Qu’est-ce que les porphyries ?

Les porphyries sont un groupe d’affections métaboliques qui peuvent être génétiques ou acquises. La voie des porphyrines est impliquée dans la synthèse de l’hème. L’hème est le pigment rouge de l’hémoglobine des cellules sanguines et transporte l’oxygène dans le sang. Une déficience ou un blocage de l’une des enzymes de la voie des porphyrines entraîne une accumulation de la protéine précurseur ou de la molécule intermédiaire correspondante.

Les porphyries peuvent être globalement classées comme aiguës ou cutanées.

Qu’est-ce que la porphyrie cutanée tardive ?

La porphyrie cutanée tardive (PCT) est le type le plus courant de porphyrie.

Les symptômes de la PCT sont limités à la peau. Elle ne provoque pas de malaise aigu, comme dans les types aigus de porphyrie.

Qui est atteint et quelle est la cause de la porphyrie cutanée tardive ?

La PCT est causée par un défaut d’une enzyme hépatique, l’uroporphyrinogène décarboxylase (UROD).

Elle est héréditaire chez un tiers des patients lorsqu’il y a généralement des antécédents familiaux de la maladie et que les symptômes commencent au début de la vie adulte.

Chez d’autres patients, la PCT est due à une maladie hépatique sous-jacente et les patients présentent des symptômes dans la quarantaine et la cinquantaine. Les maladies du foie associées à la PCT comprennent :

• Une consommation excessive d’alcool
• Hépatite B et C
• Surcharge en fer due à une hémochromatose, à des transfusions sanguines multiples ou à des suppléments de fer

Les hormones telles que les contraceptifs oraux ou les traitements hormonaux substitutifs peuvent également déclencher la PCT.

Les patients sous dialyse rénale peuvent également développer une PCT car ils ne peuvent pas excréter les porphyrines.

Rares sont les autres affections telles que le lupus érythémateux systémique (LES) et l’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) qui peuvent provoquer une PCT.

De nombreux patients présentent plus d’un facteur de risque.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la porphyrie cutanée tardive ?

L’excès de porphyrine dans la peau entraîne une photosensibilité. Les personnes atteintes de PCT présentent une peau de plus en plus fragile sur le dos des mains et les avant-bras. D’autres sites exposés au soleil comme le visage, le cuir chevelu, le cou et les bras peuvent également être touchés.

Les caractéristiques comprennent :

• La lenteur de la cicatrisation des érosions croûteuses suite à des blessures mineures
• Des ampoules liquides ou remplies de sang
• Pigmentation post-inflammatoire et kystes (milia)
• Sensibilité accrue au soleil
• Des changements de type sclérodermie sur le cou, le visage ou la poitrine.

Caractéristiquement, l’urine est plus foncée que d’habitude, avec une teinte rougeâtre ou couleur thé.

Porphyrie cutanée tardive

Comment la porphyrie cutanée tardive est-elle diagnostiquée ?

La PCT peut être suspectée cliniquement mais doit toujours être confirmée par des tests de laboratoire.

• L’examen de l’urine avec une lampe de Wood peut révéler une fluorescence rose corail due à un excès de porphyrines.
• Une biopsie cutanée peut être utile pour distinguer la PCT d’autres affections vésiculeuses. Les changements cutanés sont identiques à ceux de la porphyrie variégate et de la coproporphyrie héréditaire.
• Le sang, l’urine et les fèces doivent être envoyés pour analyser les taux de porphyrines, qui seront élevés. Dans le cas de la PCT, la présence d’isocoproporphyrine élevée dans les fèces est diagnostique. Les échantillons doivent être protégés de la lumière avec une feuille d’aluminium pour garantir la précision du test.

Les tests visant à déterminer la cause de la porphyrie peuvent inclure :

• La numération globulaire, la fonction hépatique et les tests de la fonction rénale
• L’étude du fer (taux de ferritine)
• L’hépatite B, C, et du virus de l’immunodéficience humaine (VIH) sérologie
• Saturation de la transferrine et génotypage pour l’hémochromatose héréditaire
• Tests pour le lupus érythémateux cutané et le diabète
• Niveaux de l’enzyme Urodecarboxylase (UROD) et tests génétiques.

Quel est le traitement de la porphyrie cutanée tardive ?

Le traitement d’un problème hépatique sous-jacent peut entraîner la résolution de la PCT et peut inclure la réduction de la consommation d’alcool, l’arrêt d’un traitement œstrogénique ou hormonal, l’évitement d’un apport excessif en fer ou un traitement antiviral pour une hépatite C sous-jacente.

• Les vêtements à l’extérieur doivent comprendre des manches longues, des gants et un chapeau.
• La protection solaire avec un écran solaire opaque qui bloque la lumière visible, comme le zinc. Le faux bronzage (contenant de la dihydroxyacétone) peut également fournir une certaine protection.
• La vénérèse est le principal traitement de la PCT. Environ 500 ml de sang sont prélevés toutes les 2 à 4 semaines jusqu’à ce que les réserves de fer soient revenues à la normale. Cela permet d’utiliser l’excès de fer en fabriquant de nouveaux globules rouges.
• Si la veinesection ne peut pas être effectuée, comme chez les patients âgés ou anémiques, des comprimés antipaludéens comme l’hydroxychloroquine sont administrés à faible dose pour permettre aux porphyrines d’être excrétées plus facilement.

Quelles sont les perspectives pour la porphyrie cutanée tardive?

Une fois dégagée, la PCT a peu de chances de réapparaître à moins que les facteurs de risque sous-jacents n’aient pas été traités. Si la PCT est continue, il peut y avoir un risque accru de cancer du foie.