Le syndrome de Sanfilippo est une erreur génétique du métabolisme. Il s’agit d’une mucopolysaccharidose, d’un trouble MPS, MPSlll. Les mucopolysaccharides sont de longues chaînes de molécules de sucre, qui sont utilisées dans la construction des tissus conjonctifs. Lorsque l’organisme a fini d’utiliser ces molécules, il les décompose, à l’aide d’enzymes, et les élimine. Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo sont dépourvus ou déficients de l’enzyme qui décompose les molécules. Au lieu de cela, le corps stocke ces molécules dans les cellules.Ce stockage provoque des dommages progressifs.

Il existe quatre types différents de syndrome de Sanfilippo. Chaque type est différent et nommé en fonction de l’enzyme manquante ou défectueuse.

• Le type A de Sanfilippo est le plus fréquent. Il est considéré comme le type le plus sévère avec une mort plus précoce que les autres. Ces enfants présentent un déficit de l’enzyme héparane N-sulfatase.
• Le type B de Sanfilippo est le deuxième plus fréquent. Il résulte d’un déficit en N-acétyl-alpha-D-glucosaminidase.
• Sanfilippo de type C est causé par un déficit en Acétyl-CoAlpha-glucosaminide acétyltransférase.
• Le type D de Sanfilippo est causé par un déficit en N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Le syndrome de Sanfilippo a été décrit pour la première fois en 1963 par le Dr Sylvester Sanfilippo et est considéré comme rare, avec une occurrence de 1 sur 70 000 naissances. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs pour que l’enfant soit affecté. Il y a une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo à la naissance. Il y a deux chances sur trois que les enfants non atteints soient porteurs.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie progressive, ce qui signifie qu’à la naissance, les enfants semblent typiques et ne présentent pas de signes de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants dégénèrent, perdent la capacité de parler, de marcher, de manger et finissent par perdre la vie.

Au premier stade de la maladie, on remarque que l’enfant est en retard et développe des problèmes de sommeil et de comportement, la plupart ont des infections fréquentes de l’oreille et ou de la gorge, souvent des selles molles récurrentes. L’enfant peut également avoir une taille de tête supérieure à la moyenne.

Dans le deuxième stade, l’enfant peut devenir extrêmement actif, agité, et a souvent un comportement très difficile. La vision devient un problème pour beaucoup à ce stade également. Certains enfants ont de graves troubles du sommeil. Beaucoup aiment se mordiller les mains et les vêtements. Le langage et la compréhension se perdent progressivement. Beaucoup perdent leur capacité de déglutition et commencent à manger des aliments en purée ou à recevoir une sonde d’alimentation. Il existe de nombreux cas documentés de pression intracrânienne présumée chez les enfants Sanfilippo. Ceci est généralement géré par l’ajout d’un médicament appelé génériquement Diamox ( un diurétique pour éliminer le liquide du cerveau) ou l’insertion d’une dérivation si l’enfant est assez jeune pour subir une chirurgie.

Au troisième stade, l’enfant commence à ralentir. Il a des difficultés à marcher, tombe souvent et finit par perdre complètement la capacité de marcher. Des troubles du mouvement (dystonie, myoclonie, etc. ) et des contractures des mains, des doigts et des autres membres peuvent également apparaître.

La plupart des enfants présentent à un moment donné des crises d’épilepsie, des raideurs articulaires, des infections des voies respiratoires supérieures, une perte auditive, une démence, une hyperactivité, un comportement agressif, une incontinence, des problèmes intestinaux de selles molles et ou compactes, une déficience intellectuelle grave, une paralysie partielle, un retard de croissance et une déficience visuelle.

L’espérance de vie actuelle est de 10 à 20 ans.

Les enfants de Sanfilippo, documentaire | 2011 « Voici l’histoire des enfants atteints du syndrome de Sanfilippo, et de leurs familles… » Un documentaire réalisé par Marie-Fleur Stalder. Voix : Frédéric Pollier, Musique : Patrick Muller. Avec le soutien de la Fondation Sanfilippo et de la Loterie suisse. Cette vidéo représente la vraie vie et les vraies familles.