet allèle, ce qui suggère qu’il est nécessaire mais non suffisant pour le développement du trouble et que d’autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent être impliqués.

Le test HLA chez un patient a une excellente valeur prédictive négative et est utile pour écarter la narcolepsie chez les patients présentant une somnolence inexpliquée. Cependant, la valeur prédictive positive est faible ; un test positif pour HLA-DQB1*06:02 ne permet pas d’établir un diagnostic à lui seul.

Parce qu’un individu sans HLA-DQB1*06:02 ne présente presque jamais de déficit en hypocrétine, certains cliniciens suggèrent de tester cet allèle avant de réaliser une ponction lombaire pour évaluer les concentrations d’hypocrétine-1 chez les patients.

Des études récentes indiquent un effet de dose génétique pour HLA-DQB1*06:02 : l’homozygotie double le risque de narcolepsie. D’autres allèles HLA en position trans ont été décrits comme étant dominants et protecteurs, notamment les allèles HLA-DQB1*06:03, *06:01, *05:01, *06:09 et DQB1*02. Cependant, les tests cliniques actuellement disponibles ne fournissent pas d’informations sur la dose de gène ; ils signalent uniquement la présence ou l’absence de l’allèle HLA-DQB1*06:02 (positif ou négatif).

Test de l’hypocrétine-1

Le déficit en hypocrétine est un diagnostic de narcolepsie de type 1. Après un test positif pour HLA-DQB1*06:02, un test pour l’hypocrétine-1 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR), s’il est disponible, peut être effectué. Une valeur de ≤110 pg/mL est suffisante pour un diagnostic de narcolepsie de type 1 chez les patients souffrant d’EDS. Cependant, le test de l’hypocrétine n’étant pas toujours disponible, la narcolepsie de type 1 et de type 2 peut être différenciée sur la seule base de la présence ou de l’absence de cataplexie.

Critères diagnostiques

Classification internationale des troubles du sommeil

Narcolepsie de type 1

La ICSD-3 indique que les deux critères suivants doivent être remplis pour un diagnostic de type 1 :

• Des épisodes de sommeil diurne ou des épisodes de besoin irrépressible de dormir survenant chaque jour pendant 3 mois ou plus
• Au moins un des éléments suivants :
  • Cataplexie accompagnée d’une latence moyenne du sommeil de ≤8 minutes, plus deux SOREMP ou plus sur une PSG standard (un SOREMP peut être remplacé par un SOREMP dans les 15 minutes suivant le début du sommeil sur la PSG nocturne)
  • Déficience en hypocrétine (valeur d’hypocrétine-1 valeur de ≤110 pg/mL)

Narcolepsie de type 2

Les cinq critères suivants doivent être réunis pour un diagnostic de type 2 :

• Des interruptions du sommeil diurne ou des épisodes de besoin irrépressible de dormir survenant chaque jour pendant 3 mois ou plus
• La latence moyenne du sommeil de ≤8 minutes, plus deux SOREMP ou plus sur une PSG standard (un SOREMP peut être remplacé par un SOREMP dans les 15 minutes suivant le début du sommeil sur la PSG nocturne)
• Absence de cataplexie
• Concentration d’hypocrétine-1 soit non mesurée, soit >110 pg/mL
• L’hypersomnolence ou les observations de latence du sommeil qui ne sont pas mieux expliquées par une cause différente

Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux

Les critères du DSM-5 pour un diagnostic de narcolepsie (non subdivisé par type) sont les suivants :

• Plusieurs périodes de besoin irrépressible de dormir ou de chutes dans le sommeil se produisant le même jour, au moins trois fois par semaine pendant 3 mois
• Au moins un des éléments suivants :
  • Plusieurs épisodes de cataplexie par mois, caractérisés soit par :
    • De brefs épisodes de perte de tonus musculaire, déclenchés par le rire ou la plaisanterie, avec maintien de la conscience (chez les personnes atteintes d’une maladie de longue durée)
    • Des grimaces spontanées, ouverture de la mâchoire avec poussée de la langue, ou hypotonie globale sans aucun déclencheur émotionnel (chez les enfants ou les individus dont la maladie a débuté au cours des 6 derniers mois)
  • Déficience en hypocrétine (valeur d’hypocrétine-1 dans le LCR de ≤110 pg/mL non attribuable à une autre cause telle qu’une infection cérébrale, une lésion ou une inflammation)
  • La latence du sommeil paradoxal ≤15 minutes lors d’une PSG nocturne ou une latence moyenne du sommeil de ≤8 minutes avec deux SOREMP ou plus lors d’une MSLT standard

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