Les études d’association pangénomique sont un moyen relativement nouveau pour les scientifiques d’identifier les gènes impliqués dans les maladies humaines. Cette méthode recherche dans le génome de petites variations, appelées polymorphismes nucléotidiques simples ou SNP (prononcez « snips »), qui apparaissent plus fréquemment chez les personnes atteintes d’une maladie particulière que chez les personnes non atteintes. Chaque étude peut porter sur des centaines ou des milliers de SNP en même temps. Les chercheurs utilisent les données de ce type d’étude pour identifier les gènes qui peuvent contribuer au risque d’une personne de développer une certaine maladie.

Parce que les études d’association pangénomique examinent les SNP sur l’ensemble du génome, elles représentent un moyen prometteur d’étudier des maladies complexes et courantes dans lesquelles de nombreuses variations génétiques contribuent au risque d’une personne. Cette approche a déjà permis d’identifier des SNP liés à plusieurs maladies complexes, notamment le diabète, les anomalies cardiaques, la maladie de Parkinson et la maladie de Crohn. Les chercheurs espèrent que les futures études d’association pangénomique permettront d’identifier davantage de SNP associés aux maladies chroniques, ainsi que des variations qui affectent la réponse d’une personne à certains médicaments et influencent les interactions entre les gènes d’une personne et l’environnement.