Origines de la variation génétique

La variation génétique est la différence de séquences d’ADN entre les individus d’une population. La variation se produit dans les cellules germinales, c’est-à-dire le sperme et l’ovule, mais aussi dans les cellules somatiques (toutes les autres). Seule la variation qui se produit dans les cellules germinales peut être héritée d’un individu à l’autre et ainsi affecter la dynamique de la population, et finalement l’évolution. Les mutations et la recombinaison sont les principales sources de variation.

Qu’est-ce que les mutations ?

Les mutations sont la source originelle de la variation génétique. Une mutation est une altération permanente d’une séquence d’ADN. Les mutations de novo (nouvelles) surviennent lorsqu’il y a une erreur lors de la réplication de l’ADN qui n’est pas corrigée par les enzymes de réparation de l’ADN. Ce n’est qu’une fois que l’erreur est copiée par la réplication de l’ADN et fixée dans l’ADN qu’elle est considérée comme une mutation (figure 1). Les mutations peuvent être bénéfiques pour l’organisme ; délétères (nuisibles) pour l’organisme ; ou neutres (n’ont aucun effet sur la condition physique de l’organisme).

Les mutations symptomatiques peuvent s’accumuler dans nos cellules et sont le plus souvent inoffensives. Elles peuvent entraîner des changements locaux dans les tissus, comme des grains de beauté apparaissant sur la peau, et peuvent également avoir des effets plus graves – conduisant par exemple à un cancer. Pour en savoir plus sur le rôle des mutations somatiques dans le cancer, consultez l’article de Martincorena et Campbell1. Dans ce cours, nous nous concentrons sur la variation génétique héritable, c’est-à-dire la variation qui se produit dans les cellules germinales.

Qu’est-ce que la recombinaison ?

La recombinaison est une autre source majeure de variation génétique Chacun d’entre nous possède un mélange de matériel génétique provenant de ses parents. Le mélange de ce matériel génétique se produit lors de la recombinaison, lorsque des brins d’ADN homologues s’alignent et se croisent. La recombinaison  » mélange  » efficacement l’ADN maternel et paternel, créant ainsi de nouvelles combinaisons de variantes dans les cellules germinales filles (Figure 2).

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